La investigación en hemofilia pasa por el estudio genético para detectar las anomalías que provocan la enfermedad y por la terapia génica, que consiste en introducir información genética en las células con el fin de modificar los factores deficitarios, según ha explicado el presidente de la Real Fundación Victoria Eugenia, Manuel Moreno, con motivo del Día Mundial de esta enfermedad. Read more

La gente que sufre enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico degenerativo, parece estar protegida de cáncer, revela una investigación llevada a cabo en Suecia. Read more

El pediatra Antoine Marfan describió en 1896 el síndrome que lleva su nombre, una displasia hereditaria múltiple. La unidad de Marfan del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, puesta en marcha hace tres años ha reforzado el manejo multidisciplinar de los pacientes, con cardiólogos, oftalmólogos, traumatólogos, ginecólogos, obstetras y genetistas, para tratar de forma conjunta a las personas afectadas. Read more

Un equipo de investigadores españoles describe cómo el aumento de la producción de un microARN provoca el deterioro muscular progresivo en un modelo de ratón con distrofia muscular de Duchenne. Read more

Un tratamiento con terapia genética, un método experimental para reparar genes defectuosos, demostró por primera vez que puede elevar la producción de un agente vital de coagulación sanguínea y puede ofrecer una posible solución a largo plazo para las personas con hemofilia B. Read more

Los pacientes con la enfermedad de Gaucher tienen un 5,9% más de posibilidades que la población general de padecer un mieloma múltiple, además de que se probó su predisposición a desarrollar párkinson, según explicó la jefa de Sección de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet, la doctora Pilar Giraldo, durante la 52ª Reunión Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, celebrada en Zaragoza. Read more