Sentir hormigueo, descargas eléctricas e hipersensibilidad al roce o al frío en las extremidades son síntomas de amiloidosis por transtiretina, una rara enfermedad hereditaria causada por la afectación de unas fibras pequeñas que se encuentran en el sistema nervioso periférico. Una prueba cuantitativa de sensibilidad demostró ser clave para diagnosticar y hacerle seguimiento de esta enfermedad. Read more

Un trabajo que está publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, en el que ha colaborado personal científico del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, de la Universidad de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha permitido encontrar diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) respecto al tejido cerebral en ratones modelo de la enfermedad de Lafora que contribuirán a mejorar el conocimiento de esta enfermedad a nivel molecular y mejorar su seguimiento. Read more

febrero 15, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades del sistema nervioso, Enfermedades raras, Epilepsias, Fisiología, Genética clínica, Neurología | Etiquetas: , |

Los organismos requieren de energía para poder desarrollar sus actividades cotidianas, esta energía la consiguen de los alimentos que pueden ser procesados gracias a las herramientas que se encuentran en la boca. Read more

febrero 15, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Antropología, Estomatología, Fisiología, Sociología | Etiquetas: |

El impacto de la ventilación mecánica debe analizarse también en pacientes críticos con edema pulmonar de origen cardiológico. Read more

febrero 14, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Cardiología, Fisiología, Medicina intensiva y emergencia, Medicina interna, Neumología | Etiquetas: , |

Una mutación en el gen ‘SREBF2′ es posible causante de elevados niveles de colesterol y glucosa, según desvela un estudio en personas con hipercolesterolemia autosómica dominante. Read more

febrero 14, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Cardiología, Fisiología, Genética clínica, Medicina interna |

Los huesos además de su función como sostén y contribuir a la movilidad, son estructuras huecas, dentro de los cuales se producen células que nos mantienen vivos. Read more

febrero 13, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Anatomía patológica, Enfermedades hematológicas, Fisiología, Hematología | Etiquetas: , |

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