Investigadores brasileños descubrieron una variante recombinante del virus SARS-CoV-2, que provoca la COVID-19, en el país sudamericano, según informó el Instituto Butantan. Read more

Un equipo liderado por Rafael Maldonado y Elena Martín, de la Universidad Pompeu Fabra y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), y José Manuel Fernández-Real, del grupo de Nutrición, Eumetabolismo y Salud del Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de la Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN), ha identificado mecanismos epigenéticos comunes en roedores y humanos relacionados con la adicción a la comida. Los resultados han sido publicados en la revista Journal of Clinical Investigation. Read more

mayo 17, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Endocrinología, Endocrinopatías, Enfermedades nutricionales, Fisiología, Genética clínica, Nutrición, Obesidad, Pediatría, Puericultura |

Machos y hembras no son iguales en cuanto a su impacto en la evolución del genoma. Este hallazgo abre nuevas vías de investigación sobre el origen genético de la estructura de la secuencia total de ADN en todos los organismos, como revela un estudio publicado en Nature Communications y realizado en ratones. Read more

mayo 16, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Farmacología, Genética clínica | Etiquetas: , , , |

La U765 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, ha coordinado un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. Read more

mayo 11, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bioquímica, Enfermedades hematológicas, Enfermedades raras, Genética clínica, Hematología |

Un equipo internacional con participación española ha descubierto que una única mutación puntual en el gen TLR7 es la causante de esta enfermedad autoinmune. Para llegar a este hallazgo, los científicos realizaron la secuenciación del genoma completo del ADN de una española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años. Read more

mayo 3, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades autoinmunes, Farmacología, Genética clínica, Inmunología | Etiquetas: , , , , |

El análisis de ADN de más de 12 000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas. Estas huellas muestran el historial celular de los daños provocados por mutaciones genéticas. Read more

abril 28, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Cáncer, Farmacología, Genética clínica, Oncología | Etiquetas: , , , , |

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