Las mujeres son mucho más propensas que los hombres a que su sistema inmunitario se vuelva contra ellas, dando lugar a una serie de las llamadas enfermedades autoinmunes, como el lupus y la esclerosis múltiple. Un estudio publicada en la revista Cell, sugiere que un conjunto especial de moléculas que actúan sobre el cromosoma X adicional que tienen las mujeres a veces puede confundir al sistema inmunitario.

Según expertos independientes, es improbable que estas moléculas sean la única causa de que las enfermedades autoinmunes afecten sobre todo a las mujeres. Pero si los resultados se confirman en otros experimentos, podría ser posible basar los nuevos tratamientos en estas moléculas, en lugar de en los fármacos actuales que debilitan todo el sistema inmunitario.

Quizá sea una estrategia mejor”, afirma Howard Chang, genetista y dermatólogo de Stanford que dirigió el nuevo estudio.

Los embriones masculinos y femeninos llevan 22 pares idénticos de cromosomas. El par 23 es diferente: los embriones femeninos llevan dos X, mientras que los embriones masculinos llevan un X y un Y, que conducen al desarrollo de los órganos sexuales masculinos.

Cada cromosoma contiene genes que, cuando se “encienden”, producen proteínas que actúan en el interior de las células. Cabría esperar que las mujeres, con dos copias del cromosoma X, produjeran el doble de proteínas X que los hombres. Sin embargo, producen aproximadamente el mismo nivel. Esto se debe a que uno de los dos cromosomas X está silenciado.

Una molécula llamada Xist se adhiere al segundo cromosoma X “como velcro”, explica Chang. Cuando cientos de moléculas Xist se envuelven alrededor del cromosoma X, lo apagan por completo.

Mantener en silencio un cromosoma X es crucial para la salud de la mujer. Si un gen del segundo cromosoma X escapa al control de Xist, se producirá un exceso de proteínas, algunas de las cuales podrían ser tóxicas.

En 2015, a Chang se le ocurrió que el silenciamiento propio también podría tener un lado negativo. Su epifanía se produjo mientras se preparaba para presentarse a los exámenes de la junta médica para renovar su licencia como dermatólogo.

Ver artículo:  Dou DR, Zhao Y, Belk JA, Wutz A, Utz PJ, Chang HY. Xist ribonucleoproteins promote female sex-biased autoimmunity. Cell [Internet].2024[citado];187(3):733/749. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.12.037

02 abril 2024| The New York Times| Tomado de |Orígenes

Investigadores de la Universidad de Cambridge han creado el mayor catálogo de células mamarias humanas, que ha revelado cambios celulares tempranos en portadoras sanas de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

Todo el mundo tiene los genes BRCA1 y BRCA2, pero las mutaciones en estos -que pueden ser hereditarias aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario.

El estudio descubrió que las células inmunitarias del tejido mamario de mujeres sanas, portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2, muestran signos de mal funcionamiento conocidos como ‘agotamiento’.

Esto sugiere que las células inmunitarias no pueden eliminar las células mamarias dañadas, que a la larga pueden convertirse en cáncer de mama, explica un comunicado de la Universidad de Cambridge.

Los resultados, que se publican en Nature Genetics, plantean la posibilidad de utilizar los fármacos de inmunoterapia existentes como intervención temprana para prevenir el desarrollo del cáncer de mama en portadoras de estas mutaciones. Los investigadores van a ensayar este enfoque preventivo en ratones.

Si resulta eficaz, allanará el camino hacia un ensayo clínico piloto en mujeres. ‘Nuestros resultados sugieren que, en las portadoras de mutaciones BRCA, el sistema inmunitario no consigue eliminar las células mamarias dañadas, que a su vez parecen estar trabajando para mantener a raya a estas células inmunitarias’, afirma Walid Khaled, autor principal del informe.

El descubrimiento abre la posibilidad de un tratamiento preventivo distinto de la cirugía para las portadoras de estas mutaciones en cáncer de mama (ya existen fármacos capaces de superar este bloqueo de la función de las células inmunitarias, pero hasta ahora sólo se han aprobado para la fase avanzada de la enfermedad).

La cirugía de reducción del riesgo, en la que se extirpan las mamas, se ofrece a las personas con mayor riesgo de cáncer de mama. Esta puede ser una decisión difícil para las mujeres jóvenes y puede tener un efecto significativo en la imagen corporal y las relaciones sexuales.

La mejor manera de prevenir el cáncer de mama es comprender realmente cómo se desarrolla. Así podremos identificar estos cambios tempranos e intervenir’, apunta Khaled. A partir de muestras de tejido mamario sano recogidas de 55 mujeres de distintas edades, los investigadores catalogaron más de 800.000 células, incluidos todos los tipos de células mamarias.

El atlas de células mamarias humanas resultante está ahora disponible como recurso para que otros investigadores puedan utilizarlo y ampliarlo. Contiene enormes cantidades de información sobre otros factores de riesgo del cáncer de mama, como el índice de masa corporal, el estado menopáusico, el uso de anticonceptivos y el consumo de alcohol.

Según Austin Reed, coautor del informe, han descubierto que hay ‘múltiples tipos de células mamarias que cambian con el embarazo y la edad, y que es la combinación de estos efectos y otros lo que determina el riesgo global de cáncer de mama’.

El cáncer de mama, muchas enfermedades Uno de los mayores retos del tratamiento del cáncer de mama es que no se trata de una sola enfermedad, sino de muchas.

Muchas variaciones genéticas diferentes pueden provocarlo, y el riesgo genético interactúa con otros factores de riesgo de forma complicada. Por ejemplo, se sabe que la probabilidad de padecer cáncer de mama aumenta con la edad, pero este riesgo se reduce en gran medida con un embarazo a una edad temprana. Y el riesgo asociado a la edad aumenta considerablemente en las portadoras de los genes BRCA1 y BRCA2.

El nuevo estudio pretendía entender cómo interactúan algunos de estos factores de riesgo, caracterizando los distintos tipos celulares de la mama en muchos estados fisiológicos diferentes.

Ver artículo: Reed AD, Pensa S, Steif A, Stenning J, Kunz DJ, Porter LJ, et al. A single-cell atlas enables mapping of homeostatic cellular shifts in the adult human breast. Nat Genet[Internet].2024[citado 29 mar 2024]. https://doi.org/10.1038/s41588-024-01688-9

Redacción Ciencia, 28 marzo 2024|Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Una investigación presentada en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Bioquímica y Biología Molecular (ASBMB, por sus siglas en inglés), que se celebra estos días en la ciudad de San Antonio (EEUU), sugiere una asociación entre la hormona del estrógeno y la dependencia a la nicotina que sufren algunas mujeres fumadoras, una adicción que se produciría más rápidamente y con menos exposición que en el caso de los hombres.

Nuestro trabajo está orientado a comprender el mecanismo por el que las mujeres son más susceptibles al trastorno por consumo de nicotina, y, de esa forma, reducir la disparidad de género en el tratamiento de la adicción a la nicotina», explicó Sally Pauss, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Kentucky.

Los investigadores observaron que el estrógeno induce la expresión de olfactomedinas, proteínas que en humanos están codificadas por el gen OLFM1 y que la nicotina suprime en áreas clave del cerebro involucradas en la recompensa y la adicción.

Para el nuevo estudio, los investigadores utilizaron amplios conjuntos de datos de secuenciación de genes inducidos por estrógenos para identificar genes que se expresan en el cerebro y exhiben una función hormonal. Encontraron sólo una clase de genes que cumplían estos criterios, como son los que codifican olfactomedinas.

Eje olfactomedinas-estrógeno-nicotina

Se realizaron una serie de estudios con células uterinas humanas y ratas para comprender mejor las interacciones entre las olfactomedinas, el estrógeno y la nicotina. Los resultados arrojaron que la activación de las olfactomedinas por estrógeno, que se suprime cuando hay nicotina presente, podría servir para un circuito de retroalimentación y modificar, así, los procesos de adicción a la nicotina mediante la activación de áreas del circuito de recompensa del cerebro.

Estos hallazgos sugieren, en definitiva, que las interacciones estrógeno-nicotina-olfactomedina podrían abordarse con terapias para ayudar a controlar el consumo de nicotina.

Los investigadores trabajan, actualmente, para replicar sus hallazgos y determinar definitivamente el papel del estrógeno. Este conocimiento podría ser útil en el caso de mujeres que estén tomando estrógeno en forma de anticonceptivos orales o terapia de reemplazo hormonal, y el riesgo de desarrollar un trastorno por consumo de nicotina.

Los autores de este trabajo pretenden determinar las vías de señalización exactas reguladas por la olfactomedina que impulsan el consumo de nicotina y planean realizar estudios de comportamiento en animales para descubrir cómo la manipulación del circuito de retroalimentación afecta al consumo de nicotina.

26 marzo 2024| Fuente: IMMédico| Tomado de | Noticia

Las mujeres de la tercera edad y las discapacitadas sufren especial riesgo de sufrir abusos, aunque su situación con frecuencia se olvida en los estudios sobre violencia contra la mujer, advierte este miércoles la Organización Mundial de la Salud (OMS), que pide una mayor atención a este fenómeno.

En el caso de las mujeres con discapacidades, la OMS hizo mención a dos estudios (uno en España y otro Canadá) que concluyen que existe un mayor riesgo de violencia contra ellas por parte de sus parejas, incluyendo abusos sexuales.

Mujeres mayores y discapacitadas están subrepresentadas en muchas de las investigaciones sobre violencia contra la mujer, lo que dificulta el funcionamiento de programas para atender sus necesidades’, destacó la experta de la OMS Lynnmarie Sardinha en un comunicado.

A nivel general, una de cada tres mujeres en el mundo ha sufrido violencia de género, aunque las de la tercera edad y afectadas por discapacidades enfrentan riesgos específicos, ‘a menudo a manos de cuidadores o profesionales de la salud’, advierte la OMS.

Entre los riesgos particulares que corren figuran comportamientos coercitivos como el abuso financiero o el control abusivo de necesidades tales como sus medicamentos, aparatos de asistencia o servicios de cuidados, subraya la agencia sanitaria de Naciones Unidas. Según la OMS, los abusos físicos y sexuales son la forma más habitual de violencia entre las denunciantes de más de 60 años, aunque a medida que avanzan las edades de las víctimas éstas tienden a reportar un cambio del maltrato físico al psicológico, incluyendo amenazas de abandono y otros comportamientos controladores.

Los dos grupos de mujeres estudiados ‘pueden sentirse extremadamente aislados cuando la violencia ocurre, lo que dificulta especialmente que escapen y denuncien los abusos’, agregó la OMS.  La organización indica que sólo un 10 % de los casos de violencia denunciados son reportados por mujeres mayores, por lo que sugiere aumentar la presencia de ese rango de edad en los estudios.

También pide que desde los servicios sanitarios y de cuidados se pongan en marcha mecanismos para que mujeres mayores y discapacitadas puedan denunciar posibles abusos.

Ginebra, 27 marzo 2024|Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha insistido en el fortalecimiento del papel del sector de la salud en la prevención y respuesta a la violencia contra las mujeres y para garantizar su bienestar y seguridad.

Las estimaciones publicadas por la OMS indican que, a nivel mundial, alrededor del 30%, 1 de cada 3 mujeres en todo el mundo, han sido sometidas a violencia física y/o sexual por parte de su pareja o violencia sexual externa.

Bajo este panorama, el sector de la salud emerge como un actor crucial, capaz de desempeñar un papel significativo en la prevención y respuesta a esta problemática. Desde el mismo, no solo se aboga por la intolerancia hacia la violencia contra las mujeres, sino que también promueve su abordaje como un problema de salud pública.

Desde la OMS se destaca, en concreto, el papel importante que tiene que desempeñar dicho sector para brindar atención médica integral a las mujeres sometidas a violencia y como punto de entrada para derivar a las mujeres a otros servicios de apoyo que puedan necesitar.

La prevención de la violencia es otro pilar fundamental. Esto, según la OMS, se logra mediante la identificación temprana de mujeres y niños que sufren violencia, facilitando derivaciones y brindando un apoyo adecuado.

La realización de encuestas poblacionales y la inclusión de la violencia contra las mujeres en estudios demográficos y de salud son pasos clave, tal como identifica la Agencia de Salud de la ONU, para comprender la magnitud del problema y diseñar estrategias efectivas.

Suma de factores

Tal como ha identificado la Organización, la violencia sexual y de pareja es el resultado de factores que ocurren a nivel individual, familiar, comunitario y de la sociedad en general, que interactúan entre sí para aumentar o reducir el riesgo (protección). Algunos están asociados con ser perpetrador de violencia, algunos están asociados con experimentar violencia y otros están asociados con ambos.

Como se remarca desde la OMS, la violencia sexual causa graves problemas de salud física, mental, sexual y reproductiva a corto y largo plazo en las mujeres. También afectan la salud y el bienestar de sus hijos. Esta violencia genera altos costos sociales y económicos para las mujeres, sus familias y las sociedades.

En colaboración con sus socios, la OMS ha recordado su compromiso para construir una base de evidencia sólida, fortalecer la investigación y la capacidad, desarrollar directrices y herramientas de implementación, apoyar la implementación a nivel nacional y global, y colaborar con otras agencias e iniciativas internacionales para combatir y eliminar la violencia contra las mujeres en todo el mundo.

26 marzo 2024| Fuente: IMMédico| tomado de | Noticia

Utilizando datos de ratones y humanos, un equipo de investigación de Johns Hopkins Medicine (Estados Unidos) ha descubierto que una proteína de la superficie celular que detecta olores y sustancias químicas puede ser responsable (y ayudar a explicar) las diferencias sexuales en la presión arterial de los mamíferos. La conexión inusual entre dichos receptores de proteínas y las diferencias sexuales en la presión arterial, recogida en una publicado en ‘Science Advances’, puede conducir a una mejor comprensión de las diferencias conocidas desde hace mucho tiempo en la presión arterial entre mujeres y hombres. Read more