La cardiomiopatía arritmogénica es una enfermedad incurable del músculo cardíaco a la que se atribuyen hasta un 20 por ciento de las muertes súbitas documentadas en atletas.

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto un posible tratamiento para una enfermedad que causa la muerte de deportistas de élite sin preaviso, la cardiomiopatía arritmogénica, una enfermedad incurable del músculo cardíaco a la que se atribuyen hasta un 20 por ciento de las muertes súbitas documentadas en atletas.

El estudio, dirigido por el doctor Juan A. Bernal, director de la Unidad de Vectores Virales del CNIC, y publicado en la revista ´Nature Communications´, ha descubierto un tratamiento para recuperar la capacidad de contracción del músculo cardíaco en modelos de cardiomiopatía arritmogénica.

Dos componentes patológicos principales caracterizan la cardiomiopatía arritmogénica; por un lado, los problemas de contracción cardíaca, y, por otro, arritmias ventriculares malignas. Como consecuencia, estos pacientes pueden sufrir eventos adversos como sincopes o incluso muerte súbita, frecuentemente asociados a episodios de ejercicio extremo.

Estudiando mutaciones en la proteína Placofilina-2 (PKP2), que provocan esta afección, han descrito por primera vez una función desconocida hasta el momento de la proteína PKP2 que controla la unión funcional de las células musculares del corazón.

Como comenta el investigador responsable de la publicación, Juan A. Bernal, «nuestro trabajo se centra en estudiar el problema muscular del corazón en esta enfermedad. Hacerlo nos ha permitido entender por qué las células musculares del corazón no se contraen adecuadamente y, además, cómo solucionarlo. Entender el funcionamiento de esta patología es esencial para desarrollar nuevos tratamientos inexistentes hasta la fecha».

Hasta el momento se han descrito más de 350 mutaciones en la proteína PKP2, «pero no sabemos cuáles de ellas son patológicas, y si lo son, si serán más o menos agresivas», asegura el investigador del CNIC. Lo que sí sabemos, desde hace unos años, «es que el ejercicio extremo acelera el desarrollo de la enfermedad», como ya demostró el grupo del doctor Bernal hace unos años.

Aunque se está lejos de entender completamente las bases moleculares de esta afección, este trabajo identifica un grupo de mutantes que siempre se asocian con problemas contráctiles graves y que responden al tratamiento farmacológico con un activador de las miosinas reguladoras, el 4-hidroxiacetofenona (4-HAP).

«Los resultados son una prueba de concepto que demuestra que generar un atlas completo de todas las mutaciones de PKP2 y poder categorizar qué pacientes son susceptibles de sufrir un síncope o una muerte súbita, es posible, y que casos como el de Antonio Puerta, podrían ser evitables en el futuro», enfatiza la doctora Nieves García-Quintáns, primera autora de la publicación.

«Nuestro trabajo en busca de tratamientos para esta terrible enfermedad, que se ceba con jóvenes deportistas, no hubiera sido posible sin la aportación público-privada del CNIC, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, la Fundación Bancaria «la Caixa», o la Cátedra Real Madrid-Universidad Europea. Y si cualquier club quiere ficharnos y continuar colaborando con nosotros en estas investigaciones, escuchamos ofertas», añade Bernal.

Referencia

 García-Quintáns N, Sacristán S, Márquez-López C, Sánchez Ramos C, Martinez de Benito F, Siniscalco D, et al. MYH10 activation rescues contractile defects in arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM). Nat Commun[Internet].2023[citado 23 oct 2023]; 6461. https://doi.org/10.1038/s41467-023-41981-5

24 octubre 2023| Fuente: IMMedico| Tomado de Noticia Atención Primaria| Cardiología

Investigadores norteamericanos han demostrado el potencial de los datos genéticos para informar la gestión de riesgos y la atención clínica de los pacientes con colesterol alto.

La hipercolesterolemia grave, entendida como una medición del colesterol LDL se asocia con un mayor riesgo de las arterias coronarias. Hay bastante evidencia de que niveles altos de LDL aumentan el riesgo de enfermedades cardíacas, ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Para conocer el valor añadido de utilizar un enfoque genético para estratificar el riesgo de enfermedad cardíaca, se llevó a cabo un estudio por parte de los investigadores de Geisinger (EEUU) Matthew Oetjens, Alexander Berry, Laney Jones y Samuel Gidding.

Los resultados, publicados en ´Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology´ «demuestra el potencial de los datos genéticos para informar la gestión de riesgos y la atención clínica de los pacientes con colesterol alto», indicó el Dr. Oetjens.

Para el trabajo, evaluaron datos genéticos de 11 738 participantes del Biobanco del Reino Unido que tenían niveles altos de LDL. El equipo observó una pequeña diferencia en la tasa de enfermedades cardíacas entre aquellos con los niveles más bajos y más altos de LDL.

Sin embargo, cuando los participantes fueron agrupados por la causa genética específica de su condición, hubo claras diferencias en las tasas de enfermedad. Por ejemplo, las personas con una variante genética única relacionada con el colesterol alto o con lipoproteína (a) elevada, una forma de colesterol LDL, tenían un riesgo significativamente mayor de enfermedad futura en comparación con el resto de los participantes del estudio.

Como parte del esfuerzo financiado por los Institutos Nacionales de Salud de Geisinger, RISK-FH, los investigadores tienen previsto investigar más a fondo la genética del riesgo de enfermedad cardíaca, utilizando biobancos que incluyen la Iniciativa de Salud Comunitaria MyCode de Geisinger, BioMe del Sistema de Salud Mt. Sinai y All of Us de los NIH.

Referencia

Berry ASF, Jones LK, Sijbrands EJ, Gidding SS, Oetjens MT. Subtyping Severe Hypercholesterolemia by Genetic Determinant to Stratify Risk of Coronary Artery Disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2023. doi: 10.1161/ATVBAHA.123.319341. Epub ahead of print. PMID: 3758913, .

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37589137/

19/09/2023

Fuente: (IMMedico)   Tomado    Noticia- Cardiología

Los patrones de presión arterial sistólica del embarazo temprano predicen la preeclampsia de inicio temprano y tardío y la hipertensión gestacional entre los grupos de riesgo ostensiblemente bajo a moderado

Antecedentes

Los factores de riesgo clínicos, una sola medición de la presión arterial (PA), los biomarcadores actuales y los parámetros biofísicos pueden identificar eficazmente el riesgo de preeclampsia de inicio temprano, pero tienen una capacidad limitada para predecir la preeclampsia de inicio tardío y la hipertensión gestacional. Los patrones clínicos de PA son prometedores para mejorar la estratificación temprana del riesgo de trastornos hipertensivos del embarazo.

Métodos y Resultados

Después de excluir hipertensión preexistente, enfermedad cardíaca, renal o hepática, o preeclampsia previa, la cohorte retrospectiva (n=249 892) tenía PA sistólica <140 mm Hg y PA diastólica <90 mm Hg o una sola elevación de PA ≤20 semanas de gestación, atención prenatal a <14 semanas de gestación y parto de un recién nacido vivo o muerto en los hospitales de Kaiser Permanente del norte de California (2009–2019).

La muestra se dividió aleatoriamente en conjuntos de datos de desarrollo (N=174 925; 70%) y validación (n=74 967; 30%).

El rendimiento predictivo de los modelos de regresión logística multinomial para la preeclampsia de aparición temprana (<34 semanas), la preeclampsia de aparición tardía (≥34 semanas) y la hipertensión gestacional se evaluó en el conjunto de datos de validación. Hubo 1008 (0,4%), 10 766 (4,3%) y 11 514 (4,6%) pacientes con preeclampsia de inicio temprano, preeclampsia de inicio tardío e hipertensión gestacional, respectivamente.

Los modelos con 6 grupos de trayectoria de PA sistólica (0-20 semanas de gestación) más factores de riesgo clínicos estándar se comportaron sustancialmente mejor que los factores de riesgo solos para predecir la preeclampsia de inicio temprano y tardío y la hipertensión gestacional, con estadísticas C (IC del 95 %) de 0,747 (0,720–0,775), 0,730 (0,722–0,739) y 0,768 (0,761–0,776) frente a 0,688 (0,659–0,717), 0,695 (0,686–0,704) y 0,692 (0,683–0,701), respectivamente, con excelente calibración (Hosmer ‐Lemeshow P=0,99, 0,99 y 0,74, respectivamente).

Conclusiones

Los patrones de PA del embarazo temprano hasta las 20 semanas de gestación más los factores clínicos, sociales y conductuales discriminan con mayor precisión los trastornos hipertensivos del riesgo entre los embarazos de riesgo bajo a moderado.

Las trayectorias tempranas de la PA en el embarazo mejoran la estratificación del riesgo para revelar individuos de mayor riesgo ocultos dentro de grupos de riesgo ostensiblemente de bajo a moderado e individuos de menor riesgo considerados de mayor riesgo según los criterios del Grupo de trabajo de servicios preventivos de EE. UU.

Perspectiva Clínica

¿Cuáles son las implicaciones clínicas?

La clasificación de los patrones de PA sistólica del embarazo temprano en función de los cambios de PA de 0 a 16 a 20  semanas de gestación en combinación con otros factores de riesgo estándar (clínicos, sociales y conductuales) puede mejorar significativamente la estratificación de riesgo individual para la preeclampsia de inicio temprano y tardío e hipertensión gestacional, lo que permite una vigilancia más específica y potencialmente intervenciones para mejorar los trastornos hipertensivos del embarazo y los resultados adversos, así como evitar la monitorización adicional o las intervenciones innecesarias (es decir, la administración de dosis bajas de aspirina) en los embarazos de bajo riesgo.

En el futuro, estos hallazgos pueden traducirse en una herramienta clínica automatizada dentro del sistema de registros de salud electrónicos, o una herramienta basada en la web para clasificar los cambios en el patrón de PA durante la gestación temprana para la estratificación del riesgo individual de preeclampsia o hipertensión gestacional que puede mejorar la medicina de precisión al identificando con mayor precisión a los pacientes que realmente pueden beneficiarse más de una mejor monitorización e intervención(es).

Fuente: Erica P. Gunderson, Mara Greenberg, Baiyang Sun, Nancy Goler, Alan S. Go, James M. Roberts, et al. Fuente: Journal of the American Heart Association. 2023;12:e029617 Early Pregnancy Systolic Blood Pressure Patterns Predict Early and LaterOnset Preeclampsia and Gestational Hypertension Among Ostensibly LowtoModerate Risk Groups  https://doi.org/10.1161/JAHA.123.029617 https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.123.029617

17 agosto 2023, IntraMed

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