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La U765 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, ha coordinado un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave.
El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Blood, sugiere también que esta enfermedad rara puede estar subestimada, ya que los sistemas diagnósticos funcionales disponibles en la actualidad no identifican a pacientes afectados.
Este estudio, en el que han colaborado investigadores franceses y noruegos, ha descubierto que los defectos de glicosilación, a través de diferentes mecanismos, contribuyen a la aparición de la enfermedad.
Los autores han identificado dos nuevas variantes del gen SERPINC1 que afectan a la N-glicosilación en cuatro pacientes trombofílicos no relacionados entre ellos con trombosis temprana y recurrente que tenían una actividad de antitrombina normal.
Los experimentos realizados reflejaron el papel que tienen los residuos de lisina cercanos a la secuencia de N-glicosilación en el deterioro de su eficacia. El estudio muestra nuevos elementos implicados en la regulación de la N-glicosilación, proporcionando pruebas de la consecuencia patogénica de una N-glicosilación incorrecta de la antitrombina.
Este estudio sostiene que la deficiencia de antitrombina está infravalorada y propone el desarrollo de nuevas pruebas funcionales y genéticas para diagnosticarla.
Referencia:
Bravo-Pérez, C., Serna, M. J., Esteban, J., Fernández-Mellid, E., Fontanes-Trabazo, E., Lorenzo, A., … & de la Morena-Barrio, M. E. (2021). Anticoagulant therapy in patients with congenital FXI deficiency. Blood Advances, 5(20), 4083-4086.
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