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Una alteración en la ubicuitina explica la ataxia e hipogonadismo

El hipogonadismo hipogonadotrófico combinado con ataxia y demencia parece estar originado en la inactivación de ciertas mutaciones en el gen RNF216, o en la combinación de las mutaciones en este gen y en OTUD4, como concluye un estudio que se publica en el último número de The New England Journal of Medicine (DOI: 10.1056/ NEJMoa1215993). Read more

mayo 13, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética | Etiquetas: , , , |

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