Un equipo de investigadores del Centro Médico de la Universidad Radboud en Nimega, Holanda, ha conseguido desarrollar un nuevo test sanguíneo basado en la secuenciación total del exoma que detecta las alteraciones genéticas que dan lugar a diversos trastornos del aprendizaje.

El test identifica la causa y la mutación específica en más del 20 %  de los individuos con algún trastorno de este tipo. Puesto que todavía se desconocen todos los genes implicados, los expertos confían en poder ampliar el análisis en un futuro.

El investigador Joris Veltman, que ha presentado el test con motivo del VIII Congreso de la Federación de Sociedades Europeas de Neurociencias (Fens), que se ha celebrado en Barcelona, ha indicado que, de este modo, es posible revelar la presencia de enfermedades como el autismo o la esquizofrenia.

Prevalencia
Los problemas del aprendizaje afectan a un 2 %  de la población mundial y son difíciles de diagnosticar porque con frecuencia están causados por mutaciones genéticas que son mayoritariamente desconocidas.

Veltman ha indicado que las pruebas existentes basadas en el análisis de un solo gen son lentas y costosas. En este sentido, considera que el método que acaba de presentar, al basarse en la secuenciación total del exoma, aporta ventajas indudables. “Va a revolucionar la atención clínica de las personas con trastornos genéticos”, ha afirmado.

Tal y como ha expuesto el investigador holandés, la mayoría de las mutaciones genéticas implicadas no están presentes en el ADN de los padres, sino que se producen por primera vez en el hijo. Los científicos creen que, gracias a la posibilidad de identificar el origen biológico de los trastornos del aprendizaje, se allanará el camino para el desarrollo en el futuro de estrategias terapéuticas más eficaces.
julio 19/2012 (Diario Médico)

julio 19, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética, Neurología, Patología Clínica | Etiquetas: , , |

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