Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado una secuencia de ADN que es crucial para la diferenciación y función pancreática, y describen por primera vez cómo funciona. Las mutaciones en esta secuencia de ADN – denominada EnhP por los autores del estudio – causan malformaciones en el desarrollo del páncreas. Se trata del ejemplo más claro de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones que no interrumpen la secuencia de ADN de un gen. Read more

Un equipo de investigación del Daegu Gyeongbuk Institute of Science and Technology (Corea del Sur) ha descubierto una nueva mutación genética relacionada con la discapacidad intelectual y ha identificado un mecanismo de señalización de activación sináptica excitatoria relacionado con la mutación. Read more

Científicos chinos han identificado un nuevo gen, cuya deficiencia puede conducir a una rara enfermedad de la sangre potencialmente mortal llamada linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). Read more

Un macro estudio internacional con investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), analiza 125 584 casos de infección en 25 países para localizar determinantes genéticos de la respuesta al SARS-CoV-2. Read more

El hallazgo permitirá desarrollar terapias que estén orientadas a disminuir la expresión de la proteína y, por lo tanto, prevenir alergias en etapas bien tempranas. Read more

Una colección de fotos de ‘falsos gemelos’, junto con un análisis de ADN, ha revelado que un fuerte parecido facial está asociado con variantes genéticas compartidas. El estudio está liderado por Manel Esteller, genetista de la Universidad de Barcelona. Read more