La mayoría de los estudios genéticos sobre rasgos faciales se han limitado a personas de ascendencia europea o asiática. Ahora una investigación centrada en individuos del este de África arroja luz sobre nuevas regiones del genoma y genes potencialmente relacionados con la forma de la cara. Read more

Un consorcio científico internacional, en el que participa el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), ha detectado una mayor gravedad de la COVID-19 en pacientes con errores en el gen TLR7, especialmente en hombres menores de 60 años, así como en los de más edad con autoanticuerpos o respuesta autoinmune frente a determinados interferones. Read more

Un estudio de dos instituciones españolas arroja luz sobre regiones del genoma que podrían convertirse en dianas farmacéuticas para tratar el cáncer. Estos avances facilitarían el desarrollo de medicamentos antitumorales más selectivos, que podrían disminuir las probabilidades de padecer efectos secundarios. Read more

Un estudio internacional, dirigido por investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres y del Hospital St Bartholomew, en Reino Unido, y publicado en la revista Nature Genetics, ha descubierto un par de variantes genéticas únicas que provocan la aparición repentina de hipertensión arterial en las mujeres embarazadas. Read more

Investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, han descubierto la causa genética subyacente de un raro trastorno infantil que imita la enfermedad inflamatoria intestinal, un hallazgo que podría ayudar a los investigadores a descubrir las raíces de una serie de otros trastornos inflamatorios y autoinmunes. Read more

Las enfermedades mentales graves, como por ejemplo la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el trastorno del espectro autista, son enfermedades complejas causadas por la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales. Estos trastornos presentan una elevada heredabilidad, un hecho que es observable en determinadas familias en las que se acumulan varios casos. Además, el riesgo de desarrollar alguno de estos trastornos es más elevado cuanto más próximo es el parentesco con un individuo afecto. Read more