Un grupo de investigadores ha identificado una variante genómica fuertemente asociada con la sensibilidad al sol, el cabello claro, los ojos azules y las pecas. Se trata de una vía compleja que implica la secuencia intercalada de ADN o la región no codificante de un gen que se halla entre unas pocas docenas que están asociadas con los ragos de pigmentación humanos. Read more

Un grupo de científicos internacionales identificó un gen que regula el metabolismo de las grasas y que posibilitará la creación de nuevos tratamientos contra la diabetes y la obesidad, según informó hoy la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) en un comunicado. Read more

Médicos chinos han descubierto y registrado un nuevo gen mutante para la alfa talasemia, el primero de su tipo en el mundo y un avance que enriquece la base de datos genética y que ayudará a la búsqueda de una cura para la enfermedad. Read more

El melanoma de origen familiar constituye alrededor del 5-10 % de los casos totales de esta enfermedad. Son pocas las mutaciones identificadas que expliquen esos casos (como las de CDKN2A o CDK4, en un 25 % de las familias, y en BAP1 o MITF en unas pocas). Read more

Un gen regulador de la división celular contribuye al mantenimiento de las células madre neuronales, hecho crucial para ralentizar el envejecimiento. Read more

La empresa española Sistemas Genómicos ha desarrollado Osteogeneprofile, un panel para el análisis de los más de 200 genes susceptibles de implicación en osteodisplasias, tanto sindrómicas como no sindrómicas (ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X). Según la compañía, el método convencional, basado en la estrategia de secuenciación de Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas, resulta especialmente lento y costoso, «porque el análisis se hace gen a gen y el tiempo promedio hasta establecer el diagnóstico es excesivamente largo». Read more