Utilizando una inusual línea de células, investigadores del Instituto Whitehead de Cambridge en colaboración con la Facultad de Medicina de Harvard, el Colegio de Medicina Albert Einstein y el Instituto de Enfermedades Infecciosas del Ejército (Estados Unidos), han identificado la proteína NPC1 como fundamental de la que se sirve el virus del Ébola para entrar en la células y multiplicarse. El hallazgo, ofrece un nuevo enfoque para el desarrollo de terapias antivirales. Read more

agosto 30, 2011 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades transmisibles, Genética clínica, Infecciones bacterianas |

Los hermanos menores de un niño con trastornos de autismo tienen casi un 19 % más de probabilidades de padecer también este trastorno del comportamiento; estudio que publica la revista Pediatrics (doi:10.1542/peds.2010-2825). Read more

agosto 25, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética clínica | Etiquetas: , |

La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) aprobó un medicamento pionero para tratar el cáncer de piel y que afecta una mutación genética específica encontrada en aproximadamente la mitad de los pacientes. Read more

agosto 23, 2011 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Farmacología, Genética clínica, Oncología | Etiquetas: , , |

Investigadores del University of Colorado Cancer Center, en Estados Unidos, en colaboración con universidades de China y Dinamarca, han realizado la primera secuenciación genética del carcinoma urotelial, el tipo más prevalente de cáncer de vejiga. El trabajo se publicó en Nature Genetics (doi:10.1038/ng.907). Read more

agosto 22, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética clínica, Oncología | Etiquetas: , |

Investigadores de la Ume University (Suecia), en colaboración con expertos internacionales, han descubierto una variación genética que aumenta el riesgo de padecer un tipo de tumor cerebral denominado meningioma. Los resultados del estudio se han publicado en la revista especializada Nature Genetics (doi:10.1038/ng.879). Read more

agosto 20, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética clínica | Etiquetas: , , , |

Un consorcio internacional de investigación, en el que han participado dos centros españoles, ha llevado a cabo el mayor estudio genómico sobre la esclerosis múltiple. Los científicos han hallado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a esta patología neurodegenerativa, han ratificado la presencia de otras 23 descritas previamente y han encontrado cinco más altamente sospechosas de desempeñar un papel relevante. Read more

agosto 18, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Esclerosis múltiple, Genética clínica, Inmunología | Etiquetas: , , |

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