Sant Pau y Puigvert liberan a una niña de la enfermedad tras lograr antes el nacimiento de una hermana sana y compatible para que le haga de donante. Read more

Aunque en muchas ocasiones la obesidad y la diabetes, de gran incidencia en Colombia, se dan por malos hábitos alimenticios o por una baja actividad física, otro factor de riesgo para padecerlas se relaciona con la genética. Un estudio realizado con 111 personas de entre 40 y 70 años, evidenció en ellas un promedio del 60 % de predisposición genética a la obesidad y a la diabetes. Read more

febrero 17, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Endocrinología, Enfermedades nutricionales, Genética clínica, Medicina interna, Obesidad, Salud Pública |

El estudio del genoma permite encontrar las posibles causas de varias enfermedades y alternativas viables para su cura, incluso antes de que estas se manifiesten. Read more

febrero 17, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bioquímica, Farmacología, Genética clínica | Etiquetas: , |

Un trabajo que está publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, en el que ha colaborado personal científico del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, de la Universidad de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha permitido encontrar diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) respecto al tejido cerebral en ratones modelo de la enfermedad de Lafora que contribuirán a mejorar el conocimiento de esta enfermedad a nivel molecular y mejorar su seguimiento. Read more

febrero 15, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades del sistema nervioso, Enfermedades raras, Epilepsias, Fisiología, Genética clínica, Neurología | Etiquetas: , |

Una mutación en el gen ‘SREBF2′ es posible causante de elevados niveles de colesterol y glucosa, según desvela un estudio en personas con hipercolesterolemia autosómica dominante. Read more

febrero 14, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Cardiología, Fisiología, Genética clínica, Medicina interna |

Una investigación codirigida por el CNB-CSIC ha descrito un nuevo mecanismo de reparación de ADN que usan los tumores para escapar a los tratamientos contra este tipo de cáncer. Read more

febrero 13, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Farmacología, Genética clínica | Etiquetas: |

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