Cuantos más años tiene el padre, mayor es la probabilidad de que sus hijos sufran mutaciones genéticas, según un estudio que publica la revista especializada Nature.
(doi:10.1038/nature11396 ). Read more

agosto 25, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética clínica, Salud Reproductiva | Etiquetas: , |

Muy pronto, el perro se podría convertir en el mejor amigo del hombre a un nivel que va mucho más allá de la compañía y la lealtad. Read more

agosto 21, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Epilepsias, Genética clínica | Etiquetas: |

Suiza dio luz verde a la prueba de detección  prenatal del síndrome de Down, que se comercializará desde mediados de agosto  bajo el nombre de Prenatest, en el marco de una polémica sobre si incrementará  el número de abortos, informó la prensa suiza. Read more

agosto 4, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética clínica | Etiquetas: , |

Según el informe que aparece en la edición en línea del 29 de julio de la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.2361), las mutaciones en el gen NMNAT1 se relacionan con la amaurosis congénita de Leber (ACL), una enfermedad degenerativa de la retina heredada que provoca una reducción en la visión de los bebés. Las señales de la pérdida visual son aparentes desde los primeros meses de vida. Read more

agosto 2, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética clínica, Oftalmología, Pediatría | Etiquetas: , |

Los niños con apetito insaciable pueden padecer el síndrome de Prader Willi, rara enfermedad genética que hasta en un 70 % de los casos es heredada por defectos cromosómicos del padre, afirmó el médico Luis Figuera Villanueva. Read more

julio 31, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica, Obesidad, Pediatría | Etiquetas: |

Un equipo de investigadores del Centro Médico de la Universidad Radboud en Nimega, Holanda, ha conseguido desarrollar un nuevo test sanguíneo basado en la secuenciación total del exoma que detecta las alteraciones genéticas que dan lugar a diversos trastornos del aprendizaje. Read more

julio 19, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Anatomía patológica, Genética clínica, Neurología | Etiquetas: , |

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