Científicos identificaron la causa genética de la forma más común de la enfermedad de la neurona motora (ENM).

El hallazgo podrá conducir al desarrollo de una prueba de sangre para detectar a las personas que sufrirán la enfermedad en familias con un historial del trastorno.

La enfermedad progresiva e incurable se produce cuando las neuronas motoras, encargadas de producir estímulos para llevar a cabo movimientos de diversos grupos musculares, dejan de funcionar.

El trastorno provoca discapacidad y parálisis y la mitad de los pacientes mueren a los 14 meses de ser diagnotiscados.

Los científicos de las universidades británicas de Cardiff, de Manchester y de Londres, llevaron a cabo el hallazgo al estudiar a una familia en Gales que ha perdido a ocho miembros a causa de la ENM y a un grupo grande de pacientes en Finlandia.

“Para nuestra sorpresa este gen es muy común en la ENM familiar. Así que un 35% de las familias alrededor del mundo que han sido afectadas con la enfermedad presentan estos cambios”.

La investigación, financiada por la Asociación de la Enfermedad de la Neurona Motora en el Reino Unido, aparece publicada en la revista Neuron (doi:10.1016/j.neuron.2011.09.010).

Los científicos llevaron a cabo análisis de muestras de sangre y piel de pacientes y de autopsias.

Encontraron que la familia de Gales y los pacientes de Finlandia compartían “cambios en un segmento genético en el brazo corto del cromosoma 9″.

“Hace seis semanas sabíamos muy poco sobre la causa de este trastorno y ahora sabemos cuál es la causa primaria de la enfermedad en ésta y otras familias en otras partes del mundo”,  Dr. Huw Morris.

La familia logró trazar su asociación con la enfermedad hasta los años 1940. Desde entonces varios miembros de la familia han muerto a causa de ENM de aparición temprana y de otro trastorno degenerativo llamado enfermedad de Pick.

El doctor Huw Morris, del Centro de Genética de Neuropsiquiatría de la Universidad de Cardiff, ha estado trabajando con la familia durante la última década.

Tal como explica, la mayoría de los casos de ENM no son hereditarios, pero en algunas familias sí se ha detectado una forma “familiar” de la enfermedad.

Agrega que el hallazgo “marca el fin de una larga búsqueda de este gen, pero también marca el comienzo de nuestra búsqueda de una terapia, basada en este descubrimiento, que pueda frenar esta enfermedad mortal”.
septiembre 27/2011

Alan E. Renton, Elisa Majounie, Adrian Waite, Javier Simón-Sánchez, Sara Rollinson, J. Raphael Gibbs, et. al.  A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72  Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTDNeuron; publicado septiembre 26/2011.

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