Investigadores de la Universidad Politécnica de San Petersburgo Pedro el Grande (UPSP) hallaron una nueva estrategia para combatir la enfermedad de Alzheimer, informó el Ministerio de Educación y Ciencia de Rusia.

Según la nota, la propuesta para tratar una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes y destructivas del mundo, es a través de la regulación del calcio en las células cerebrales.

Los científicos refieren que con el Alzheimer se acumulan sustancias nocivas en el cerebro: el péptido β-amiloide, que forma placas, y la proteína tau, que se retuerce. Todo esto interfiere con el funcionamiento normal de las células nerviosas, altera la conexión entre ellas y conduce gradualmente al deterioro de la memoria y el pensamiento.

Los enfoques terapéuticos modernos se asocian principalmente con intentos de eliminar estas placas del cerebro, pero en la práctica no muestran la eficacia necesaria.

Es por ello que los investigadores de la UPSP se centraron en otro problema fundamental que acompaña a la enfermedad de Alzheimer: el desequilibrio de los iones de calcio en las neuronas. El calcio desempeña un papel clave en la señalización de las células nerviosas. Normalmente, su concentración dentro de la célula está estrictamente controlada.

Con el Alzheimer, el β-amiloide tóxico altera esta regulación, provocando un flujo masivo e incontrolado de calcio hacia las neuronas, que causa hiperactividad celular, alteración de las conexiones neuronales y, en última instancia, su muerte, que se manifiesta por la pérdida de memoria y de las funciones cognitivas.

En lugar de bloquear los canales de calcio (un enfoque que a menudo conlleva efectos secundarios graves), los científicos rusos propusieron «ayudar» a la célula a gestionar el problema por sí misma.

Su atención se centró en la bomba intracelular SERCA, responsable de bombear el exceso de calcio a depósitos especiales. La hipótesis era que potenciar la función de la bomba con el compuesto NDC-9009 podría proteger a las neuronas del estrés de calcio.

En los ratones de laboratorio con enfermedad de Alzheimer mostraron una actividad neuronal caótica y excesiva. Tras la administración intraperitoneal de NDC-9009, el funcionamiento de sus redes neuronales se normalizó, similar a la actividad de los animales sanos.

Esta recuperación de la función cerebral se acompañó de una clara mejora de la memoria y la capacidad de aprendizaje en pruebas de comportamiento.

Los resultados indican que los moduladores de la bomba SERCA, y en particular el compuesto NDC-9009, abren una nueva y prometedora vía en la búsqueda de terapias para la enfermedad de Alzheimer.

Según la Organización Mundial de la Salud, 57 millones de personas en todo el mundo padecen demencia, y el Alzheimer representa entre el 60 y el 70 por ciento de todos los casos.

27 agosto 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Las mutaciones del gen NEK1 se han relacionado con hasta el 2% de todos los casos de ELA, lo que lo convierte en una de las causas más conocidas de la enfermedad, pero se desconocía cómo el gen mutado altera la función de la motoneurona y provoca su degeneración y muerte. Ahora, científicos de Northwestern Medicine, de la Universidad de Northwestern (EE.UU.), han descubierto por primera vez cómo este gen mutado conduce a la ELA, según publican en Science Advances.

Los investigadores descubrieron que la mutación causa dos problemas en la neurona. El primero es que hace que las estructuras que sostienen el axón en la neurona se vuelvan menos estables y susceptibles de colapsarse. El segundo problema es que la mutación altera la capacidad de la neurona para importar carga en forma de ARN o proteínas a su núcleo (importación nuclear). Sin la importación de ARN y proteínas críticas, se interrumpe el papel operativo del núcleo para la función de la célula. Al esclarecer estas dos vías, sugieren que son grandes dianas terapéuticas para la enfermedad.

Los autores consideran que este descubrimiento es importante porque un gran avance en la investigación de la ELA en los últimos años fue descubrir que la importación nuclear está alterada en otras formas de ELA genética, de modo que sus resultados relacionan esta nueva causa de ELA con otras causas genéticas en las que se interrumpe el mismo proceso. De hecho, una de las principales cuestiones sin resolver en este campo es si la ELA es una sola enfermedad o un conjunto de versiones genéticamente distintas de menor tamaño bajo el «paraguas» de los mismos problemas clínicos, y este descubrimiento, referido a los mismos mecanismos destructivos en otras formas genéticas de ELA, lleva a creer que se trata de la misma enfermedad, algo fundamental para desarrollar tratamientos y para diseñar ensayos clínicos óptimos dirigidos a poblaciones específicas de pacientes con ELA.

Referencia

Jacob R. Mann et al.  Loss of function of the ALS-associated NEK1 kinase disrupts microtubule homeostasis and nuclear import. Sci. adv. 9,eadi5548(2023). DOI:10.1126/sciadv.adi5548

https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adi5548#tab-citations

28/08/2023(Neurología.com) Tomado- Noticia   © Viguera Editores, S.L.U. 2023

Un estudio internacional con participación de investigadores de Barcelona ha llevado a cabo un análisis del genoma completo de más de 1,5 millones de personas, de las cuales más de 110.000 habían experimentado un ictus.

Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau (Barcelona) han participado en un estudio internacional en el que ha encontrado 89 genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictus, de los que 61 no se habían descrito previamente.

Los resultados del trabajo se publican en Nature, donde los autores explican que han analizado datos por medio de estudios de asociación del genoma completo de más de 1,5 millones de pacientes, de los que más de 100.000 habían sufrido un ictus.

El ictus es una de las principales causas de muerte, pero hasta ahora los estudios de factores de riesgo genéticos de la enfermedad habían analizado principalmente muestras de personas de origen europeo y, según los autores, el trabajo más extenso tenía datos de 67.000 pacientes y 500.000 controles sanos.

El equipo investigador destaca que han elaborado el estudio «más amplio y completo» hasta la fecha: han realizado el análisis de asociación del genoma completo en 1.503.898 participantes, de los que 110.182 han sufrido un ictus de cinco ascendencias diferentes.

Han realizado este trabajo con la participación del International Stroke Genetics Consortium, del que forma parte el consorcio español GeneStroke Consortium y la cohorte española GCAT Genomes for Life.

Los investigadores también han demostrado que la suma de los factores de riesgo genético predicen el riesgo futuro de ictus, independientemente de los factores de riesgo clínicos, después de analizar los datos de 52.600 personas con enfermedad cardiometabólica.

Al conocer mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del ictus, se pueden buscar nuevos tratamientos dirigidos, evaluar la eficacia de fármacos ya aprobados para otras enfermedades que puedan servir para tratar a este tipo de paciente y hacer prevención en aquellas personas con alto riesgo por sus características genéticas.

10 de Agosto del 2023  Jano.es