La encefalopatía KIF1A-associated-neurological-disorder (KAND) es un grupo de patologías neurodegenerativas progresivas de diversa gravedad ocasionadas por mutaciones en el gen KIF1A (kinesin family member 1A) situado en el cromosoma 2q37.3. Dicho gen codifica una proteína de la familia de las cinesinas 3 que participa en el transporte anterógrado de las vesículas presinápticas dependientes del trifosfato de adenosina a través de microtúbulos neuronales.

Un grupo de investigadores del Hospital Regional Universitario Materno-Infantil de Málaga y del Grupo de Investigación Pediátrica IBIMA, han publicado, en Revista de Neurología, una serie de casos clínicos donde se describen cuatro pacientes, con edades entre 1 y 13 años, con mediana de inicio de los síntomas de cinco meses (rango intercuartílico: 0-11 meses), lo que supone una prevalencia aproximada de 1 de cada 64.000 menores de 14 años para la población pediátrica. Clínicamente, destacaron discapacidad intelectual, hipotonía axial y paraparesia espástica en 4/4, y síntomas cerebelosos en 2/4. Otras manifestaciones fueron incontinencia urinaria, polineuropatía sensitivomotora y alteración conductual. Destaca, en el caso 2, la alteración en el video electroencefalograma, que mostraba epilepsia focal con generalización secundaria y focalidad paroxística occipitoparietal posterior derecha con transmisión contralateral. También mostraba crisis oculógiras en supraversión instantáneas pluricotidianas sin correlato electroencefalográfico.

Los autores concluyen que, según sus estudios, la encefalopatía KAND, fenotipo trastorno neurodegenerativo con retraso global del desarrollo, de la marcha y espasticidad progresiva de los miembros inferiores, atrofia cerebelosa y/o afectación de la corteza visual, fue predominante, y en uno de los casos asoció polineuropatía sensitivomotora. La mutación de novo missense fue más frecuente y en tres casos es la primera descripción conocida. Un caso mostraba epilepsia focal y crisis oculógiras no epilépticas.

Referencia

Ortiz-Ortigosa A, Calvo-Medina R, Ruiz-García C, Vera-Medialdea R, Ramos-Fernández JM. Enfermedad neurológica asociada al gen KIF1A: correlación genotipo/fenotipo. Rev Neurol [Internet]. 2023[citado 5 oct 2023];77 (6):141-145. doi: 10.33588/rn.7706.2023185

6 octubre 2023 |Fuente: Neurología.com| Tomado de Noticia

Un nuevo estudio, realizado por investigadores del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado (EE.UU.) ha examinado la conexión entre el cerebro y el dolor para tratar el dolor crónico como vía para proporcionar respuestas clave sobre cómo ayudar a las personas que sufren dolor de espalda crónico, según publican en JAMA Network Open. En concreto, se analizó la importancia de las atribuciones del dolor para reducir la gravedad del dolor de espalda crónico.

Los autores comprobaron si la reatribución del dolor a la mente o a procesos cerebrales estaba asociada al alivio del dolor en la terapia de reprocesamiento del dolor (TRD), que enseña a las personas a percibir las señales de dolor enviadas al cerebro como menos amenazadoras. Su objetivo era comprender mejor cómo se recuperaban las personas del dolor de espalda crónico, y el estudio reveló que, tras la PRT, los pacientes manifestaban una reducción de la intensidad del dolor de espalda, demostrando que hablar de las atribuciones del dolor con los pacientes y ayudarles a entender que el dolor suele estar en el cerebro puede ayudar a reducirlo.

Para estudiar los efectos de las atribuciones del dolor, inscribieron a más de 150 adultos con dolor de espalda crónico moderadamente intenso en un ensayo aleatorizado para recibir TRD. Descubrieron que dos tercios de las personas tratadas con TRD declararon no tener dolor o casi no tenerlo después del tratamiento, en comparación con sólo el 20 % de los controles con placebo. Antes del tratamiento TRD, sólo el 10 % de las atribuciones de los participantes estaban relacionadas con la mente o el cerebro. Sin embargo, después de la TRD, este porcentaje aumentó hasta el 51 %. El estudio reveló que cuanto más cambiaban los participantes a considerar que su dolor se debía a procesos mentales o cerebrales, mayor era la reducción de la intensidad del dolor de espalda crónico que declaraban.

Referencia

Ashar YK, Lumley MA, Perlis RH, Liston C, Gunning FM, Wager TD. Reattribution to Mind-Brain Processes and Recovery From Chronic Back Pain: A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial. JAMA Netw Open[Internet]. 2023[citado 29 sep 2023];6(9):e2333846. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.33846

23 septiembre  | Fuente: Neurología.com   |  Tomado de Noticias

Las células madre extraídas de la médula ósea o de la sangre, en forma de trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas (TCMHa), pueden ralentizar de forma segura la progresión de la forma más común de la esclerosis múltiple (EM), según un estudio publicado en Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry.

Los investigadores identificaron a 231 pacientes con EM remitente-recurrente, 174 de los cuales habían sido tratados con TCMHa antes de 2020: en 2004 fue cuando se trató al primero de estos pacientes con TCMHa. Su edad media en el momento del tratamiento era de 31 años, y casi dos tercios (64%) eran mujeres. La eficacia del TCMHa se evaluó analizando los datos recogidos en el registro sueco de EM. Y su seguridad se evaluó examinando las historias clínicas electrónicas de los pacientes durante los 100 días siguientes al procedimiento. Por término medio, los pacientes llevaban más de 3 años con la enfermedad y habían recibido una media de 2 lotes de tratamiento estándar (fármacos modificadores de la enfermedad) antes del TCMHa; 23 no habían recibido ningún tratamiento. Alrededor de casi 3 años, de media, después de someterse a un TCMHa, 20 pacientes (11%) recibieron un fármaco modificador de la enfermedad.

Este estudio demostró que no había indicios de actividad de la enfermedad en casi 3 de cada 4 (73%) de las personas tratadas después de 5 años y en casi dos tercios (65%) después de 10 años. Entre los 149 pacientes con EM que presentaban alguna discapacidad al principio, más de la mitad (54%; 80) mejoraron, algo más de un tercio (37%; 55) permanecieron estables y alrededor de 1 de cada 10 (9%;14) empeoraron. La tasa de recaída anualizada fue de 1,7 el año anterior al TCMH y de 0,035 durante el periodo de seguimiento, que fue de 5,5 años de media. Dicho de otro modo, por término medio, un paciente tuvo 1,7 recaídas en el año anterior al tratamiento con TCMHa, y 1 recaída cada treinta años después del tratamiento con TCMHa.

Referencia

Silfverberg T, Zjukovskaja C, Ljungman P, Nahimi A, Ahlstrand E, Dreimane A, et al. Haematopoietic stem cell transplantation for treatment of relapsing-remitting multiple sclerosis in Sweden: an observational cohort study. J Neurol Neurosurg Psychiatry [Internet]. 2023[citado 29 sep 2023]; 331864. doi: 10.1136/jnnp-2023-331864. Epub ahead of print. PMID: 37748927.

23 septiembre |Fuente: Neurologia.com| Tomado de Noticia 

Investigadores analizaron a más de 400 pacientes y detectaron una asociación entre una alteración endocrina y la presencia de anomalías en el gen MECP2, que codifica una proteína importante para el desarrollo neuronal.

Si bien aún se la considera un trastorno raro, la pubertad precoz central (PPC) ha venido aumentando durante las últimas décadas en todo el mundo, tanto debido a factores ambientales producto de la exposición a compuestos químicos que interfieren en el sistema endócrino (bisfenol A, fitoestrógenos, ftalatos y mercurio, por ejemplo) como por la mejora en el diagnóstico y en la accesibilidad del tratamiento.

Este problema está relacionado con la activación anticipada del “reloj biológico” causada por la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH). Su tratamiento se lleva a cabo con compuestos análogos a la GnRH, es decir, sustancias similares a la hormona natural producida en el hipotálamo, que se unen a los receptores e impiden su acción. Uno de los pocos estudios poblacionales sobre este tema se realizó en Dinamarca en 2005 y apuntó una incidencia de cinco casos cada 10 mil niños y de 20 a 23 casos cada 10 mil niñas.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (FM-USP), en Brasil, y colaboradores de otros cuatro países (España, Estados Unidos, Francia y el Reino Unido) revelaron una causa genética de este trastorno en un estudio publicado en la revista The Lancet Diabetes & Endocrinology. En el referido artículo, los autores describen la presencia de mutaciones en el gen MECP2 –que codifica una proteína de igual nombre, importante para el desarrollo neuronal– en niños con pubertad precoz central con o sin anormalidades neurológicas consideradas leves, como el autismo y la microcefalia. Hasta ahora, este tipo de alteración genética se había observado únicamente en personas con el denominado síndrome de Rett, un trastorno neurológico grave que impide el habla y la locomoción.

Con el apoyo de la FAPESP, el equipo de científicos analizó a un grupo de 404 niños (niñas con menos de 8 años y niños con menos de 9 años con signos puberales progresivos) y halló mutaciones en el gen MECP2 en siete niñas que no tenían anormalidades neurocognitivas significativas o exhibían cuadros considerados leves, muy distintos al síndrome de Rett. Adicionalmente, un estudio con ratones mostró que este gen aparece bien expresado en las neuronas encargadas de producir la GnRH en el hipotálamo, que regulan el comienzo de la pubertad.

Asesoría genética y nuevos tratamientos

“Se considera esporádico –es decir, no familiar– a alrededor del 75 % de los casos de pubertad precoz central, y en ellos nosotros hemos encontrado una causa genética”, comenta Ana Pinheiro Machado Canton, autora del estudio e investigadora de la FM-USP. “Por ende, este trabajo apunta un factor causal más que debe estudiarse y evaluarse, incluso con asesoramiento genético y seguimiento del desarrollo metabólico, psicológico y reproductivo en beneficio de los niños y sus familias.”

La científica pone de relieve también la importancia de los resultados para el estudio de nuevos abordajes terapéuticos. “Pese a que el tratamiento ya existe y es muy efectivo, dado que identificamos factores de esa magnitud abrimos también un nuevo foco de estudio e investigación”, dice. El grupo pretende evaluar a una mayor cantidad de pacientes e investigar mediante qué mecanismos la proteína MECP2 regula el comienzo de la pubertad.

El trabajo publicado recientemente se concretó en colaboración con investigadores de cuatro universidades británicas (Queen Mary, Oxford, Imperial College London y Cambridge), una estadounidense (Universidad Harvard), una francesa (Universidad de París) y dos españolas (Autónoma de Madrid, de Sevilla y Virgen de la Arrixaca).

Referencia

Canton AP, Tinano FR, Guasti L, Montenegro LR, Ryan F, Shears D, et al. Rare variants in the MECP2 gene in girls with central precocious puberty: a translational cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol [Internet]. 2023[citado 28 sep 2023]; 11(8): 545-554. DOI:https://doi.org/10.1016/S2213-8587(23)00131-6

29 septiembre 2023    Fuente: Dicyt    Tomado de Ciencias Sociales   

La exposición intraútero a inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina se ha relacionado con una reducción del volumen cerebral en los niños, según muestran los resultados de un estudio poblacional grande.

Sin embargo, los investigadores, dirigidos por el Dr. Henning Tiemeier, Ph. D., profesor de ciencias sociales y del comportamiento de la Harvard TH Chan School of Public Health en Boston, Estados Unidos, indicaron que los hallazgos deben interpretarse con cautela porque el tamaño de la población del estudio que recibió resonancia magnética cerebral era relativamente pequeño.

El Dr. Tiemeier dijo a Medscape Noticias Médicas que las asociaciones detectadas eran pequeñas y no podían mostrar causalidad entre el uso prenatal de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y una disminución de la materia gris y blanca en ciertas áreas del cerebro.

«Las mujeres que están embarazadas y reciben terapia de mantenimiento deben consultar a su terapeuta si aún necesitan terapia preventiva y si hay alternativas. Esta elección debe considerarse escrupulosamente y se debe asesorar cuidadosamente a las mujeres», afirmó.

El estudio fue publicado en versión electrónica el 30 de agosto en JAMA Psychiatry.

Una decisión importante

Los investigadores señalaron que la decisión de prescribir antidepresivos, en particular los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, durante el embarazo es un desafío; aunque su uso en ese estado generalmente se considera seguro, algunas investigaciones previas sugieren una asociación con desenlaces negativos en la descendencia, incluidos efectos adversos sobre el desarrollo neurológico.

Sin embargo, los investigadores también apuntaron que es posible que las mujeres embarazadas que usan inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina puedan tener otros factores, incluidos síntomas depresivos más graves, que pueden asociarse de forma independiente con resultados adversos en la descendencia.

Para investigar el vínculo entre la exposición intrauterina a los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y el desarrollo del cerebro, los investigadores llevaron a cabo un estudio prospectivo basado en la población que contó con 3.198 personas embarazadas con una fecha prevista de parto entre abril de 2002 y enero de 2006. Las participantes del estudio se dividieron en cinco grupos: 41 que usaron inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina durante el embarazo; 257 que no usaron los fármacos, pero tuvieron síntomas depresivos durante el embarazo; 77 que usaron inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina prenatalmente; 74 que desarrollaron síntomas depresivos después del parto, y 2.749 controles sin uso de los inhibidores ni síntomas depresivos. Las participantes tenían una edad promedio de 31 años y todas se identificaron como mujeres.

De las que tomaron inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina durante el embarazo, 20 los usaron solo durante el primer trimestre y 21 los usaron el primero o en uno o dos trimestres adicionales. Entre los inhibidores utilizados estuvieron paroxetina, fluoxetina, sertralina, fluvoxamina y citalopram.

Leer más:  Koc D, Tiemeier H, Stricker BH, Muetzel RL, Hillegers M, Marroun H. Prenatal Antidepressant Exposure and Offspring Brain Morphologic Trajectory. JAMA Psychiatry.2023: e233161. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2023.3161. PMID: 37647036.

21/09/2023     

Fuente: (Medscape)      Tomado de   Noticias Médicas © 2023 WebMD, LLC

Los dispositivos de implante cerebral podrían tener un impacto transformador en la salud humana. Ahora la empresa de Elon Musk, Neuralink, puede probar sus implantes en un ensayo con humanos.

«El futuro va a ser un lugar extraño», dijo Elon Musk en 2020, al explicar los posibles usos de los implantes cerebrales desarrollados por su empresa de neurotecnología Neuralink.

Durante los últimos siete años, la empresa ha estado desarrollando un chip informático diseñado para ser implantado en el cerebro, donde monitoriza la actividad de miles de neuronas.

El chip, oficialmente considerado una «interfaz cerebro-ordenador» (BCI), consiste en una minúscula sonda que contiene más de 3.000 electrodos unidos a hilos flexibles más finos que un cabello humano.

Musk quiere vincular el cerebro con los ordenadores para poder descargar información y recuerdos del interior de la mente, como en la película de ciencia ficción «Matrix», de 1999.

Además de utilizar la tecnología para tratar enfermedades como la ceguera y la parálisis, Musk ha expresado su ambición de utilizar Neuralink para lograr la telepatía humana, que, según él, ayudaría a la humanidad a prevalecer en una guerra contra la inteligencia artificial. También ha dicho que quiere que la tecnología proporcione a la gente «supervisión».

Neuralink reveló el martes (19.09.2023) que ha recibido la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) para poner en marcha su primer estudio clínico en humanos.

¿Ciencia ficción o realidad

¿Son factibles algunas de las ideas de ciencia ficción de Musk? La respuesta es: no.

«No podemos leer la mente de las personas. La cantidad de información que podemos descodificar del cerebro es muy limitada», afirma Giacomo Valle, ingeniero neuronal de la Universidad de Chicago (Estados Unidos).

Juan Álvaro Gallego, investigador en BCI del Imperial College de Londres (Reino Unido), se muestra de acuerdo, y afirma que es difícil imaginar que las BCI nos lean la mente en esta vida.

Un mono implantado con Neuralink juega a Pong con su mente.Imagen: Youtube.com/Neuralink

ʺEl problema fundamental es que no sabemos realmente dónde o cómo se almacenan los pensamientos en el cerebro. No podemos leer los pensamientos si no entendemos la neurociencia que hay detrás de ellos», declaró Gallego a DW.

Usos clínicos de las BCI basados en la realidad

Musk mostró por primera vez la tecnología Neuralink en 2019, presentando un cerdo con un chip Neuralink implantado en el cerebro y un video de un mono controlando una paleta del videojuego Pong con la mente.

Pero el potencial de las BCI va mucho más allá de unos animales que juegan.

Según Gallego, esta tecnología se desarrolló en un principio para ayudar a comunicarse a personas paralizadas por lesiones medulares o afecciones como el síndrome de enclaustramiento, en el que el paciente está plenamente consciente pero no puede mover ninguna parte del cuerpo excepto los ojos.

ʺSi pudiéramos traducir su comunicación interna a palabras en un ordenador, cambiaría su vidaʺ, afirma Gallego.

El nacimiento de la neuroética

A largo plazo, según Valle, las BCI plantean «una serie de problemas éticos» que deberán ser estudiados detenidamente por investigadores, empresas, organismos de financiación, reguladores y los propios usuarios.

La tecnología está dando lugar a un nuevo campo de investigación moral: la neuroética. Es aquí donde los debates se vuelven más de ciencia ficción.

ʺPor ejemplo, ¿cuáles son las consecuencias de las violaciones de la privacidad cuando los datos en cuestión se refieren a los pensamientos de las personas? ¿Cómo garantizar que la falta de acceso no agrave la desigualdad social? ¿Qué ocurre cuando esta información puede introducirse directamente en el cerebro? ʺ, plantea Valle.

Al fin y al cabo, el papel de la ciencia ficción es prepararnos para lo que pueda depararnos el futuro.

Las advertencias sobre la vigilancia y el control tecnológico ya estaban presentes en novelas de principios del siglo XX, como «Un mundo feliz», de Aldous Huxley, y «1984», de George Orwell. ¿Las hemos escuchado?

Referencia

Neuralink Clinical Trial.  Neuralink’s First-in-Human Clinical Trial is Open for Recruitment.

20/09/2023

Fuente: (DW.com)  Tomado Ciencia- Global

© Neuralink 2023