La encefalopatía KIF1A-associated-neurological-disorder (KAND) es un grupo de patologías neurodegenerativas progresivas de diversa gravedad ocasionadas por mutaciones en el gen KIF1A (kinesin family member 1A) situado en el cromosoma 2q37.3. Dicho gen codifica una proteína de la familia de las cinesinas 3 que participa en el transporte anterógrado de las vesículas presinápticas dependientes del trifosfato de adenosina a través de microtúbulos neuronales.

Un grupo de investigadores del Hospital Regional Universitario Materno-Infantil de Málaga y del Grupo de Investigación Pediátrica IBIMA, han publicado, en Revista de Neurología, una serie de casos clínicos donde se describen cuatro pacientes, con edades entre 1 y 13 años, con mediana de inicio de los síntomas de cinco meses (rango intercuartílico: 0-11 meses), lo que supone una prevalencia aproximada de 1 de cada 64.000 menores de 14 años para la población pediátrica. Clínicamente, destacaron discapacidad intelectual, hipotonía axial y paraparesia espástica en 4/4, y síntomas cerebelosos en 2/4. Otras manifestaciones fueron incontinencia urinaria, polineuropatía sensitivomotora y alteración conductual. Destaca, en el caso 2, la alteración en el video electroencefalograma, que mostraba epilepsia focal con generalización secundaria y focalidad paroxística occipitoparietal posterior derecha con transmisión contralateral. También mostraba crisis oculógiras en supraversión instantáneas pluricotidianas sin correlato electroencefalográfico.

Los autores concluyen que, según sus estudios, la encefalopatía KAND, fenotipo trastorno neurodegenerativo con retraso global del desarrollo, de la marcha y espasticidad progresiva de los miembros inferiores, atrofia cerebelosa y/o afectación de la corteza visual, fue predominante, y en uno de los casos asoció polineuropatía sensitivomotora. La mutación de novo missense fue más frecuente y en tres casos es la primera descripción conocida. Un caso mostraba epilepsia focal y crisis oculógiras no epilépticas.

Referencia

Ortiz-Ortigosa A, Calvo-Medina R, Ruiz-García C, Vera-Medialdea R, Ramos-Fernández JM. Enfermedad neurológica asociada al gen KIF1A: correlación genotipo/fenotipo. Rev Neurol [Internet]. 2023[citado 5 oct 2023];77 (6):141-145. doi: 10.33588/rn.7706.2023185

6 octubre 2023 |Fuente: Neurología.com| Tomado de Noticia

Investigadores de España y Estados Unidos diseñan una manera de clasificar las diferentes formas que tienen los seres vivos para mejorar su éxito en relación al entorno. El investigador Pim Edelaar de la Universidad Pablo de Olavide, junto al profesor Daniel I. Bolnick de la Universidad de Connecticut, ha creado una manera de clasificar las diferentes formas que tienen los seres vivos para mejorar su éxito en relación al entorno.  Read more

El Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, quinta edición (DSM-5) clasifica los trastornos del estado de ánimo y de ansiedad como condiciones separadas.

Sin embargo, poco se sabe acerca de la estructura fenotípica y genética de la psicopatología de internalización en niños y adolescentes.

En estudio que ha sido publicado en la revista (JAMA Psychiatry),  se trazó el objetivo de investigar las asociaciones fenotípicas entre las sub escalas de síntomas de trastorno depresivo y ansiedad, para poner a prueba las estructuras genéticas que subyacen a estos síntomas, a través de tres etapas de desarrollo: infancia, adolescencia y edad temprana adulta.

La muestra estaba compuesta por dos estudios longitudinales prospectivos de gemelos/hermanos realizados en el Reino Unido. La muestra incluyó 3 mil 197 gemelos de 8 a 20 años. Los principales resultados y medidas fueron los síntomas de auto informe de depresión y trastornos de ansiedad.

Los resultados mostraron que fenotípicamente, cuando se controla por otras sub escalas de ansiedad, los síntomas de depresión se asociaron sólo con los síntomas del trastorno de ansiedad generalizada en la infancia, esta asociación se amplió a síntomas de pánico y de fobia social en la adolescencia y todas las sub escalas de ansiedad en la edad adulta joven . Las asociaciones genéticas estuvieron en consonancia con los resultados fenotípicos.

Los resultados proporcionan evidencia preliminar para diferentes estructuras fenotípicas y genéticas de síntomas de trastorno de internalización en la niñez, adolescencia y adultez temprana, con la depresión y la ansiedad asociadas desde la adolescencia.

Febrero 16 /2015 (Neurología)

El mapa de las interacciones entre proteínas, un 30  % mayor con respecto a estudios publicados en las últimas décadas, permitirá descubrir nuevas claves para luchar contra enfermedades. Read more

Neumosur ha sugerido en un estudio que un fenotipo podría ser la causa de las exarcerbaciones graves en enfermos de asma bronquial. Según ha informado la propia institución, ha llegado a esta conclusión después de analizar los factores predictivos de dicho aumento de la gravedad. Read more

Utilizando un nuevo sistema de “edición” de genes, basado en proteínas bacterianas, unos investigadores han conseguido curar a ratones de una enfermedad hepática poco común causada por una única mutación genética. Lo más importante de este logro es que se ha hecho en individuos adultos y vivos, no en una mera muestra externa de células. Read more