El hipogonadismo hipogonadotrófico combinado con ataxia y demencia parece estar originado en la inactivación de ciertas mutaciones en el gen RNF216, o en la combinación de las mutaciones en este gen y en OTUD4, como concluye un estudio que se publica en el último número de The New England Journal of Medicine (DOI: 10.1056/ NEJMoa1215993). Read more

La manipulación de un único gen implicado  en la enfermedad de Parkinson prolongó 25 % la vida de la mosca de la fruta, lo  que podría proporcionar importantes conocimientos sobre esa enfermedad y el envejecimiento en humanos, según un estudio publicado el lunes en Estados Unidos. Read more

Un equipo científico identificó un gen que interviene en la determinación del sexo, fertilidad y desarrollo de los testículos, publicó la revista PLOS ONE
(doi: 10.1371/journal.pone.0058751). Read more

Investigadores  del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL dirigidos por Manel Esteller, investigador ICREA y profesor de genética de la Universidad de Barcelona, han descrito alteraciones en las secuencias de cadenas largas no codificantes de ARN (lncRNA) en el síndrome de Rett. Read more

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (Estados Unidos) han descrito un eslabón perdido que explica cómo el daño de las mitocondrias conduce a la enfermedad de Parkinson, y también a algunas enfermedades cardiacas. Read more

Científicos españoles identificaron un mecanismo de una proteína específica vinculada al crecimiento del tumor y las metástasis en el cáncer de próstata. Read more