Un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) español ha revelado que la variación genética entre poblaciones humanas influye en el riesgo de sufrir los efectos adversos que producen los fármacos.

En concreto, los investigadores han concluido que las poblaciones con ascendencia genética americana y europea tienen más riesgo de sufrir la toxicidad y efectos adversos de los medicamentos que las oceánicas y asiáticas.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores han analizado, mediante herramientas de inteligencia artificial que se sirven de algoritmos de aprendizaje automático, 1 136 variantes farmacogenéticas ligadas a la toxicidad de algunos grupos de fármacos en 3 714 individuos de todo el mundo.

A partir de técnicas de minería de textos, han agrupado estas variantes genéticas y las han relacionado con la ascendencia genética de regiones geográficas en todo el mundo.

Europeos y americanos, más riesgo de sufrir la toxicidad de los fármacos

El equipo analizó la frecuencia de alelos (formas alternativas de un gen) implicados en la aparición de efectos adversos con seis grupos de fármacos distintos.

Los resultados indican que las poblaciones americanas y europeas tienen mayor riesgo de toxicidad con los fármacos cardiovasculares y antimicrobianos.

Las poblaciones americanas también muestran mayor riesgo en los medicamentos antidepresivos y analgésicos, mientras que para las europeas son más tóxicos los tratamientos inmunosupresores y los anticancerosos.

Por otra parte, las poblaciones oceánicas y asiáticas mostraron un menor riesgo en todos los grupos de fármacos, a excepción de algunos individuos de Asia central que presentan un riesgo elevado para los analgésicos.

«Muchos de los fármacos del estudio se han probado en individuos de ancestra europea antes de ser comercializados. Si hubiera un sesgo para esta estrategia, esperaríamos que los fármacos fueran más seguros en estas poblaciones que en otras, pero lo que vemos es lo contrario, por lo que podemos excluir un sesgo médico como motivo de estos resultados», según el investigador principal del grupo de Algoritmos para la genómica de poblaciones del IBE, Óscar Lao.

«Todo apunta a que las distintas frecuencias entre poblaciones de estas variantes genéticas pueden tener una explicación evolutiva», añadió Lao.

El estudio resalta que los resultados «podrían tener un fuerte impacto en el ámbito de la farmacogenómica, que es un campo de la medicina creciente, en el que se estudian los efectos de los medicamentos según la genética de los individuos y con aplicaciones en el campo de la medicina personalizada».

«El hecho de que observemos diferencias entre poblaciones sugiere que sería interesante incluir la ancestría genética del individuo a la hora de realizar tratamientos más personalizados», indicó Lao.

Como hipótesis de trabajo futuro, el estudio apunta a que podrían desarrollarse pruebas genéticas sencillas que, combinadas con la inteligencia artificial, permitieran identificar a los pacientes vulnerables a efectos secundarios graves de algunos medicamentos.

En última instancia, también podría plantearse incluir un perfil farmacogenético y de ancestros de cada paciente, como parte del historial clínico.

El Instituto de Biología Evolutiva (IBE) es un centro mixto que pertenece al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y a la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona.

09 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El Premio Nobel de Química 2024 fue otorgado hoy a un trío de científicos estadounidenses que utilizaron la inteligencia artificial para descifrar el código de casi todas las proteínas conocidas.

El lauro fue concedido a David Baker por el diseño computacional de proteínas y a Demis Hassabis y John M. Jumper por la predicción de la estructura de esos compuestos.

En su fundamentación, el Comité del Nobel explicó David Baker «logró la hazaña casi imposible de construir tipos de proteínas completamente nuevos», mientras Demis Hassabis y John Jumper «desarrollaron un modelo de inteligencia artificial para resolver un problema de hace 50 años: predecir las estructuras complejas de las proteínas».

Son descubrimientos, con un potencial enorme, puntualizan. La vida no puede existir sin proteínas, el hecho de que ahora podamos predecir las estructuras proteicas y diseñar nuestras propias proteínas es un gran beneficio para la humanidad, señaló la Real Academia Sueca de Ciencias.

El lunes último el Instituto Karolinska anunció el Nobel de Medicina y Fisiología concedido a los científicos estadounidenses Victor Ambros y Gary Ruvkun por el descubrimiento del microARN y su papel en la regulación génica postranscripcional.

Al día siguiente como es habitual en la primera semana de octubre, se dio a conocer el Nobel de Física, esta vez al estadounidense John Hopfield y el canadiense Geoffrey Hinton por sus por descubrimientos e invenciones fundacionales que permiten el aprendizaje automático con redes neuronales artificiales.

Instituido en 1901 en homenaje al científico sueco Alfred Nobel, descubridor de la dinamita, distingue a personalidades de las ciencias exactas, fisiología y medicina, así como en literatura y política.

09 octubre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un ensayo clínico llevado a cabo en Brasil cuestiona la implementación de la telemedicina guiada por un médico en las unidades de cuidados intensivos (UCI), pues se ha comprobado que no reduce la duración de la estancia de los pacientes.

Son las conclusiones de un ensayo clínico en Brasil liderado por el Hospital Israelita Albert Einstein de São Paulo, en colaboración con el Ministerio de Salud brasileño (programa PROADI-SUS) y el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro apoyado por la Fundación «la Caixa».

Los resultados, publicados en la revista JAMA, sugieren que aún queda por definir cuál es el mejor modelo para la prestación de teleasistencia en la UCI, ha informado este miércoles el ISGlobal.

El cuidado de pacientes en estado crítico suele requerir de un equipo con médicos de cuidados intensivos, pero estos especialistas escasean en todo el mundo, sobre todo fuera de las grandes ciudades.

Una solución propuesta es la telemedicina, en la que los médicos dirigen a distancia los cuidados en las unidades de cuidados intensivos (tele-UCI).

«A pesar de lo prometedor de la telemedicina y de su creciente uso, ningún estudio a gran escala había probado si este enfoque puede mejorar realmente los resultados de los pacientes en las UCI», ha afirmado el investigador de ISGlobal Otavio Ranzani.

Para comprobarlo, se llevó a cabo el estudio TELESCOPE, financiado por el Ministerio de Sanidad brasileño, con la participación de 30 UCI de Brasil.

La mitad de las UCI siguieron sus rutinas asistenciales habituales, mientras que la otra mitad recibió, además de los cuidados habituales, rondas diarias de telemedicina, que consistían en reuniones entre el intensivista a distancia y el equipo local para discutir posibles diagnósticos, planes de tratamiento y problemas.

El especialista también facilitaba al equipo médico pautas de tratamiento actualizadas y celebraba sesiones virtuales mensuales para revisar los indicadores de calidad de la UCI.

Más de 17 000 pacientes en estado crítico participaron en el ensayo, que se desarrolló entre junio de 2019 y julio de 2021.

Las conclusiones del estudio es que la estancia media en la UCI fue prácticamente la misma tanto en el grupo de telemedicina como en el de atención habitual: unos 8 días.

Tampoco hubo diferencias significativas en otros resultados, como las tasas de infección o la mortalidad intrahospitalaria.

Varias razones pueden explicar por qué la telemedicina no tuvo un mayor impacto: «Es posible que pasaran por alto cuestiones relacionadas con la atención multidisciplinar (prestada por enfermeras intensivistas, terapeutas respiratorios/motores y farmacéuticos clínicos) y la gestión (proceso asistencial, flujo de pacientes, comunicación, etc.)».

«O que algunas UCI del estudio no dispusieran de recursos o personal suficientes para beneficiarse plenamente del modelo de telemedicina», ha aventurado el coautor del estudio Adriano Pereira, del Hospital Israelita Albert Einstein.

Si bien la telemedicina no redujo la estancia en las UCI en los casos estudiados, esto no significa que otros modelos no vayan a poder funcionar en otros entornos, por lo que el reto es encontrar la mejor forma de aplicar la tecnología, aclaran los investigadores.

09 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El Hospital Universitario Vall d’Hebron, en colaboración con los también hospitales barceloneses de Sant Pau y del Mar, ha desarrollado, mediante una aplicación web, un modelo predictivo que ayuda a los oncólogos a identificar qué pacientes tienen mayor riesgo de morir en los siguientes 90 días.

El modelo lo publica este miércoles la revista científica The Lancet y está disponible para los profesionales que tratan a pacientes oncológicos de manera abierta a través del enlace https://promise.vhio.net/.

La herramienta se denomina ‘PROMISE Score’, por sus siglas en inglés («Pronostic Score for Hospitalized Cancer Patients»), y utiliza información clínica y de laboratorio fácilmente disponible en el momento del ingreso del paciente para predecir con precisión el riesgo de mortalidad a 90 días en enfermos con cáncer avanzado que reciben tratamiento activo.

El objetivo principal de la aplicación es asistir al equipo médico en la identificación de los pacientes con mayor probabilidad de sobrevivir sin necesidad de realizar más pruebas y ayudarles a tomar decisiones.

Los pacientes oncológicos suelen sufrir complicaciones derivadas del cáncer que se traducen en hospitalizaciones no programadas y esta herramienta puede ayudar a agilizar decisiones y optimizar estas hospitalizaciones, así como reducir ingresos prolongados y repetidos que pueden evitarse en pacientes terminales.

«El modelo que hemos desarrollado tiene un fuerte poder predictivo para los pacientes con un pronóstico favorable, con los que podemos apostar con más convicción por intervenciones terapéuticas agresivas», ha explicado el Dr. Oriol Mirallas, adjunto del servicio de Oncología Médica del Hospital Vall d’Hebron e investigador de la Unidad de Investigación en Terapia Molecular UITM-CaixaResearch del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO).

El doctor Mirallas es el autor principal de este estudio, que ha contado con la colaboración de 41 profesionales, junto con el Dr. Joan Carles, jefe de sección del hospital y responsable de la Unidad de Genitourinario, Sistema Nervioso Central, Sarcoma y Tumores de Origen Desconocido, así como del Grupo de Tumores Genitourinarios, Sistema Nervioso Central y Sarcoma del VHIO, y el Dr. Rodrigo Dienstmann, jefe del Grupo de Oncology Data Science (ODysSey) del VHIO, quien ayudó a desarrollar el modelo y la herramienta web.

«Hasta ahora, los profesionales utilizábamos datos clínicos, validados en pacientes ambulatorios. Pero, con este modelo tenemos un dato objetivo y cuantificable que nos ayudará a conocer la evolución del paciente al ingresar en planta», ha añadido Mirallas.

Detalles de la investigación

Para crear esta aplicación y obtener un dato objetivo, se ha analizado una muestra de 1 009 pacientes, 749 ingresados en Vall d’Hebron y 260 del Hospital de Sant Pau y el Hospital del Mar, que han sido el grupo de validación.

En el momento del ingreso, los pacientes tenían más de 18 años, un tumor sólido avanzado o metastásico confirmado (principalmente de pulmón, gastrointestinal o ginecológico, los más prevalentes), habían recibido tratamiento sistémico anticanceroso al menos seis meses antes de la hospitalización, y estuvieron ingresados en urgencias o en planta un mínimo de 24 horas.

La edad promedio era de 65 años, el 51 % eran mujeres, con un tiempo promedio desde el diagnóstico de 22 meses, y la hospitalización duró 9 días en promedio.

La aplicación analiza una serie de factores clínicos y de laboratorio fácilmente disponibles en el momento del ingreso.

Un alto nivel de LDH (carga tumoral), neutrófilos (inflamación) y albúmina (proteína que indica el estado nutricional del paciente) en el análisis de sangre al ingreso en urgencias se asocian con un peor pronóstico.

También se valora el estado funcional ECOG, los últimos informes de TAC para estimar la respuesta al tratamiento y la progresión de la enfermedad, el estadio del tumor y el estado anímico del paciente.

Con estos valores, el PROMISE Score calcula un algoritmo que ayuda a identificar aquellos pacientes que tendrían una supervivencia superior a 90 días sin necesidad de realizar pruebas adicionales.

Próximamente, la aplicación se implementará en otros centros para llevar a cabo un estudio internacional con más pacientes.

09 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Las personas fumadoras con trastorno mental grave pierden la función pulmonar antes que el resto de la población, según un estudio liderado por el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.

El trabajo, que aborda la enfermedad física y la salud mental, señala que las personas con un trastorno mental grave, trastorno bipolar o esquizofrenia, pierden bastante más capacidad pulmonar que la población general que no presenta estas afecciones.

El investigador principal del estudio, el psiquiatra Fernando Sarramea, especialista en el hospital cordobés, ha señalado este miércoles durante la presentación del estudio que «esta relación entre hábito tabáquico y salud mental grave es especialmente relevante porque hablamos de pacientes con altas tasas de mortalidad prematura, como ocurre con personas con trastorno mental grave».

Sarramea ha precisado que tres de cada cuatro muertes prematuras en la población con trastornos mentales graves se debe a causas físicas, enfermedades cardiovasculares, respiratorias o infecciones, fundamentalmente.

El trabajo, publicado en European Neuropsychopharmacology, una de las revistas de mayor impacto en el ámbito de la psiquiatría a nivel mundial, recoge que más de la mitad de los participantes en el estudio, tras un seguimiento durante cinco años, perdió bastante más capacidad pulmonar que la población general que no presenta estas enfermedades.

La capacidad respiratoria se ha medido, en los sesenta pacientes que han participado en el estudio, a través del volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1, en sus siglas en inglés), que contabiliza la cantidad de aire que alguien puede expulsar de sus pulmones en un segundo. Se trata de un parámetro que es un predictor probado de mortalidad, pues a medida que se pierde FEV1, el riesgo de muerte prematura aumenta.

Para el especialista del Reina Sofía, la actividad física se sitúa como «el único factor capaz de frenar la pérdida acelerada de función pulmonar en estos y estas pacientes».

Por ello, los resultados del trabajo «refuerzan nuestra misión de mejorar la salud física de las personas con trastornos mentales graves y seguir aportando soluciones innovadoras que puedan mejorar su calidad de vida y reducir su mortalidad prematura».

Bajo el liderazgo del psiquiatra Fernando Sarramea, son autores de la investigación la médica de familia Cristina Ruiz, la neumóloga Nuria Feu, la bióloga Cristina Camacho, la psiquiatra y profesora de la Universidad de Córdoba María José Jaén, las enfermeras Marta Rodríguez y Gloria del Pozo y los residentes de Psiquiatría Micaela Reyes, Rosa Fiestas, David Lagua y Ana Jiménez.

También han colaborado en el trabajo el neumólogo de la Universidad de Kentucky David Mannino y el jefe de servicio de Psiquiatría del Hospital Clínic de Barcelona, catedrático de la Universidad Autónoma de Barcelona Eduard Vieta, uno de los principales expertos internacionales en trastorno bipolar.

09 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El Gobierno de India aprobó continuar hoy la distribución del suministro gratuito de arroz fortificado, entre otros planes, para abordar la anemia y la desnutrición en la población vulnerable.

La iniciativa, que se mantendrá hasta 2028, forma parte de los esfuerzos por garantizar la seguridad nutricional en el país y contará con el financiamiento total de las autoridades centrales como parte del subsidio alimentario, indicaron las autoridades.

Coexistirá en todos los estados y territorios con otros planes de bienestar como el servicio de desarrollo infantil integrado establecido con los mismos objetivos, según la fuente.

En abril de 2022, el Comité del Gabinete sobre Asuntos Económicos decidió implementar la entrega hasta marzo de 2024 de arroz fortificado de manera gradual, lo cual se completó con éxito en tres fases para la fecha prevista.

De acuerdo con la Encuesta Nacional de Salud Familiar, realizada de 2019 a 2021, la anemia es un problema generalizado en India y afecta a niños, mujeres y hombres de varios grupos de edad y niveles de ingresos.

Además de la deficiencia de hierro, también persisten las de vitaminas y minerales como B12 y ácido fólico, que afectan la salud general y la productividad de la población.

La fortificación de alimentos se utiliza a nivel mundial como una medida segura y eficaz para abordar la anemia y la desnutrición por micronutrientes, explicaron las autoridades.

El arroz es un vehículo ideal para suministrar micronutrientes en el contexto indio, pues el 65 % de la población lo consume como alimento básico.

La fortificación del cereal implica la adición de granos enriquecidos con micronutrientes como hierro, ácido fólico y vitamina B12, según los estándares prescritos a nivel internacional.

09 octubre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia