Un equipo de científicos de Estados Unidos y China ha descubierto una nueva variante genética humana asociada al sueño corto natural, una condición en la que algunas personas se sienten completamente descansadas con solo entre cuatro y seis horas de sueño por noche. El hallazgo, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), podría abrir nuevas vías terapéuticas para mejorar la calidad del sueño.

La investigación fue liderada por los expertos Ying-Hui Fu y Guangsen Shi, de la Universidad de California en San Francisco y la Academia China de Ciencias. Utilizando secuenciación del exoma completo, los científicos identificaron una mutación en el gen SIK3, hasta ahora no vinculada al sueño corto.

La mutación detectada, conocida como N783Y, altera la estructura de la proteína SIK3 y dificulta su función principal: transferir grupos fosfato a otras proteínas, un proceso esencial para la regulación del sueño. Experimentos en ratones genéticamente modificados mostraron que los animales con la mutación dormían 30 minutos menos por noche que los normales.

El estudio reveló que, aunque los niveles de la proteína no se alteran, su actividad sí se ve afectada, lo que sugiere que el gen SIK3 juega un papel clave en la duración del sueño humano.

Este hallazgo se suma a otros cuatro genes previamente asociados con el sueño corto natural y, según los autores, amplía la comprensión de las bases genéticas del sueño, con posibles implicaciones terapéuticas. «Brinda respaldo a estrategias para mejorar la eficiencia del sueño», concluyen los investigadores.

05 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Así­ se ha mostrado Sánchez con motivo del Día Mundial del Parkinson, que se celebra cada 11 de abril. El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común en el mundo después de la enfermedad de Alzheimer y, según las últimas estimaciones realizadas al respecto, en España existirían actualmente unas 200 000 personas afectadas por esta enfermedad y, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año se diagnosticarán unos 10 000 casos nuevos.

A principios del mes de marzo se daban a conocer las conclusiones del último ‘Global Burden of Disease Study‘ sobre la enfermedad de Parkinson en las que, teniendo en cuenta los datos de 195 países, se estimaba que frente a los 12 millones de personas que padecen actualmente la enfermedad de Parkinson en todo el mundo, en los próximos 25 años estas cifras aumentarán más del doble, concretamente un 112 %, lo que supone que en 2050 habrán más de 25,2 millones de personas con la enfermedad debido, sobre todo, al envejecimiento pero también al crecimiento de la población mundial.

«Y a pesar de que este previsible aumento se producirá en todos los países, sexos y edades, son especialmente llamativas las previsiones para España. Porque a pesar de que solo somos el 31º país más poblado, actualmente ya somos el noveno país con más casos de Parkinson en el mundo. Pero, en 2050, escalaremos hasta el octavo puesto y, además, seremos el país con mayor número de personas con Parkinson por habitante, con una prevalencia cercana a los 850 casos por cada 100 000 habitantes, debido al aumento de la esperanza de vida y al envejecimiento de la población española», comenta Sánchez.

MAYOR INCIDENCIA EN HOMBRES

El experto ha explicado que la enfermedad de Parkinson es una enfermedad crónica y progresiva, que se caracteriza por la reducción gradual de la capacidad del cerebro para producir dopamina, un neurotransmisor que controla, entre otros aspectos, el movimiento y el equilibrio.

«Síntomas como el temblor, la rigidez muscular, la lentitud en el movimiento y/o la inestabilidad postural son comunes en esta enfermedad; pero también otros no motores, como la pérdida del sentido del olfato, cambios en el estado de ánimo, depresión, alteraciones del sueño o incluso degeneración cognitiva, que generan una alta discapacidad a medida que avanza la enfermedad», ha detallado.

Además, la enfermedad de Parkinson tiene una incidencia dos veces mayor en hombres que en mujeres, y la edad media de inicio de la enfermedad es ligeramente mayor en mujeres que en hombres, aunque las pacientes de Parkinson presentan una menor esperanza de vida y una mayor mortalidad por la enfermedad. Y si bien la edad es el principal factor de riesgo conocido para padecer la enfermedad y, por lo tanto, la enfermedad de Parkinson se diagnostica más frecuentemente en personas de edad avanzada; sin embargo, la edad no es el único factor de riesgo.

Hasta un 20 % de los casos se producen en personas de menos de 50 años y ya se conocen ciertos factores, muchos de ellos evitables llevando a cabo hábitos saludables, que también parecen predisponer el desarrollo de la enfermedad. «La inactividad física y aislamiento social, o no controlar adecuadamente ciertos factores de riesgo vascular, como el azúcar en sangre, la presión arterial o el colesterol, son factores que también pueden influir en el desarrollo de la enfermedad», destaca Sánchez.

«Por otra parte, la exposición a pesticidas, disolventes industriales, o la contaminación atmosférica también son factores que parecen predisponer a desarrollar la enfermedad. Por lo tanto, tratar de fomentar la prevención es el primer paso que debemos de dar en la lucha contra el Parkinson, así­ como potenciar la investigación para encontrar tratamientos que permitan detener, o al menos aminorar de manera más efectiva, el curso progresivo de esta enfermedad», ha añadido.

10 abril 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.| Noticia

La inteligencia artificial (IA), capaz de analizar grandes cantidades de datos a una velocidad hasta ahora impensable, puede ser una herramienta clave para acelerar la investigación científica y mejorar la sanidad, pero siempre como apoyo del pensamiento crítico de los científicos y los médicos, nunca para sustituirlos.

Esta ha sido la principal conclusión de los expertos que han participado este martes en la jornada «La oportunidad de la IA para la ciencia», un evento organizado por Google para explicar cómo las nuevas tecnologías están siendo esenciales para la ciencia y la salud.

La IA ya es indispensable en muchos laboratorios. AlphaFold, por ejemplo, uno de los proyectos insignia de Google DeepMind, ilustra perfectamente el potencial de esta tecnología: «la biología estructural, que estudia la arquitectura de la biología a nivel microscópico, necesita años de trabajo para describir una proteína», ha explicado Carlos Fernández Tornero, del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC).

«En 70 años, los investigadores de esta disciplina consiguieron desvelar la estructura tridimensional de unas 200.000 proteínas» pero solo la primera versión de AlphaFold «logró predecir la estructura de 200 millones de proteínas», casi todas las que existen, ha recordado Fernández-Tornero.

Poco después, Google facilitó a la ciencia la base de datos de AlphaFold y hoy es una herramienta que ha ayudado a acelerar las investigaciones y «reducir meses o años de trabajo a unos pocos días o minutos».

Además, actualmente este programa de predicción de estructuras se ha ampliado a otras biomoléculas como el ADN o el ARN, «y eso ha sido un catalizador para la investigación científica», ha destacado este investigador del CIB cuyo grupo trabaja en el desarrollo de fármacos contra el tripanosoma, el parásito que causa la enfermedad del sueño.

Sin embargo, para desarrollar AlphaFold, fue necesaria la información y los datos del trabajo previo que miles de investigadores habían llevado a cabo durante décadas, un trabajo fiable y seguro para el entrenamiento de AlphaFold que hoy usan miles de científicos en todo el mundo.

«El futuro está en la colaboración entre los científicos y la IA que necesita datos fiables y nosotros una interpretación sólida», ha resumido el investigador del CIB, entre los dos será posible «conseguir grandes resultados en la lucha contra el cáncer o la búsqueda de nuevos antibióticos, entre otros muchos campos».

‘Co-Scientist‘ es otra herramienta de Google esencial para los científicos, un colaborador virtual que les ayuda a generar nuevas hipótesis y está «muy por encima de otros como Open IA o Gemini», ha asegurado el investigador del Imperial College (Reino Unido) Tiago Días da Costa.

La herramienta sugiere hipótesis y propone enfoques y eso ayuda a los investigadores a ganar muchísimo tiempo, aunque después «hay que validar esas hipótesis en los laboratorios», por eso «la IA no acabará jamás con el trabajo humano» pero puede acelerar el resultado final «varios años», ha subrayado.

Pero la IA también es importante para la medicina, desde un punto de vista práctico, como ha explicado Sara Toledado, cofundadora de Sycai Medical, una empresa basada en un software que ayuda a los radiólogos de los hospitales a realizar diagnósticos de cáncer en la zona abdominal.

El programa analiza los TACS abdominales disponibles y busca lesiones cancerosas y su caracterización y los compara para presentar una posible evolución de un paciente, así puede descubrir lesiones precancerosas que un médico no puede percibir y que con el tiempo darán lugar a un cáncer de hígado, riñón o páncreas, «tres órganos en los que el cáncer suele ser asintómatico y en los que el diagnóstico suele llegar muy tarde, cuando el tumor está muy avanzado», ha explicado Toledano.

«La salud es una situación perfecta para la IA, porque hay muchos datos que no se utilizan o revisan por falta de tiempo o de personal y con unos patrones perfectamente identificables que la IA puede aprender» y que pueden ser de gran ayuda para el médico. «Con este sistema, uno de cada cinco muertos por cáncer de hígado, riñón o páncreas se podía haber evitado», ha dicho Toledado.

Para Susan Thomas, médica y directora de Google Health, «la medicina está en constante evolución. Antes no teníamos ecografías y palpábamos al paciente, y la IA es el siguiente paso, solo hay que aprovecharlo pero el enfermo siempre necesitará al profesional humano, siempre».

01 abril 2025|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Doctoras especialistas en salud y mujer han afirmado este viernes que la medicina se debería «reescribir de cero» para reducir las diferencias de género en este campo y mejorar la calidad de vida de las mujeres a través de la salud.

«La medicina tiene unas bases muy androcéntricas. En su origen, la mujer era considerada un ser defectuoso y su papel se limitaba a la reproducción, por lo que debería reescribirse de cero para ser igualitaria», ha explicado en declaraciones a EFE la psiquiatra de Vall d’Hebron Gemma Parramon.

Lo ha dicho tras finalizar su ponencia sobre mujer e insomnio en la ‘III Jornada de la mujer: Dame salud 2025′, organizada por la Sociedad Catalana de Médicos Generales y de Familia (SEMG Cataluña), en la víspera del Día Internacional de la Mujer. Octopus Energy España anticipa un «bache» en abril y mayo si no se aprueba el plan Moves

La psiquiatra ha advertido de que la falta de perspectiva de género en la medicina también ha perjudicado a los hombres, especialmente en el desarrollo de fármacos.

«Algunos medicamentos se han probado en mujeres y no han sido eficaces o han causado efectos adversos graves, por lo que han sido retirados, lo que también ha afectado a los hombres», ha recordado.

Además, ha alertado sobre el déficit de investigación en enfermedades que afectan mayoritariamente a mujeres.

Como ejemplo, ha señalado el abordaje «deficiente» de enfermedades catalogadas como fibromialgia o fatiga crónica: «Llegar a una fatiga crónica tras un cáncer de mama no es lo mismo que hacerlo por un proceso inflamatorio, pero el diagnóstico suele ser el mismo».

Las distintas etapas del insomnio

El insomnio es otro ámbito con un sesgo de género. Según Parramon, afecta 1,5 veces más a las mujeres que a los hombres debido a factores hormonales (ciclo menstrual, embarazo, posparto y menopausia).

La doctora también apunta a otros aspectos, como una mayor prevalencia de trastornos de ansiedad y de depresión, o a factores psicosociales, como la mayor carga de responsabilidades laborales, domésticas y de cuidados, lo que genera «estrés crónico y dificulta el descanso nocturno», ha detallado.

Aunque en el caso de las mujeres que llegan a la menopausia probablemente necesiten menos horas de sueño, la psiquiatra puntualiza que se pueden hallar soluciones efectivas.

«Existen terapias cognitivo-conductuales y, en aquellos casos en los que sean necesarios, tratamientos farmacológicos sin un alto grado de dependencia», ha recomendado.

La mujer y las adicciones

Por su parte, la directora del Proceso Asistencial de Adicciones del Instituto de Salud Mental del Hospital del Mar de Barcelona, la doctora Francina Fonseca, se ha centrado en las diferencias en los trastornos por consumo entre hombres y mujeres.

«Aunque los hombres presentan mayor prevalencia en consumo de drogas, las mujeres con adicciones tienen un perfil más vulnerable y menos acceso a tratamiento», ha señalado Fonseca, quien ha denunciado la falta de investigación en trastornos adictivos desde una perspectiva de género.

Además, las mujeres «tienden a aumentar la cantidad de consumo más rápidamente que los hombres, mostrando un inicio acelerado del trastorno por consumo de sustancias», lo que se conoce como ‘efecto telescópico’, según la psiquiatra especializada en adicciones del Hospital del Mar.

Con respecto a las características clínicas, las diferencias más importantes están relacionadas con el riesgo de experimentar comorbilidad psiquiátrica, la exposición a la violencia de pareja y los altos riesgos asociados en la salud sexual y reproductiva.

Un momento clave para el cambio

A pesar del peso histórico del sesgo androcéntrico en la medicina, las expertas han subrayado que ahora es un momento clave para impulsar una reforma con perspectiva de género.

«Estamos en un buen punto gracias a los movimientos sociales. A los políticos les interesa que haya cambios y hay que aprovecharlo porque cuando pinten bastos, volveremos a perder», ha concluido Parramon.

07 marzo 2025|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Los establecimientos de salud pública de Perú atendieron 11 349 casos por trastorno del juego patológico durante 2024, de los cuales, el 32 % corresponden a adolescentes de 12 a 17 años, informó este lunes el Ministerio de Salud en un comunicado.

El ministerio detalló que el grupo de jóvenes de entre 19 y 29 años representó un 37 % de los casos totales atendidos en los diferentes establecimientos de salud por este trastorno, conocido como ludopatía.

La médico psiquiatra de la Dirección de Salud Mental, Margarita Pinao Suárez, explicó en el comunicado que la ludopatía es un trastorno en el que la persona pierde la capacidad de controlar sus impulsos de jugar, teniendo pleno conocimiento que esto afecta su vida y la de sus seres queridos.

«Los grupos de adolescentes y jóvenes se encuentran mucho más expuestos a factores de riesgo como encontrar casinos cerca de la casa o colegio, libre acceso a redes sociales e internet, entre otras. Cuando no hay acompañamiento y cariño en el hogar, estas personas buscan un crear un tipo de reconocimiento y aceptación para llenar ese vacío», indicó.

La experta añadió que, muchas veces, son los padres quienes compran juegos a los niños y adolescentes para distraerse o generar algún otro tipo de habilidades, pero advirtió de que si no hay una supervisión constante y control del tiempo, «se puede desarrollar el uso problemático de los mismos, hasta caer en una adicción».

«El exponerse demasiado tiempo a redes sociales, juegos en línea, apuestas u otras, pueden generar de manera inmediata mayor satisfacción, pero también dificultades para poner límites y descuidar los estudios, trabajo, reuniones familiares. Los adolescentes disminuyen su capacidad de socialización, su desarrollo y se alteran las horas de sueño», añadió.

En un comunicado anterior, el Ministerio de Salud alertó del aumento de ludopatías en hombres de entre 20 y 30 años, y citó como ejemplo un hospital de Lima, donde el 20 % de los pacientes del área psiquiátrica fueron atendidos por este trastorno.

La psiquiatra del servicio de Conductas Adictivas del Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, en Lima, explicó que estos casos han sido identificados en adultos jóvenes.

La mayoría de ellos manifestó haberse interesado en apuestas deportivas virtuales durante el aislamiento social provocado por la pandemia.

El ministerio recordó que en Perú existen 277 centros de salud mental comunitario multidisciplinar para tratar problemas como este, y que la opción 5 de la Línea 113 está dedicada al mismo.

23 diciembre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El otorrinolaringólogo de la Clínica Universidad de Navarra, el doctor Jorge de Abajo, lidera en España una terapia que permite en la mayoría de los casos de apnea del sueño prescindir de la presión continua positiva (CPAP) y las incomodidades asociadas a su uso, gracias a la implantación de un dispositivo electrónico debajo de la barbilla mediante una técnica quirúrgica mínimamente invasiva.

El dispositivo, que estimula bilateralmente el nervio hipogloso, ya se ha implantado en siete pacientes en España, y cuatro de ellos han sido atendidos por el Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica Universidad de Navarra, tanto en Madrid como en Pamplona.

Este dispositivo se ubica sobre las ramas del nervio hipogloso de manera bilateral. Una vez activado, la estimulación eléctrica permite mantener la vía aérea superior convenientemente abierta, evitando la aparición de la apnea obstructiva del sueño.

«Durante el sueño, la musculatura de la lengua y la faringe se relaja. En algunos pacientes, eso produce un colapso de la vía aérea y, secundariamente, la apnea obstructiva. La estimulación del nervio hipogloso permite mantener un tono muscular constante que impide el colapso de la musculatura mediante la estimulación eléctrica modulada», señalan.

El implante se realiza a través de una cirugía delicada, pero «muy bien tolerada por el paciente en términos de riesgos, dolor o molestias». El procedimiento requiere anestesia general e implica una noche de ingreso hospitalario.

Tras su colocación «hay que esperar dos meses para que los tejidos circundantes cicatricen bien, de tal manera que el implante se asiente adecuadamente. Después de este periodo se ejecuta la primera activación tras la que el paciente se va adaptando al estimulo y el equipo técnico optimiza la programación para cada caso. «Desde la intervención hasta que el equipo se encuentra totalmente operativo transcurren, aproximadamente, seis meses. Una vez superado ese periodo, la mayor parte de los pacientes disfrutan de un sueño de calidad sin necesidad de utilizar la CPAP», explican.

El dispositivo cuenta con un componente externo, donde se encuentran la batería y los sistemas electrónicos de control del estímulo. «Con este diseño, los pacientes pueden beneficiarse de las actualizaciones de software y de hardware, así como de la resolución de muchos problemas técnicos sin necesidad de someterse a una nueva intervención quirúrgica, a diferencia de lo que ocurre con otros dispositivos totalmente implantables», señala el doctor Carlos Prieto.

La apnea obstructiva del sueño es una alteración respiratoria que se produce por la obstrucción intermitente y repetitiva de la vía aérea superior durante el sueño. Dicho bloqueo origina una interrupción completa (apnea) o parcial (hipopnea) del flujo aéreo.

02 diciembre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia