Sant Pau y Puigvert liberan a una niña de la enfermedad tras lograr antes el nacimiento de una hermana sana y compatible para que le haga de donante.

anemia_de_celulas_falciformesDiama, una niña de 11 años de origen senegalés que vive en Terrassa, Barcelona, ha explicado ante un salón de actos del Hospital de Sant Pau medio lleno de periodistas y sanitarios que su anemia falciforme ya no le impide hacer una vida normal: “No me duelen los huesos ni el estómago, y en la escuela puedo salir al patio y hacer educación física”.

El suyo, según el Sant Pau, es el primer caso registrado en España de paciente con esa enfermedad genética rara (se da casi exclusivamente en personas de etnia negra o blancos con origen genético negro) que ha sido tratado por medio de un proceso de selección de un embrión hermano sano y compatible inmunológicamente y su implante a la madre para, tras la gestación y el nacimiento, poder extraerle células hematopoyéticas y con ellas realizarle un trasplante de médula ósea al enfermo. Es decir, lo novedoso en el caso de Diama no han sido todas las técnicas usadas, entre ellas la que se conoce popularmente como bebé medicamento o hermano salvador (niño nacido con técnicas de reproducción asistida y de selección genética con el objetivo de proporcionar a su hermano enfermo un trasplante que no será rechazado y podrá curarlo), sino la indicación de las mismas (para la anemia falciforme).

El proceso tendente a lograr el tratamiento combinado realizado por especialistas del Hospital de Sant Pau de Barcelona y la Fundación Puigvert, dos centros concertados con la sanidad pública catalana, comenzó cuando la Mutua de Terrassa les derivó a la niña por la única posibilidad terapéutica que había para ella: un trasplante de células hematopoyéticas de donante compatible pero libre de la enfermedad.

El Servicio de Medicina Reproductiva de Fundación Puigvert-Sant Pau se encargó del proceso de fecundación in vitro con selección genética del embrión hermano y el Servicio de Pediatría del Sant Pau realizó el trasplante de médula ósea y sangre de cordón umbilical.  Pero el proceso, tan complejo como largo (más de seis años), fue así: en noviembre de 2015, cuando Diama tenía 5 años, visitó por primera vez el Sant Pau con sus padres, que indicaron su deseo de tener más hijos asegurándose de que serían sanos y preguntaron si se podía hacer algo por su primogénita enferma.

Se les ofreció la posibilidad de la antes citada estrategia combinada y luego se les confirmó la idoneidad médica de la madre, llamada Oulimata, y la niña para llevarla a cabo. En marzo de 2016 se solicitó la preceptiva autorización para realizar el plan a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que ese mismo año dio el visto bueno.

Hasta tres procesos de obtención de embriones 

En febrero de 2017 se sometió a la madre, una mujer joven (26 años entonces), al primer tratamiento de estimulación hormonal, del que se obtuvieron 24 óvulos. Se realizó la biopsia de 9 embriones y se comprobó que uno era no portador de la enfermedad, pero no era compatible con Diama; dos eran portadores sanos pero no compatibles con ella, y seis embriones, no eran aptos. Se descartaron entonces seis y se congelaron tres, aunque ninguno de ellos cumplía con los dos requisitos (sin enfermedad y compatible) para ser implantados a la madre.

En octubre de 2017, se sometió a Oulimata a un segundo tratamiento de estimulación hormonal. En este caso, a pesar de haberse obtenido 15 óvulos, solamente se desarrollaron correctamente tres embriones, que se congelaron sin biopsiar porque eran muy pocos y había muchas posibilidades de que entre ellos no hubiese ninguno no afectado por la enfermedad y compatible.

En abril de 2018 se llevó a cabo el tercer tratamiento de estimulación hormonal. En esta ocasión, se obtuvieron 30 ovocitos, 26 de ellos maduros, y se congelaron. Sobrevivieron 22; se fecundaron 17 y, el quinto día de desarrollo embrionario, se obtuvieron cinco embriones.

A partir de ahí, se analizaron tres embriones del segundo ciclo de estimulación hormonal (octubre de 2017) y cinco del tercero (abril de 2018) y, según los resultados: dos embriones no eran transferibles, dos estaban afectados por la enfermedad rara, tres eran no portadores pero no compatibles, y un embrión resultó, por fin, no portador y compatible con Diama.

…y nació Sokna

Este es el embrión, hoy una niña llamada Sokna, que se implantó en el útero de la madre para su gestación. En septiembre de 2019 nació esta hermana y se extrajeron células de su cordón umbilical, pero, como no eran suficientes para el trasplante de la hermana mayor, en marzo de 2021 se sometió a la bebé (entonces de un año) a una extracción de médula ósea.

Hay que recordar que un poco antes, en julio de 2020, un equipo multidisciplinario de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, anunció que había logrado un embarazo y el nacimiento de un bebé sano e histocompatible con su hermano mayor, afectado también por anemia falciforme, que podría, por tanto, ayudar a su tratamiento para su correspondiente curación.

Volviendo al caso de Barcelona: a causa de la pandemia y de que los padres decidieron tener inmediatamente más descendencia (a la madre se le implantaron otros dos de los embriones hermanos sanos, pero no compatibles y fruto de ello nacieron los gemelos Mouhamed y Aisha), Diama tuvo que esperar a abril de este año (2022) para someterse a su trasplante. Su organismo no rechazó las células que le donó su hermana Sokna y es así como comenzó a vivir con normalidad. La paciente está ahora libre de sintomatología desde la fecha del trasplante, se ha confirmado en la rueda de prensa.

Su madre, muy agradecida, ha dicho que en estas fechas era normal que Diama estuviese ingresada. La niña, cuando llegó al Sant Pau, estaba muy grave: con múltiples crisis vasooclusivas, caracterizadas por episodios de dolor agudo que requerían analgésicos, incluyendo mórficos. A pesar del tratamiento médico, la paciente necesitaba hospitalizaciones frecuentes y transfusiones periódicas.

Según han explicado en la rueda de prensa Isabel Badell, directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría del Sant Pau, y Ana Polo, directora del Servicio de Medicina Reproductiva de Sant Pau-Puigvert, Diama sufría las consecuencias de la anemia drepanocítica o de células falciformes, una enfermedad de origen genético que se hereda de forma recesiva (sus dos padres tienen el gen portador).

¿Qué es la anemia de células falciformes?

Se trata de un grupo de trastornos de los glóbulos rojos que causa una producción de hemoglobina anormal y que puede provocar muchas complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo e infecciones por una deficiente perfusión y oxigenación de los tejidos. Esta enfermedad deforma los glóbulos rojos, causando anemia crónica y dificultando la circulación sanguínea, provocando obstrucciones vasculares y microinfartos en diferentes órganos, incluyendo accidentes cerebrovasculares. Estos pacientes presentan episodios de dolor agudo muy intensos y tienen un envejecimiento acelerado y una esperanza de vida limitada entre los 40 y los 50 años.

Para Badell, el tratamiento combinado realizado a Diama y su familia (ahora son cuatro hermanos en perfecto estado de salud) “es un paso más dentro de la experiencia e innovación del hospital en el ámbito de los trasplantes, donde somos pioneros desde el año 1976, cuando realizamos el primer trasplante de médula ósea en España”. Ella formó parte del equipo de profesionales -los especialistas en Hematología Andreu Domingo Albós y Josep Cubells- que realizó ese primer trasplante (22 de mayo de 1976). Desde entonces, se han realizado más de 600 a niños y el Sant Pau es un referente nacional e internacional en la materia.

Polo, por su parte, ha puesto en valor la trascendencia de poder realizar diagnóstico genético preimplantacional. “Es una técnica de reproducción asistida que consiste en detectar anomalías genéticas y/o cromosómicas en embriones obtenidos in vitro para la posterior transferencia de los considerados como sanos para la enfermedad buscada, en el útero materno”. Realizan diagnóstico de este tipo a dos o tres casos al año.

Polo también ha puesto el énfasis en la ley sobre técnicas de reproducción humana asistida que hace de España un país puntero mundialmente. En 2006, coincidiendo con esa ley, el Servicio Catalán de la Salud-CatSalut acreditó a la Fundación Puigvert como centro de referencia para selección de embriones no afectos y HLA compatibles (casos donde existe un hermano o hermana enfermo que requiere un trasplante de médula ósea).

Hasta el consejero de Salud de la Generalidad

Al caso de Diama se le ha dado tanta trascendencia institucional que en la presentación han participado el consejero de Salud de la Generalidad de Cataluña, Manel Balcells; el gerente del Hospital de Sant Pau, Adrià Comella, y la presidenta del patronato de la Fundación Puigvert, Helena Ris.

El primero ha destacado el nivel de Cataluña en terapias avanzadas, que el Gobierno autonómico quiere potenciar creando un hub (Centro de Terapias Avanzadas de Cataluña) de centros ya dedicados a ellas en la actualidad, y los segundos, la importancia de la colaboración histórica que mantienen Sant Pau y la Fundación Puigvert (la sede de esta está dentro el recinto modernista del hospital).

febrero 16/2023 (Diario Médico)

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