Una comisión de científicos presentó hoy un exhaustivo informe sobre las atrocidades médicas cometidas bajo el régimen nazi y que muestra claramente que los crímenes no fueron cometidos solo por personas de manera individual. ‘A menudo sorprende lo limitado que es el conocimiento de los crímenes médicos nazis en la comunidad médica actual, aparte de quizás una vaga idea de los experimentos de Josef Mengele en Auschwitz’, dijo el autor principal del informe, Herwig Czech, de la Universidad Médica de Viena.

Hace tres años, Czech y sus colegas propusieron al redactor jefe de la revista científica ‘The Lancet’ la creación de una comisión para ampliar estos conocimientos y sacar conclusiones para el futuro. Según ‘The Lancet’, el informe presentado ahora por 20 científicos y médicos se basa en 878 fuentes y hasta la fecha es el documento más completo sobre estas atrocidades. El estudio presenta tanto a los autores individuales como a las víctimas individuales. Entre ellos figura Elisabeth Hecker, una reconocida pediatra y psiquiatra juvenil en la República Federal de Alemania tras la Segunda Guerra Mundial. Hecker recibió en 1979 la Cruz Federal al Mérito de Primera Clase por sus servicios al establecimiento de la psiquiatría juvenil en Alemania. Recién en 1995, nueve años después de su muerte, se conoció el papel de Hecker en Silesia durante la época nazi. ‘Como parte del llamado programa de eutanasia infantil, ordenó el traslado de niños a la unidad de exterminio local e intentó hacer cumplir la autorización de exterminio aunque los padres insistieran en la salida del niño de la clínica’, señala el informe.

Otra preocupación de la comisión es sensibilizar a los médicos sobre el origen de los conocimientos médicos que imparten. Así, por ejemplo, el atlas de anatomía del médico nazi austriaco Eduard Pernkopf se sigue utilizando hoy en día por sus detalles precisos. Pernkopf también utilizaba imágenes de personas asesinadas durante el nacionalsocialismo. ‘Los estudiantes de medicina, los investigadores y los profesionales del sistema de salud en ejercicio deben saber de dónde y de quién proceden los fundamentos del conocimiento médico. Se lo deben a las víctimas del nacionalsocialismo’, afirma Shmuel Pinchas Reis, de la Universidad Hebrea de Jerusalén, quien también preside la comisión. Los autores de la comisión ‘Lancet sobre Medicina, Nazismo y Holocausto’, convocada en enero de 2021, consideran que su informe es un primer paso y que planean seguir con una amplia documentación en línea. Los científicos también ofrecen un nuevo paradigma educativo, que denominan ‘formación de la identidad profesional a través de la historia’, y presentan un plan sobre cómo puede incorporarse a la formación médica.

Referencia

Czech H, Hildebrandt S, Reis S, Chelouche T, Fox M, González-López E, et al. The Lancet Commission on medicine, Nazism, and the Holocaust: historical evidence, implications for today, teaching for tomorrow. The Lancet[Internet]. 2023. DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(23)01845-7

13 noviembre 2023|Fuente: DPA | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia   Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El riesgo a desarrollar cáncer debido a la presencia de mutaciones patogénicas en los genes BRCA es menor cuando no hay antecedentes familiares en primer grado.

Las mujeres portadoras de mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo elevado a desarrollar cáncer de mama y ovario. No obstante, es importante considerar la existencia de antecedentes familiares en primer grado, para definir con mayor precisión ese riesgo elevado, según indica un reciente estudio publicado en eClinicalMedicine. En él, los autores estiman que en ausencia de antecedentes familiares, el riesgo aumentado es menor de lo que se pensaba.

“Este hallazgo tiene importantes ramificaciones para el cribado de la población mediante secuenciación genómica”, ha señalado Caroline Wright, investigadora en la Universidad de Exeter y una de las autoras del trabajo. “Tenemos que asegurarnos de que estamos llevando a cabo investigaciones para encontrar el verdadero nivel de riesgo, y también ser responsables en la forma en que comunicamos el riesgo, para evitar el miedo y la angustia innecesarios que pueden conducir a procedimientos evitables.”

El impacto de las mutaciones patogénicas en genes BRCA en población general

En el trabajo, los investigadores buscaban determinar la penetrancia de las mutaciones patogénicas en BRCA1 en la población general, es decir, en qué proporción de casos la presencia de la mutación derivaba en un cáncer.

Hasta hace unos años, el análisis genético de estos genes solo se recomendaba en un contexto clínico a mujeres que con cáncer de mama u ovario y/o historia familiar de cáncer. Esta práctica ha resultado en que la mayor parte de las variantes patogénicas detectadas, identificadas en pacientes ya con cáncer de mama, fueran consideradas como de penetrancia alta (alta probabilidad de derivar en un cáncer). Una situación similar ocurre con el síndrome de Lynch, otro síndrome hereditario de predisposición al cáncer.

Los autores pensaron que podía haber un efecto de sobreestimar el carácter patogénico de las variantes por sí mismas. Con la expansión de las pruebas genéticas directas al consumidor, que consideran únicamente la información genética para elaborar los informes, conocer el impacto real de las variantes patogénicas es especialmente relevante, para informar sobre el riesgo a desarrollar cáncer.

Información genética de más de 450 000 personas

Los investigadores utilizaron los datos de análisis de exomas e historiales clínicos de 454 712 personas para estimar la penetrancia de las variantes genéticas conocidas por su papel en el cáncer de mama y ovario, así como en el síndrome de Lynch (otro síndrome de predisposición al cáncer).

Los resultados indican que las mujeres con una variante en genes BRCA e historia familiar con cáncer en familiares de primer grado tienen un mayor riesgo a desarrollar cáncer de mama que aquellas personas que únicamente son portadoras de las variantes.  Por ejemplo, el equipo ha estimado que, a los 60 años, ser portadora de una variante de BRCA patogénica está asociada a un riesgo del 18% (en el caso de BRCA2) y del 23% (en el caso de BRCA1) de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, si además, la persona portadora tiene un familiar cercano con la enfermedad, el riesgo se eleva a 24 % y 45 % (para BRCA2 y BRCA1, respectivamente).

Diferencias similares se observan en el caso de personas portadoras de variantes genéticas patogénicas relacionadas con el síndrome de Lynch y el riesgo a desarrollar cáncer colorrectal.

Impacto en la comunicación y reacción a resultados de pruebas genéticas

Los resultados muestran que, a la hora de interpretar resultados genéticos relacionados con el cáncer, el contexto importa. Y que gran parte del riesgo que confieren las variantes patogénicas asociadas a formas hereditarias de cáncer proviene de la historia familiar. A nivel biológico, esto implica que el contexto genómico compartido por el parentesco puede influir en el riesgo a desarrollar cáncer.

De los resultados del análisis de los genes BRCA y otros genes de predisposición al cáncer pueden derivar decisiones tan importantes como la cirugía preventiva. El ejemplo más conocido es el de la actriz Angelina Jolie, que por sus antecedentes familiares y prueba positiva para una variante patogénica decidió someterse a una doble mastectomía como medida preventiva al posible desarrollo de un cáncer de mama.

En este contexto y con el mayor acceso a pruebas genéticas fuera de la consulta clínica, estimar de forma precisa el riesgo genético cobra una importancia especial.

“Que te digan que tienes un alto riesgo genético de padecer una enfermedad puede influir realmente en los niveles de miedo a una afección concreta y en las medidas resultantes que puedas tomar”, destaca Leigh Jackson, investigador de la Universidad de Exeter y primer autor del trabajo. “Un riesgo de hasta el 80% de desarrollar cáncer de mama es muy diferente de un 20%. Esta diferencia puede influir en la decisión de someterse o no a una operación invasiva de mama. Algunas mujeres pueden decidir someterse a esa intervención sabiendo que el riesgo es del 20%, pero queremos que tomen una decisión informada. Instamos a que cualquier persona que comunique el riesgo de cáncer lo haga basándose en un historial familiar detallado, no sólo en la genética”.

Referencia

Jackson L, Weedon MN, Green HD, Mallabar Rimmer B, Harrison JW, Wood AR, et al. Influence of family history on penetrance of hereditary cancers in a population setting. EClinicalMedicine[Internet]. 2023[citado 2 oct 2023]. DOI: https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.102159

2 octubre 2023 |Fuente: Genotipia| Tomado de Genética Médica

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