Aunque la mayoría de los casos de enfermedad de Parkinson son esporádicos, las variantes hereditarias se asocian fundamentalmente a mutaciones en el gen que codifica el enzima LRRK2 (dardarina). La neurotoxicidad o el conjunto de efectos patógenos asociados a LRRK2, se debe fundamentalmente a que dichas mutaciones incrementan la actividad cinasa de este enzima, lo cual ha impulsado una carrera internacional para el desarrollo de inhibidores. Leer más

mayo 9, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Archivado en: Enfermedades neurodegenerativas,Neurología | Etiquetas: |

Un estudio en ratones ha revelado que la actividad cerebral espontánea durante las etapas embrionarias impulsa el mapeo del tacto. El trabajo, liderado por el Instituto de Neurociencias de Alicante del CSIC, muestra que este patrón de actividad prepara a la corteza cerebral para recibir información de los sentidos tras el nacimiento.  Leer más

mayo 9, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Archivado en: Bioquímica,Fisiología,Neonatología | Etiquetas: , , , |

Una terapia no invasiva para el cáncer que administra dosis altas de radiación a velocidades ultra altas podría representar un gran avance en el tratamiento del cáncer. Leer más

mayo 9, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Archivado en: Cáncer,Genética clínica,Histología,Oncología | Etiquetas: |

Un nuevo trabajo ha concluido que una mutación en el gen que codifica para el canal iónico TRESK, implicado en el control de la excitabilidad de las neuronas, provoca la disfunción de unas proteínas que aumentan la actividad neuronal e inducen el dolor migrañoso. Leer más

mayo 8, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Archivado en: Temas la Salud y Medicina | Etiquetas: , |

El síndrome de Opitz C, una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica. Un reciente trabajo concluye que esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo podría considerarse como un auténtico «síndrome privado» en cada paciente. Leer más

mayo 8, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Archivado en: Enfermedades raras,Genética clínica | Etiquetas: , , , |

Una investigación ha sugerido que podrían desarrollarse nuevas formas de tratar la ansiedad, las fobias y el trastorno por estrés postraumático, al haber descubierto un grupo de células en el cerebro que controlan los recuerdos traumáticos. Leer más

mayo 8, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Archivado en: Neurología | Etiquetas: , |

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