El glaucoma, la primera causa de ceguera en el mundo, es también denominada “la enfermedad silenciosa”. Cuando el paciente siente que está perdiendo vista, el 50 % de las neuronas que envían el mensaje desde el ojo al cerebro –las llamadas células ganglionares de la retina– ya han muerto. Nos enfrentamos, pues, a una enfermedad neurodegenerativa.

La razón por la que las personas afectadas no acuden antes al oftalmólogo es que la muerte de las células ganglionares comienza en la periferia de la retina, una zona que apenas utilizamos.

Para averiguar por qué actúa así esta sibilina dolencia, nuestro grupo de investigación se propuso analizar las diferencias entre la retina periférica y central, la última zona donde se pierde la visión.

Existen distintos tipos de glaucoma, pero el más común –denominado glaucoma de ángulo abierto– se produce por el aumento de la presión intraocular, que afecta a la retina.

En realidad, la retina es una prolongación del cerebro donde, además de neuronas, hay otros tipos de células: las células gliales. Podemos distinguir tres modalidades:

Las células de la microglía. Forman el sistema inmunológico de la retina.

Los astrocitos. Participan en la alimentación de las neuronas, como puentes entre los vasos sanguíneos y las neuronas, además de ayudar en la comunicación entre las neuronas.

Las células de la glía de Müller son las más abundantes de la retina. Forman pilares desde la parte más basal de la retina, que limita con el vítreo, hasta el extremo donde se encuentran los fotorreceptores.

 Ver artículo completo: Pereiro X, Ruzada N, Azkargorta M, Elortza F, Acera A, Ambrosio AF, et al.  Müller glial cells located in the peripheral retina are more susceptible to high pressure: implications for glaucoma. Cell & Bioscience[Internet].2024[citado 2 feb 2024]; 14(5). Disponible en:  https://cellandbioscience.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13578-023-01186-1

30 enero 2024|Fuente: The Conversation

El glaucoma entre las personas afroamericanas parece estar relacionado con tres variantes genéticas, sugiere un estudio reciente

En las personas afroamericanas, una puntuación de riesgo con estas tres variantes superó a una puntuación de riesgo similar basada en datos de personas blancas

Las personas afroamericanas tienen cinco veces más probabilidades de desarrollar glaucoma y 15 veces más probabilidades de quedar ciegas por el padecimiento

Las personas afroamericanas tienen cinco veces más probabilidades que los demás de desarrollar glaucoma, y hasta 15 veces más probabilidades de quedar ciegas por la enfermedad ocular degenerativa.

Ahora, un nuevo estudio informa que la genética parece ser al menos un factor que contribuye a este aumento del riesgo.

Los investigadores han identificado tres variantes genéticas que podrían estar alimentando el mayor riesgo de glaucoma de las personas afroamericanas, según los hallazgos, que se publicaron en la edición del 18 de enero de la revista Cell.

«Nuestro trabajo es un paso importante hacia la definición de subgrupos de glaucoma, proporcionando la capacidad de una evaluación temprana y el descubrimiento de vías dirigidas para intervenciones terapéuticas personalizadas», señaló la coautora del estudio, Rebecca Salowe, directora de proyectos de investigación del Centro de Genética de Enfermedades Complejas de la Universidad de Pensilvania, en Filadelfia.

El glaucoma ocurre cuando la presión del líquido comienza a aumentar dentro del ojo de una persona, dañando gradualmente el nervio óptico.

En el estudio, los investigadores analizaron la genética de más de 11,200 personas de ascendencia africana.

Descubrieron dos variantes genéticas relacionadas con el glaucoma primario de ángulo abierto, que es la forma más común de la enfermedad.

El glaucoma de ángulo abierto afecta hasta a nueve de cada 10 estadounidenses que tienen glaucoma, según la Clínica Cleveland. Ocurre cuando se acumula resistencia en los canales que normalmente drenan el exceso de líquido del ojo.

También encontraron una tercera variante asociada con la relación copa-disco, que es una medida de la gravedad del glaucoma basada en la forma del ojo de una persona.

Utilizando las variantes detectadas en este estudio, los investigadores desarrollaron una puntuación de riesgo genético para el glaucoma en pacientes afroamericanos que superó una puntuación de riesgo similar basada en datos de personas de ascendencia europea.

Esta puntuación podría ayudar a los pacientes con un riesgo elevado de glaucoma a obtener una detección y un tratamiento tempranos para la enfermedad, antes de que los deje ciegos.

«El glaucoma es una enfermedad altamente familiar, por lo que la pérdida prematura e irreversible de la visión puede afectar a varios miembros de la familia, lo que contribuye tanto a resultados adversos para la salud como para la economía», dijo Salowe. «Dado que los tratamientos actuales para el glaucoma tienen un éxito limitado, existe una necesidad urgente de grandes estudios genéticos para identificar nuevos objetivos para la detección y la intervención terapéutica en individuos de ascendencia africana».

Hasta ahora, solo un 2 por ciento de los estudios que vinculan la genética con enfermedades específicas han involucrado a personas cuya ascendencia está vinculada a África, anotaron los investigadores.

«Este trabajo resalta el rol esencial de la diversidad en la investigación genética», señaló la investigadora principal, Shefali Setia Verma, profesora asistente de patología y medicina de laboratorio de la Universidad de Pensilvania.

Referencia: Verma SS, Gudiseva HV, Chaval VR, Hauser MA, Ritchie MD, O’Brien JM, et al. A multi-cohort genome-wide association study in African ancestry individuals reveals risk loci for primary open-angle glaucoma. Cell [Internet].2024[citado 23 ene 2024];187(2):464-480. DOI:https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.12.006

23 enero 2024│ Fuente: HealthDay │ Tomado de Noticias de Salud

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