Según un estudio publicado en “American Journal of Humans Genetics“, un equipo de investigadores ha identificado un nuevo trastorno neuromuscular hereditario. Esta rara enfermedad es el resultado de una mutación genética que interfiere en la comunicación entre los nervios y los músculos, resultando en una alteración del control muscular.

El foco de la investigación es la unión neuromuscular. Las señales químicas que pasan a través de esta unión son esenciales para la función motora.

Una vez que las familias del estudio fueron diagnosticadas de otras enfermedades neuromusculares, los investigadores las identificaron como únicas, debido a sus particulares alteraciones motoras y porque se transmitían de una generación a otra.

El equipo recopiló un perfil genético de los miembros de las familias. En especial, analizaron mediante una secuenciación completa del exoma la sección del código del ADN responsable de crear proteínas. Descubrieron que las dos familias presentaban mutaciones en el código que crean la proteína sinaptotagmina 2 (SYT2). En las dos familias, la mutación interrumpió la capacidad de las células nerviosas para detectar los cambios en los niveles de calcio que normalmente desencadenarían la liberación de acetilcolina. Como resultado, la comunicación entre las células nerviosas y musculares fue interrumpida.

Los investigadores han utilizado la mutación en SYT2 para crear un modelo de la enfermedad en una mosca de la fruta (“Drosophila”). “Esperamos que nuestros descubrimientos ayuden a desarrollar nuevas terapias para tratar esta enfermedad”, ha declarado David Herrmann, de la Universidad de Rochester (Estados Unidos).
septiembre 5/2014 (Diario Médico)

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