La deleción de la región cromosómica 22q11 se considera una enfermedad rara, al afectar a 1 de cada 2.000 habitantes. La investigación actual se centra en conocer su etiología y buscar genes implicados. Read more

mayo 27, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades raras, Genética clínica | Etiquetas: |

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, degenerativa y con frecuencia fatal, que afecta a uno de cada 3000 nacimientos en Europa y Estados Unidos. Read more

mayo 25, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades respiratorias, Fisiología, Genética clínica | Etiquetas: , , |

Investigadores del CSIC, coordinados por José Luis Gómez-Skarmeta, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, de Sevilla, han descubierto la existencia de señales en el ADN no codificante que identifican y protegen a genes cuya función es esencial durante el desarrollo. Read more

mayo 25, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Fisiología, Genética clínica | Etiquetas: |

Un consorcio internacional coordinado por investigadores españoles ha descubierto una serie de secuencias de ADN que se encargan de proteger y delimitar el campo de acción de los genes.  Read more

mayo 25, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Fisiología, Genética clínica | Etiquetas: , , |

Un estudio internacional liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha identificado un nuevo gen implicado en la susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama. Read more

mayo 24, 2011 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Cáncer, Genética clínica, Neoplasias, Oncología | Etiquetas: , |

Un grupo de investigadores halló que un gen relacionado con la diabetes y el colesterol es una \»llave maestra\» que controla otros genes que se encuentran en la grasa corporal, lo que ayudaría en la búsqueda de terapias para las enfermedades relacionadas con la obesidad. Read more

mayo 21, 2011 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Endocrinología, Enfermedades nutricionales, Genética clínica, Obesidad | Etiquetas: |

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