Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado un tratamiento basado en una proteína con actividad antiviral, interferón gamma (IFNγ), que acelera la producción y la calidad de las células madre femeninas pluripotentes en ratones.

El descubrimiento, que se ha publicado en la revista científica Science Advances, involucra células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que pueden convertirse en cualquier otro tipo de células del resto del cuerpo.

Estas sirven a los científicos para estudiar enfermedades en el laboratorio y desarrollar tratamientos personalizados, así como reemplazar tejidos dañados.

En humanos, la creación de este tipo de células implica reprogramar las células adultas especializadas -como las de la piel o del hígado- mediante la introducción de genes específicos para devolverlas a un estado similar al embrionario, algo muy difícil de conseguir.

Sin embargo, el equipo del CRG ha descubierto que, al añadir una proteína de defensa viral llamada interferón gamma (IFNγ) a un cultivo de células precursoras neuronales de un ratón, se reduce el tiempo que se tarda en reprogramar las iPSC en un día.

Los investigadores lo califican como algo «sorprendente», pues dicha proteína acostumbra a ayudar al cuerpo a luchar contra infecciones, por ejemplo, activando las células inmunitarias y promoviendo la inflamación como respuesta a un virus.

Por primera vez, se ha demostrado que la IFNγ funciona en otro contexto diferente a la programación celular.

«Una posible explicación es que, al abrir el ADN como una almeja, se exponen ciertos genes, facilitando su reprogramación y acelerando la transformación de la célula en una célula madre», señala la primera autora del estudio e investigadora del centro, la doctora Mercedes Barrero.

Muchos trastornos genéticos están relacionados con el cromosoma X, y el estudio de las iPSC femeninas ayuda a comprender estas afectaciones.

Según el CRG, las células madre femeninas también se pueden usar en pruebas de fármacos para asegurar que las moléculas terapéuticas sean seguras para personas de distintos géneros.

Además, pueden aplicarse a la creación de modelos más precisos para enfermedades que afectan significativamente a las mujeres, e incluso crear tejidos y órganos para trasplantes que aborden necesidades específicas de las pacientes femeninas.

De todos modos, producir líneas de células madre femeninas es un reto aún más complejo, ya que las células adultas de las mujeres suelen tener un cromosoma X inactivo para evitar los efectos de una dosis doble de productos genéticos.

La reprogramación celular es exitosa en el momento en que se activan ambos cromosomas, pues significa que la célula ya ha borrado su anterior identidad y tiene la capacidad de adquirir cualquier otra.

En este sentido, el equipo de investigadores del centro descubrió que el interferón gamma también resulta muy eficaz a la hora de reactivar dicho cromosoma X.

Si bien no mejoró la calidad de las iPSC de manera significativa, la suma de la proteína sí demostró hacer la reactivación del cromosoma X hasta dos veces más eficiente respecto al inicio del proceso en células de ratón, apunta otro de los autores principales del estudio, el doctor Bernhard Payer.

Los investigadores sospechan que, en el caso de los humanos, esto puede cambiar: «Es probable que la proteína de defensa viral sea diferente en las células madre humanas», sostiene Payer.

Sin estas, las terapias experimentales de medicina personalizada «podrían fracasar», advierte el doctor, que considera el IFNγ una «pieza clave» por este motivo.

«Son vitales para que la promesa de la medicina personalizada beneficie a todos, no solo a unas cuantas personas», concluye Payer.

07 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

A un ritmo cada vez más acelerado, la industria sanitaria proyecta un futuro esencialmente vinculado al uso de tecnología, un «imperativo» que con herramientas como la inteligencia artificial, algoritmos predictivos para el diagnóstico temprano y el revolucionario estudio del genoma humano apuntan a una «atención centrada en el paciente», con niveles de especificidad que hasta la era pre-covid eran insospechados.

«El uso de la tecnología debe darse a un nivel transversal, que permee todas las áreas del sistema de salud, pero centrado en las personas», explicó el jefe médico de la Clínica Universidad de Los Andes, Pablo Valdés, en una conferencia ofrecida en el Hotel Intercontinental de Santiago de Chile.

Para la gerenta de Innovación y Salud de la Cámara de Innovación Farmacéutica (CIF Chile), Francisca Rodríguez, las herramientas de salud digitales permiten «tomar mejores decisiones», en tanto «no solo se trata de acelerar procesos y hacerlo más eficientes, sino tener datos sobre las necesidades de salud de la población, el beneficio de ciertos medicamentos, entre tantas otras cosas».

Sin embargo, esta transformación no es fácil cuando «la cultura de ambiente de salud es muy adversa al cambio», según el director médico de la Clínica Santa María, Cristián Ugarte, quien asegura que «la digitalización y el uso de tecnología en salud son una obligación que va a afectar el abanico completo del sistema de salud».

Ambos participaron en el panel «Tecnología Diagnóstica y Terapéutica» del South America Healthcare Innovation Summit, evento organizado por Bamberg Health con el apoyo de compañías del sector como BD, CSL Vifor, Pfizer y Siemens Healthineers.

Detectar, informar, actuar rápido

La pandemia de covid-19 marcó un punto de inflexión en todo el mundo, no solo porque golpeó directamente la cotidianidad de millones de personas, sino porque puso a prueba la capacidad de los sistemas de salud en todas sus áreas.

En palabras del director general de Becton Dickinson Cono Sur, Marco Musitano, la crisis sanitaria global puso de manifiesto la principal fortaleza de la cadena sanitaria: los profesionales de la salud, que en todos los niveles, tanto en el campo clínico como en los laboratorios, buscaron incesantemente respuestas a un problema que costaba vidas con el paso de las horas, impelidos a desarrollar formas de testeo y vacunas en tiempo récord.

La tecnología médica para 2020 ya estaba situada como un elemento clave del presente, pero sobre todo una llave para la salud del futuro: mediante la individualización de genotipos, por ejemplo, se pueden hacer más eficientes las respuestas sanitarias en general, apostando a una detección temprana de patologías para darles un tratamiento adecuado con medicamentos y medidas específicas.

Hoy, en el primer cuarto del siglo XXI, tecnología médica quiere decir, entre muchas tantas cosas: inteligencia artificial, algoritmos predictivos, robótica y un sinnúmero de herramientas de optimización que dan velocidad y precisión a los diagnósticos.

Medicina personalizada, diagnóstico temprano

Tener la capacidad para detectar posibles enfermedades en base al perfil genético, adelantarse a los síntomas de un cáncer u otra patología, puede significar un cambio drástico en las posibilidades de éxito en un tratamiento.

Esa personalización en el diagnóstico y el enfoque de medicina preventiva es a nivel sistémico difícil de instalar porque «a los sistemas de salud les cuesta adaptarse, crear políticas que integren los avances en tecnología», dijo el fundador del software Pegasi que busca acelerar el diagnóstico y tratamiento del cáncer, Harry Loboa.

El enfoque de diagnóstico temprano, con medicina personalizada y de precisión, según el vicepresidente Ejecutivo en Pro Salud Chile, Jean-Jacques Duhart, configura un «desafío que no es solo tecnológico, sino de pasar de un paradigma de medicina curativa a una preventiva, que requiere de incentivos necesarios para el desarrollo de su potencial. Es un problema adaptativo».

«Durante toda nuestra historia nos hemos focalizado en generar un impacto positivo y directo en la atención de los pacientes a través de la implementación de soluciones innovadoras y tecnología médica de vanguardia», insistió Musitano.

«Lo que buscamos es constituir un real aporte para el sistema de salud. Por eso creemos que es fundamental trabajar en constante colaboración con otros actores y este tipo de encuentros, donde confluye todo el ecosistema de la salud, son determinantes no solo para conocer los avances en innovación, tecnología y nuevas tendencias, sino también para visualizar los desafíos de la industria», concluyó.

31 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un equipo internacional de investigadores ha descubierto más de cien nuevas regiones del genoma humano (o loci), que parecen influir en la tensión arterial de una persona.

Además, varios de ellos pueden ser relevantes para el metabolismo del hierro y un tipo de receptor celular conocido como receptores adrenérgicos.

El estudio, liderado por los Institutos Nacionales de la Salud estadounidenses (NIH) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y publicado este martes en la revista Nature Genetics, es uno de los mayores estudios genómicos sobre la presión arterial realizados hasta la fecha, con datos de más de un millón de participantes.

Los resultados servirán para comprender mejor cómo se regula la presión arterial y encontrar posibles nuevas dianas farmacológicas.

«Nuestro estudio ayuda a explicar una proporción mucho mayor de las diferencias entre la presión arterial de dos personas de lo que se sabía hasta ahora», dice Jacob Keaton, científico del NHGRI y primer autor del estudio.

Además, «conocer el riesgo de una persona de desarrollar hipertensión podría conducir a tratamientos a medida, que tienen más probabilidades de ser eficaces», puntualiza.

Para comprender la genética de la presión arterial, el equipo combinó cuatro grandes conjuntos de datos procedentes de estudios de asociación de todo el genoma de la presión arterial y la hipertensión.

Tras analizar los datos, hallaron más de 2 000 loci genómicos relacionados con la presión arterial, incluidas 113 regiones nuevas.

Entre los loci genómicos recién descubiertos, varios residen en genes que desempeñan un papel en el metabolismo del hierro, lo que confirma estudios anteriores según los cuales los niveles elevados de hierro acumulado pueden contribuir a las enfermedades cardiovasculares.

El equipo también confirmó la asociación entre las variantes del gen ADRA1A y la presión arterial.

ADRA1A codifica un tipo de receptor celular, denominado receptor adrenérgico, que actualmente es diana de la medicación contra la tensión arterial, lo que sugiere que otras variantes genómicas descubiertas en el estudio también pueden tener el potencial de ser dianas farmacológicas para alterar la tensión arterial.

«Este estudio demuestra que estos grandes estudios de asociación de todo el genoma tienen relevancia clínica para encontrar nuevas dianas farmacológicas y son necesarios para descubrir más dianas farmacológicas a medida que avanzamos», defiende Keaton.

A partir de estos análisis, los investigadores pudieron calcular una puntuación de riesgo poligénico, que combina los efectos de todas las variantes genómicas para predecir la presión arterial y el riesgo de hipertensión.

Estas puntuaciones de riesgo poligénico pueden ser una herramienta útil en la medicina de precisión, pero se necesitan datos genómicos más diversos para que puedan aplicarse ampliamente en la atención sanitaria rutinaria.

Aunque los datos recopilados procedían en su mayoría de personas de ascendencia europea, los investigadores descubrieron que las puntuaciones de riesgo poligénico también eran aplicables a personas de ascendencia africana.

Casi la mitad de los adultos de Estados Unidos padecen presión arterial alta o hipertensión, una dolencia que suele ser hereditaria, lo que significa que, junto al estilo de vida (sendentarismo, tabaquismo o estrés) y la dieta, hay un componente genético en el desarrollo de esta afección.

Cuando la tensión arterial es demasiado alta de forma constante, puede dañar el corazón y los vasos sanguíneos del cuerpo y provocar cardiopatías, enfermedades renales, accidentes cerebrovasculares y otras afecciones.

30 abril 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Actualmente existen alrededor de 6 313 enfermedades raras identificadas, aunque esta cifra es variable ya que, según ha asegurado el miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Daniel de Vicente, «todavía hay más de 7 000 enfermedades en el mundo que pueden ser catalogadas como poco frecuentes», pero, de todas ellas, solo el 6 % por ciento disponen de un tratamiento eficaz.

«Todas las enfermedades raras carecen muchas veces de un conocimiento estricto por parte de los profesionales y hay una falta de investigación en todas ellas. Esto conlleva que el número de terapias sea muy reducido y que solo el 6 % de estas enfermedades tengan un tratamiento eficaz. Esto tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias ya que muchas son degenerativas», ha explicado Daniel de Vicente durante una jornada sobre la situación actual de las enfermedades raras, organizada por la Fundación Ramón Areces con el Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y FEDER.

Durante la jornada los expertos han coincidido en que en España existe una falta de acceso y equidad a las terapias y tratamientos existentes ya que, de los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, solo 78 están financiados en España y el tiempo medio de acceso a las terapias es de 23 meses, según ha aseverado Daniel de Vicente recalcando que es «una situación compleja».

En este sentido, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha incidido en la necesidad de seguir investigando las enfermedades raras para poder diagnosticarlas y tratarlas a tiempo ya que, «de las más de 6 000 enfermedades raras identificadas, solo el 30 % de estas enfermedades se investigan, se invierte el 1,43 % del Producto Interno Bruto (PIB) en investigación de enfermedades raras, un 1,28 % por debajo de otros países».

«Hay que garantizar acceso a los tratamientos ya que esto no es una realidad porque supeditamos el acceso al código postal de residencia del paciente ya que, hasta en una misma comunidad autónoma, hay diferencias entre los hospitales que disponen o no del medicamento. Hay una necesidad de abordar un Plan de Acción a nivel estatal», ha afirmado Carrión señalando que, al día de hoy, «solo hay siete CCAA que disponen de un Plan de Atención Integral o estrategias» y que se necesita «presupuesto para que estos planes se lleven a cabo».

INTELIGENCIA ARTIFICIAL Y GENÓMICA DE PRECISIÓN: LA CLAVE DEL FUTURO

Una de las claves del futuro del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras reside en la genómica de precisión ya que el 80 % de estas enfermedades tienen un origen genético. Por ello, los expertos han insistido en la necesidad de que España disponga de una especialidad de genética, que a día de hoy no existe en el SNS, a diferencia del resto de países de Europa que sí que tienen la especialidad de genética.

La aplicación de la Inteligencia Artificial supone un gran reto en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en muchos aspectos ya que, por ejemplo, «tiene un gran potencial en la clasificación de las enfermedades raras», un aspecto crucial que a día de hoy no se consigue porque «si no se sabe cuantas enfermedades hay, es imposible clasificarlas», aunque el uso de la IA siempre debe acompañarse ‘de la supervisión de un especialista», tal y como ha explicado el miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, Julián Nevado.

«La IA ayudará para automatizar la resolución de problemas, mejorar la capacidad de tomar decisiones, caracterizar de forma más precisa los estados de salud, incluyendo las EERR. Necesitamos mejorar la precisión en diagnóstico pero también la clasificación de las enfermedades. Siempre bajo la supervisión de los profesionales sanitarios», ha indicado Julián Nevado.

Por su parte, la biología molecular y el uso de las tecnologías genómicas también son esenciales y pueden tener muchas ventajas en las enfermedades raras ya que permiten agilizar el diagnóstico e implementar tratamientos más personalizados.

En este sentido, los expertos han apuntado a la metagenómica, cuya base principal está en la biología molecular, y que pretende no centrarse en el organismo individual, sino en la microbiología, en el ADN y ARN presente en su hábitat natural como el intestino humano.

El uso de la metagenómica en enfermedades raras permite identificar microorganismos presentes en muestras clínicas, como heces o saliva, que podrían estar relacionados con la enfermedad poco frecuente; estudiar el microbioma intestinal y su posible influencia en la enfermedad poco frecuente; ayudar en la identificación de biomarcadores microbianos o genéticos asociados con estas EERR, que podrían usarse para el diagnóstico temprano, la estratificación de pacientes o el monitoreo de la progresión de la enfermedad.

«Con la genómica podemos abarcar muchas de las enfermedades genéticas. Tendríamos que estar más centrados en los procesos y generar una cartera de diagnósticos que nos ayude en los pacientes. Es un proceso complejo, hay que tener investigaciones y validación sólidas y hay que integrar nuevos perfiles de profesionales ya que para la genómica necesitamos bioinformáticos para interpretar y analizadores de datos», ha
señalado Nevado

Entre los avances terapéuticos también destacan los avances bioquímicos para el diagnóstico de las EERR que incluyen: la secuenciación masiva del estudio del genoma, que ha tenido un desarrollo exponencial en los últimos años siendo más eficiente, rápida y barata; las terapias CRISPR-CAS, que consisten en se trata de una tecnología de «edición genética» con enorme potencial, inicialmente como herramienta terapéutica; y, por último, los marcadores bioquímicos, que permiten monitorizar las respuestas a los tratamientos y agilizar el diagnóstico.

Asimismo, destacan los avances en los diagnósticos por imagen que, aunque en los últimos años «no ha salido una tecnología mejor que la resonancia magnética», esta técnica «ha mejorado mucho en los últimos años» y «sigue siendo la reina», según ha asegurado la neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, Raquel Blanco.

Así, la doctora Blanco ha detallado que las técnicas de RM ahora son «mucho más finas y con mayor resolución» ya que cada vez se obtienen mejores imágenes en un menor tiempo. Entre las técnicas destaca la resonancia PET-TC que permite el diagnóstico de algunas enfermedades raras como la encefalitis en un menor tiempo posible.

PROGRAMA DE PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES

Durante el encuentro, la Fundación Ramón Areces ha anunciado un nuevo programa específico orientado a las patologías poco frecuentes en el que financiará un proyecto de investigación transversal y multidisciplinario que incluirá una dotación específica para laboratorios en enfermedades raras. También se dotará económicamente de 10 o 12 becas predoctorales para aquellos estudiantes que, habiendo acabado la
carrera, quieran realizar una tesis doctoral en este campo, según ha explicado el presidente del Consejo Científico de la Fundación, Emilio Bouza.

Dentro de ese compromiso con las patologías poco frecuentes, también se celebrará todos los años una jornada como la de este martes para poder conocer la evolución de la investigación en estas dolencias.

23 abril 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Imagen: Archivo.

Expertos en diabetes han apostado por una medicina personalizada y de precisión, de la mano de la genómica, para atender a personas con diabetes y han recomendado implementar abordajes más individualizados que combinen consejos dietéticos, de actividad física y farmacológicos.

Así lo han manifestado en el marco de un curso previo al XXXV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes (SED) que reúne desde este miércoles en Granada a más de 1 200 profesionales y que tendrá como protagonista a la medicina personalizada.

“La atención a las personas con diabetes transita desde un modelo diagnóstico que ha variado poco en las últimas décadas hacia un enfoque de medicina de precisión, donde la genómica es fundamental”, ha apuntado el coordinador del Grupo de Trabajo de Genética de la SED, Jesús Blanco.

La diabetes tipo 2 (DT2) se ha convertido en una enfermedad con impacto enorme en el sistema sanitario que ha centrado su abordaje en la reducción del peso o tejido adiposo pese a que se impone cada vez más la apuesta por abordajes más individualizados que combinen consejos dietéticos, de actividad física y farmacológicos.

En lo que respecta al conocimiento sobre aspectos genéticos de la diabetes, el gen HNF1A se ha erigido en una prometedora diana terapéutica, ya que indica un solapamiento clínico entre diferentes formas de diabetes que permitiría superar la categorización de la diabetes en cajones diagnósticos estancos. Ante esta situación, los expertos en diabetes reconocen la necesidad creciente de formación en estos ámbitos, ya que ha quedado demostrado que la nutrición de precisión puede ayudar en el tratamiento de la diabetes tipo 2.

“Los pacientes son los primeros en beneficiarse de las aportaciones de una medicina más personalizada, con diagnósticos más precisos y tratamientos que se ajustan mejor a cada paciente, siendo más efectivos y minimizando los efectos secundarios”, ha apuntado la codirectora del curso y secretaría del Grupo de Genética, Sara García Serrano.

Otro de los cursos ha puesto el foco en el papel de la Atención Primaria como eje principal y central de la atención a pacientes con DT2, desde la prevención al diagnóstico correcto. El congreso, que se celebrará hasta este viernes en Granada, tiene carácter multidisciplinar y se ha convertido en un encuentro de referencia en el que se presentarán avances científicos y novedades en el abordaje y control de la diabetes tipo 2, sin dejar de lado aspectos emocionales de las personas con diabetes Entre los ponentes destaca el profesor Colin Dayan, de la Universidad de Cardiff, que detallará riesgos y ventajas de tratar la DT1 con inmunoterapia en lugar de insulina, y el doctor JM Mercader, del Broad Institute del MIT y Harvard, que reseñará los progresos de la Medicina de Precisión.
10 abril 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, defiende que la medicina genómica, que está en proceso de implementación en España, será ‘una revolución’ que permitirá prevenir enfermedades como el cáncer. Read more