La segunda causa de mortalidad en pacientes oncológicos son los accidentes vasculares, que afectan a uno de cada cinco. Para evitarlos se aplican anticoagulantes que pueden provocar hemorragias graves. No en todos los casos merece la pena correr el riesgo, por eso el reto médico es identificar qué individuos tienen mayor probabilidad de sufrir trombos. Una nueva prueba genética desarrollada por españoles afina al máximo la predicción. Es un logro más de la medicina personalizada. Read more

Un estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar los problemas cardíacos y cognitivos característicos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en la revista PLOS ONE, ha sido liderado por Victoria Campuzano, investigadora de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Read more

Un nuevo estudio realizado en ratones coordinado por José Antonio Enríquez del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) ha comprobado cómo la eliminación de la proteasa OMA1 previene la insuficiencia cardíaca y, por tanto, desempeña un papel directo en la protección de los cardiomiocitos. La insuficiencia cardíaca se caracteriza como la incapacidad del corazón para cumplir adecuadamente con los requisitos energéticos del cuerpo. Read more

Investigadores de la Universidad de Pennsylvania han utilizado una variante de la herramienta de edición genética CRISPR para introducir una mutación que reduce los niveles de lípidos circulantes y el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Read more

Investigadores de Cataluña han analizado durante un año la longitud de los telómeros de un tipo de glóbulo blanco en relación con la progresión de la insuficiencia cardíaca. Los resultados, obtenidos gracias a técnicas flow-FISH, señalan que los cambios en su longitud no valdrían como biomarcador de progresión de la enfermedad.  Read more

Los afectados por el síndrome de Marfan y con alteraciones del gen Fribilin-1 presentan una mayor proporción de eventos aórticos. Estos hallazgos genéticos podrían tener importancia no solo en el diagnóstico, sino también en la estratificación del riesgo y el manejo clínico de los afectados por este trastorno, que afecta al tejido conectivo y que tiene como principal causa de mortalidad la dilatación de la raíz aórtica. Read more