La XI Reunión Virtual de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha arrojado que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética y el 65 por ciento de este tipo de enfermedades son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Read more

Describen cómo la metilación desempeña un papel regulador independiente de las proteínas al aumentar la rigidez del ADN que afecta a la estructura tridimensional del genoma. Read more

Descubren que una mutación genética propicia la proliferación celular y con ello el crecimiento de tumores de cáncer de mama. En pacientes evaluadas, el 8 por ciento de mujeres de Hispanoamérica presentó el gen denominado AKT1-E17K. Read more

Un estudio internacional encabezado por los Investigadores del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), centro mixto Universidad de Valladolid (UVa) -CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas), proporciona a la comunidad científica una herramienta de fácil uso para avanzar en la edición genética, una de las estrategias más prometedoras de la investigación biomédica. Read more

Científicos brasileños y portugueses observaron una asociación entre la presencia de plomo en el organismo y un micro-ARN que puede estar relacionado con los mecanismos de regulación de la metilación del ADN, un proceso fisiológico necesario para el control de la expresión génica y, por consiguiente, para que los genes ejecuten sus funciones. Read more

Un estudio masivo de asociación de todo el genoma (GWAS) de los registros genéticos y sanitarios de 1,2 millones de personas procedentes de cuatro bancos de datos distintos ha identificado 178 variantes genéticas vinculadas a la depresión mayor, un trastorno que afectará a una de cada cinco personas a lo largo de su vida, según publican los investigadores en la revista Nature Neuroscience. Read more