Un equipo de investigadores de la Universidad de Harvard y del Ministerio de Sanidad de Sierra Leona ha secuenciado los genomas de un centenar de virus aislados de pacientes en el actual brote de enfermedad del Ébola en África Occidental. Los datos aportados por este análisis, que se publican en Science (DOI:10.1126/science.345.6200.989), servirán de base para desarrollar nuevos métodos diagnósticos y puede que terapéuticos. Read more

septiembre 8, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Ébola, Enfermedades transmisibles, Genética clínica, Salud Pública, Temas la Salud y Medicina | Etiquetas: |

Según un estudio publicado en «American Journal of Humans Genetics«, un equipo de investigadores ha identificado un nuevo trastorno neuromuscular hereditario. Esta rara enfermedad es el resultado de una mutación genética que interfiere en la comunicación entre los nervios y los músculos, resultando en una alteración del control muscular. Read more

septiembre 6, 2014 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética clínica, Neurología |

Científicos del campus del Scripps Research Institute (TSRI) de Florida han descubierto una relación entre una clase de genes que promueven el desarrollo del tumor y un tipo de cáncer que daña las glándulas celulares. Este hallazgo podría contribuir a desarrollar nuevos tratamientos y conseguir posibles causas subyacentes del cáncer. Read more

septiembre 4, 2014 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Cáncer, Genética clínica, Oncología |

Las mutaciones en CTR9, encargado de la activación y desactivación de los genes, pueden provocar tumor de Wilms. Read more

agosto 20, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética clínica, Oncología, Pediatría |

La predicción biológica del suicidio es un tema cargado de polémica. Ahora, un equipo de investigadores de EE UU ha descrito una mutación en un solo gen humano, que podría detectarse con un simple análisis de sangre, y que está relacionado con las reacciones ante el estrés. Estudios más amplios tendrán que confirmar si se trata de una prueba válida para prevenir intentos de suicidio. Read more

agosto 11, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética clínica, Psiquiatría | Etiquetas: , , |

Algunas personas obesas tienen una mutación genética que parece aumentar la actividad de los centros de recompensa del cerebro cuando ven la comida, informan unos investigadores. Read more

agosto 7, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética clínica, Nutrición, Obesidad |

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