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Investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) han utilizado las proteínas llamadas «dedos de zinc» para reducir la expresión del gen mutante implicado en la enfermedad de Huntington y retardar su avance en ratones, según informa en su último número la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) (doi:10.1073/pnas.1206506109).
La enfermedad de Huntington, genética y hereditaria, está ocasionada por la múltiple repetición de una secuencia de ADN en el gen que codifica una proteína llamada huntingtina. Mientras que en las personas que no sufren la enfermedad, esta secuencia se encuentra repetida entre 10 y 29 veces, en un enfermo el triplete se encuentra más de 35 veces.
La huntingtina se encuentra en varios tejidos del cuerpo humano, y es esencial para el desarrollo y la supervivencia de las neuronas en el adulto. Cuando el gen mutante está presente, se fabrica una forma aberrante, causante de los síntomas de la enfermedad, caracterizada por movimientos involuntarios, cambios en el comportamiento y demencia.
Actualmente sólo existen tratamientos paliativos de los síntomas, y los pacientes de Huntington mueren alrededor de 15 años después de la aparición de los primeros síntomas.
A diferencia de otras enfermedades neurodegenerativas, como el alzhéimer y el párkinson, un solo gen es el causante de la enfermedad de Huntington.
En los últimos años, se ha desarrollado una terapia génica basada en la modificación de unas proteínas que se encuentran de forma natural en todos los seres vivos.
Estas proteínas, llamadas proteínas «dedos de zinc» -Zinc Fingers, por su nombre en inglés-, reconocen y se unen a secuencias especificas del ADN, lo que permite la regulación de los genes a los que están unidas.
«Hemos diseñado unos dedos de zinc que reconocen y se unen específicamente a repeticiones de más de 35 tripletes de CAG. Al unirse, impiden que el gen que contiene estas repeticiones se exprese, reduciendo la producción de la proteína huntingtina mutante. Al aplicar este tratamiento a un modelo de ratón que sufre la enfermedad, observamos un retraso en la aparición de los síntomas», ha explicado Mireia Garriga-Canut, primera autora del estudio e investigadora del grupo de Ingeniería de Red Génica del CRG.
Por su parte, Carmen Agustí Pavón, coautora del estudio, señala que «el siguiente paso es optimizar el diseño para un tratamiento eficiente y duradero en pacientes. Esto abriría las puertas a una terapia de la enfermedad de Huntington».
octubre 10/2012 (JANO)
Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.
Mireia Garriga-Canut, Carmen Agustín-Pavón, Frank Herrmann, Aurora Sánchez, Mara Dierssen, Cristina Fillat. Synthetic zinc finger repressors reduce mutant huntingtin expression in the brain of R6/2 mice. PNAS.Oct 10, 2012
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