Los investigadores han identificado una variante genética que duplica el riesgo de acumulación de depósitos de calcio en la válvula aórtica del corazón. Read more

Unos 20 pacientes participarán en el proyecto Eurofancolen, destinado a tratar la enfermedad con una terapia génica basada en un vector lentiviral. Read more

Investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) han utilizado las proteínas llamadas «dedos de zinc» para reducir la expresión del gen mutante implicado en la enfermedad de Huntington y retardar su avance en ratones, según informa en su último número la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) (doi:10.1073/pnas.1206506109). Read more

Muy pronto, el perro se podría convertir en el mejor amigo del hombre a un nivel que va mucho más allá de la compañía y la lealtad. Read more

Tres estudios publicados esta semana, dos en Nature y otro en Science, corroboran una de las ideas más controvertidas en la moderna investigación oncológica: la que apunta a que los tumores, al igual que los órganos y tejidos, se forman a partir de pequeñas colonias de células madre. La curación del cáncer requeriría la eliminación de dichas células, según los trabajos. Read more

Según el informe que aparece en la edición en línea del 29 de julio de la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.2361), las mutaciones en el gen NMNAT1 se relacionan con la amaurosis congénita de Leber (ACL), una enfermedad degenerativa de la retina heredada que provoca una reducción en la visión de los bebés. Las señales de la pérdida visual son aparentes desde los primeros meses de vida. Read more