Un estudio genético a gran escala sobre la biología de la migraña ha detectado variantes genéticas que protegen contra este trastorno de dolor crónico, abriendo un camino prometedor para el desarrollo de nuevos fármacos frente a esta patología dolorosa, que afecta, aproximadamente, al 20 % de los adultos.

El descubrimiento, que publica este jueves la revista Nature Genetics, es fruto del análisis de datos genéticos de 1,3 millones de participantes, 80 000 de ellos con diagnóstico de migraña, por parte de un equipo de científicos internacionales, dirigido por la empresa biofarmacéutica islandesa de Code Genetics.

Los investigadores se han centrado en detectar variantes genéticas asociadas a los dos subtipos principales de esta patología: migraña con aura (también llamada migraña clásica) y migraña sin aura. En total, han visto 44 variantes genéticas asociadas con la migraña, 12 de ellas identificadas por primera vez. Entre las 44, han observado cuatro nuevas asociaciones de variantes genéticas con migraña con aura y 13 variantes asociadas con la migraña sin aura, lo que indica que hay varios genes que afectan a uno de los subtipos de migraña más que al otro y abre vías a desarrollos terapéuticos mejor focalizados.

Los investigadores han profundizado en el estudio de tres variantes genéticas raras con grandes efectos que apuntan a diferentes patologías subyacentes a los distintos tipos de migraña, según informa la revista científica. Han comprobado, por ejemplo, una variante rara en el gen PRRT2 asociada a un elevado riesgo de padecer migraña con aura y de otra enfermedad cerebral, la epilepsia, pero que sin embargo no implica riesgo de migraña sin aura.

En otro gen conocido por desempeñar un papel clave en la sensación de dolor (el SCN11A) los científicos han detectado variantes genéticas de pérdida de función de malestar que están asociadas a efectos de protección contra la migraña.

Otra variante genética rara indica que otro gen (KCNK5) confiere una gran protección contra la migraña grave y los aneurismas cerebrales, lo que, a juicio de los científicos, identifica una vía común entre ambas enfermedades y podría implicar que algunos casos de aneurismas cerebrales tempranos puedan clasificarse erróneamente como migraña.

La migraña es uno de los trastornos de dolor crónico más frecuentes en todo el mundo, y aunque estudios genéticos previos habían permitido avanzar hacia medicamentos más eficaces, no siempre funcionan para los distintos tipos de migraña.

Los científicos participantes en este estudio pertenecen al biobanco Hospitalario de Copenhague y al Banco de Sangre Danés; al estudio HUSK en Noruega; al estudio Intermountain Health en EEUU; al Biobanco del Reino Unido; al estudio FinnGen de Finlandia, y a deCODE Genetics en Islandia.

Referencia

Bjornsdottir G, Chalmer MA, Stefansdottir L, Skuladottir S, Einarsson G, Andresdottir M, et al. Rare variants with large effects provide functional insights into the pathology of migraine subtypes, with and without aura. https://www.nature.com/articles/s41588-023-01538-0[Internet].2023[citado 2 nov 2023].Disponible: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01538-0

2 noviembre 2023 |Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Unos auriculares pueden convertirse en una herramienta para registrar la actividad eléctrica del cerebro y los niveles de lactato en el organismo gracias a dos sensores flexibles serigrafiados en una superficie flexible similar a un sello, según publica un grupo de investigadores de la Universidad de California en San Diego (EE.UU.) en un artículo de Nature Biomedical Engineering. Estos sensores pueden comunicarse con los auriculares, que a su vez transmiten de forma inalámbrica los datos recogidos para su visualización y posterior análisis, ya sea en un teléfono inteligente o en un ordenador portátil. Los datos pueden utilizarse para vigilar la salud a largo plazo y detectar enfermedades neurodegenerativas.

Los datos de un electroencefalograma (EEG), que mide la actividad eléctrica del cerebro, y del lactato del sudor, pueden combinarse para diversos fines. Por ejemplo, pueden utilizarse para diagnosticar distintos tipos de crisis, incluidas las epilépticas. También pueden utilizarse para controlar el esfuerzo durante el ejercicio físico y controlar los niveles de estrés y concentración. Los investigadores prevén un futuro en el que los sistemas de neuroimagen y control de la salud funcionen con sensores portátiles y dispositivos móviles, como teléfonos, auriculares, relojes, etc., para realizar un seguimiento de la actividad cerebral y los niveles de muchos metabolitos relacionados con la salud a lo largo del día. Esto permitiría a los usuarios mejorar las capacidades cerebrales y corporales. El equipo también prevé un futuro en el que las capacidades de los dispositivos de audio portátiles existentes, como los auriculares, puedan ampliarse considerablemente para recoger una gama mucho más amplia de datos.

Los investigadores prevén que este trabajo dé lugar a nuevas terapias. «El acoplamiento de las señales cerebrales medidas con el sonido reproducido por el dispositivo en el oído puede permitir nuevos avances terapéuticos de gran alcance para la corrección activa de trastornos neurológicos debilitantes, como el tinnitus, para el que actualmente no existe ningún tratamiento eficaz

Referencia

Xu Y, Paz E De La , Paul A, Mahato K, Sempionatto JR, Tostado N,  et al. In-ear integrated sensor array for the continuous monitoring of brain activity and of lactate in sweat. Nat Biomed Eng[Internet].2023[citado 21 0ct 2023];1307–1320.  https://doi.org/10.1038/s41551-023-01095-1

23 octubre 2023| Fuente: Neurología| Tomado de Noticia

La encefalopatía KIF1A-associated-neurological-disorder (KAND) es un grupo de patologías neurodegenerativas progresivas de diversa gravedad ocasionadas por mutaciones en el gen KIF1A (kinesin family member 1A) situado en el cromosoma 2q37.3. Dicho gen codifica una proteína de la familia de las cinesinas 3 que participa en el transporte anterógrado de las vesículas presinápticas dependientes del trifosfato de adenosina a través de microtúbulos neuronales.

Un grupo de investigadores del Hospital Regional Universitario Materno-Infantil de Málaga y del Grupo de Investigación Pediátrica IBIMA, han publicado, en Revista de Neurología, una serie de casos clínicos donde se describen cuatro pacientes, con edades entre 1 y 13 años, con mediana de inicio de los síntomas de cinco meses (rango intercuartílico: 0-11 meses), lo que supone una prevalencia aproximada de 1 de cada 64.000 menores de 14 años para la población pediátrica. Clínicamente, destacaron discapacidad intelectual, hipotonía axial y paraparesia espástica en 4/4, y síntomas cerebelosos en 2/4. Otras manifestaciones fueron incontinencia urinaria, polineuropatía sensitivomotora y alteración conductual. Destaca, en el caso 2, la alteración en el video electroencefalograma, que mostraba epilepsia focal con generalización secundaria y focalidad paroxística occipitoparietal posterior derecha con transmisión contralateral. También mostraba crisis oculógiras en supraversión instantáneas pluricotidianas sin correlato electroencefalográfico.

Los autores concluyen que, según sus estudios, la encefalopatía KAND, fenotipo trastorno neurodegenerativo con retraso global del desarrollo, de la marcha y espasticidad progresiva de los miembros inferiores, atrofia cerebelosa y/o afectación de la corteza visual, fue predominante, y en uno de los casos asoció polineuropatía sensitivomotora. La mutación de novo missense fue más frecuente y en tres casos es la primera descripción conocida. Un caso mostraba epilepsia focal y crisis oculógiras no epilépticas.

Referencia

Ortiz-Ortigosa A, Calvo-Medina R, Ruiz-García C, Vera-Medialdea R, Ramos-Fernández JM. Enfermedad neurológica asociada al gen KIF1A: correlación genotipo/fenotipo. Rev Neurol [Internet]. 2023[citado 5 oct 2023];77 (6):141-145. doi: 10.33588/rn.7706.2023185

6 octubre 2023 |Fuente: Neurología.com| Tomado de Noticia

Redacción Ciencia, 6 sep (EFE). – El cerebro está formado por dos grandes familias de células: las neuronas y las células gliales. Al menos hasta ahora, pues un grupo de científicos ha descubierto un nuevo tipo, lo que abre ‘inmensas perspectivas de investigación’ en enfermedades como el alzhéimer y el párkinson. Los detalles sobre el nuevo tipo de célula los publica Nature en un estudio coordinado por investigadores de la Universidad de Lausana (Suiza).

Desde que existe la Neurociencia, se reconoce que el cerebro funciona principalmente gracias a las neuronas y a su capacidad para elaborar y transmitir rápidamente información a través de sus redes. Para apoyarlas en esta tarea, las células gliales desempeñan una serie de funciones estructurales, energéticas e inmunitarias, además de estabilizar las constantes fisiológicas.

El nuevo descubrimiento, que han denominado ‘astrocitos glutamatérgicos’, es una célula híbrida, a medio camino entre las neuronas y las células gliales. Algunas de las células gliales, conocidas como astrocitos, rodean íntimamente las sinapsis, los puntos de contacto donde se liberan los neurotransmisores para transmitir información entre neuronas.

Esta es la razón por la que los neurocientíficos han sugerido durante mucho tiempo que los astrocitos pueden tener un papel activo en la transmisión sináptica y participar en el procesamiento de la información, pero los estudios realizados daban resultados contradictorios.

Al identificar un nuevo tipo de célula con las características de un astrocito y que expresa la maquinaria molecular necesaria para la transmisión sináptica, el equipo ha puesto fin a años de controversia, considera la Universidad de Lausana (UNIL) en un comunicado.

Las implicaciones de este descubrimiento se extienden a los trastornos cerebrales. Al alterar específicamente los astrocitos glutamatérgicos, el equipo demostró efectos sobre la consolidación de la memoria, pero también observó vínculos con patologías como la epilepsia, cuyos ataques se exacerbaban.

El estudio muestra que este nuevo tipo de célula también tiene un papel en la regulación de los circuitos cerebrales implicados en el control del movimiento y podría ofrecer dianas terapéuticas para la enfermedad de Parkinson.

Este descubrimiento ‘abre inmensas perspectivas de investigación’, aseguró Andrea Volterra, de la UNIL y autor principal del estudio. Los próximos estudios ‘explorarán el posible papel protector de este tipo de célula frente al deterioro de la memoria en la enfermedad de Alzheimer, así como su función en otras regiones y patologías distintas de las exploradas aquí’, agregó.

En su estudio, el equipo trató de averiguar si estas células híbridas eran funcionales, es decir, capaces de liberar realmente glutamato con una velocidad comparable a la de la transmisión sináptica, para lo que usó una técnica de imagen que permite ver el glutamato liberado por las vesículas en tejidos cerebrales y en ratones vivos. ‘Hemos identificado un subgrupo de astrocitos que responden a estímulos selectivos con una rápida liberación de glutamato, que se produce en zonas espacialmente delimitadas de estas células que recuerdan a las sinapsis’, dijo Volterra.

Además, demostraron que ‘son células que modulan la actividad neuronal, controlan el nivel de comunicación y excitación de las neuronas’, afirmó Roberta de Ceglia, primera autora del estudio e investigadora principal del UNIL. Y sin esta maquinaria funcional, el estudio demuestra que la potenciación a largo plazo, un proceso neuronal implicado en los mecanismos de memorización, se ve alterada y que la memoria de los ratones se ve afectada.

Referencia

Ceglia R de, Ledonne A, Litvin DG, Lykke Lind B, Carriero G, Latagliata EC, et al. Specialized astrocytes mediate glutamatergic gliotransmission in the CNS. Nature, 2023. https://doi.org/10.1038/s41586-023-06502-w

https://www.nature.com/articles/s41586-023-06502-w

Fuente: Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Un estudio internacional ha mapeado lesiones relacionadas con la epilepsia y ha descubierto un nuevo circuito cerebral para la enfermedad, un hallazgo que pone de relieve la posibilidad de utilizar este circuito cerebral para guiar los tratamientos de estimulación cerebral contra la epilepsia, según publican los investigadores del Brigham and Women’s Hospital (EE.UU.) en JAMA Neurology.

Los investigadores utilizaron la técnica de mapeo de redes de lesiones para identificar este circuito cerebral. Así, utilizando un diagrama de cableado del cerebro humano, el mapeo de la red de lesiones permite mirar más allá de la ubicación individual de la lesión y mapear su circuito cerebral conectado. De esta forma, los autores estudiaron 5 conjuntos de datos de más de 1.500 pacientes con lesiones cerebrales. Estudiaron diversas lesiones cerebrales, como ictus, traumatismos y tumores, lo que permitió buscar conexiones de red comunes asociadas a la epilepsia en distintas regiones y tipos de daño cerebral. En base a ello, compararon las localizaciones de las lesiones cerebrales en pacientes que desarrollaron epilepsia con las de pacientes que no la desarrollaron, y descubrieron que las lesiones asociadas con la epilepsia estaban distribuidas por todo el cerebro. Sin embargo, estas mismas localizaciones de las lesiones estaban conectadas a una red cerebral común, lo que sugiere que la clave estaba en las conexiones cerebrales interrumpidas por las lesiones, más que en las localizaciones de las lesiones en sí.

Las conexiones cerebrales clave que identificaron no se encontraban en la superficie del cerebro, sino en su interior, en ganglios basales y cerebelo. Basándose en estos hallazgos, los investigadores analizaron los datos de resultados de 30 pacientes con epilepsia resistente a fármacos que se sometieron a estimulación cerebral profunda (ECP) para tratar las crisis. Descubrieron que a los pacientes les iba mucho mejor si el lugar de la ECP estaba conectado a la misma red cerebral, que identificaron mediante lesiones cerebrales.

Neurología.com

Angelini Ventures, la sociedad internacional de capital riesgo de Angelini Industries, ha invertido 6 millones de dólares en Cadence Neuroscience, una start-up estadounidense que está desarrollando, en colaboración con investigadores de la Clínica Mayo una nueva terapia de neuromodulación para el tratamiento de la epilepsia focal resistente a fármacos en niños y adultos, basada en un software capaz de captar las señales asociadas a la epilepsia en el trazado del electroencefalograma y contrarrestarlas con una estimulación eléctrica puntual destinada a eliminar o reducir las crisis.

Los 6 millones de dólares invertidos por Angelini Ventures forman parte de la financiación global de 26 millones de dólares, que representa la «ronda Serie B», la segunda fase de crecimiento de Cadence Neuroscience, destinada a completar los ensayos clínicos y obtener la aprobación de la Food and Drug Administration (FDA). La ronda está liderada por Angelini Lumira Bioscience Fund (el fondo norteamericano creado por Lumira Ventures y Angelini Ventures), y ha contado con la participación de F-Prime Capital, LivaNova PLC, Angelini Ventures, Spectrum Financial Services y la Clínica Mayo, además de JAZZ Venture Partners.

«Inversiones como ésta, que realizamos con Angelini Ventures», comenta Sergio Marullo di Condojanni, consejero delegado de Angelini Industries, «responden plenamente a nuestra estrategia de crecimiento en el área terapéutica de los trastornos neurológicos y están en perfecta sintonía con la visión a largo plazo que un grupo empresarial como el nuestro lleva en su ADN. Además de ser una oportunidad potencial en términos de desarrollo, esta participación también responde plenamente a nuestra misión, que es, ante todo, cuidar de los pacientes y de su calidad de vida».

«La tecnología desarrollada por Cadence Neuroscience tiene el potencial de convertirse en un punto de referencia para el tratamiento de la epilepsia resistente a fármacos y otras enfermedades que afectan al cerebro», destaca Paolo Di Giorgio, CEO de Angelini Ventures. «Esta inversión se enmarca en nuestra estrategia de centrarnos a nivel internacional en empresas innovadoras y de alta tecnología en los sectores de las ciencias de la vida, la salud digital y la biotecnología, con el fin de identificar, financiar e implementar soluciones que innoven los modelos sanitarios tradicionales».

Con inversiones previstas por valor de 300 millones de euros en Europa, Norteamérica e Israel, Angelini Ventures contribuye la estrategia de crecimiento de Angelini Industries, un grupo industrial multinacional con 5.800 empleados y unos ingresos de 2.000 millones de euros en los sectores de la salud, los bienes de consumo, la tecnología industrial y los servicios financieros.

Mayo 29/2023 (IMmédico) – Tomado de Equipo Hospitalario, Neurología  Copyright 2023: Publimas Digital