Una proteína relacionada con la enfermedad de Alzheimer destruye las células nerviosas que detectan los olores, según un estudio en animales y publicado en Journal of Neuroscience (doi: 10.1523/​ JNEUROSCI.1714-11.2011) . Read more

Hay un vínculo genético entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar, dos trastornos cerebrales comunes y que con frecuencia causan discapacidad, indica un estudio reciente. Read more

Científicos identificaron la causa genética de la forma más común de la enfermedad de la neurona motora (ENM). Read more

Un grupo de científicos descubrió un gen responsable de más de un tercio de los casos hereditarios de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, y otro trastorno cerebral relacionado. Read more

Se ha publicado un estudio internacional con participación española en Nature Genetics (doi:10.1038/ng.926) sobre la identificación de una mutación en la región terminal de p53, que se asocia con un riesgo mayor de desarrollar carcinoma de células basales de la piel, cáncer de próstata, glioma y adenomas colorrectales. Read more

En el último número de Pediatrics (doi:10.1542/peds.2010-0388) se publica una investigación llevada a cabo en el Hospital de Cruces, en Vizcaya, por el equipo de la investigadora Isabel Tejada y en el que se describe por primera vez el caso de un niño con discapacidad intelectual leve ligada al cromosoma X y con una microduplicación en el gen Xp22.12, incluyendo RPS6KA3. Read more