En un mundo que tiende a simplificar los procesos de diagnóstico, los biosensores son dispositivos móviles cada vez más valorados en el mercado porque permiten detectar de forma rápida y sencilla tanto enfermedades infecciosas como la presencia de contaminantes en aguas. En esta línea, especialistas del INTI y la UNSAM, en Argentina, desarrollaron un equipo portátil que hace posible determinar la presencia de enfermedades a través de un diagnóstico genético en el mismo lugar donde se encuentra el objeto o ser vivo a analizar. Read more

La empresa española Sistemas Genómicos ha desarrollado Osteogeneprofile, un panel para el análisis de los más de 200 genes susceptibles de implicación en osteodisplasias, tanto sindrómicas como no sindrómicas (ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X). Según la compañía, el método convencional, basado en la estrategia de secuenciación de Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas, resulta especialmente lento y costoso, «porque el análisis se hace gen a gen y el tiempo promedio hasta establecer el diagnóstico es excesivamente largo». Read more

Por primera vez en el mundo se logra el nacimiento de unos gemelos sin una mutación de predisposición al cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch. Read more

Se han presentado los primeros resultados de SAFEHEART, el mayor estudio realizado hasta el momento sobre Hipercolesterolemia Familiar (HF), coordinado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y realizado en clínicas de lípidos de 25 hospitales de España. Read more

El mundo de la cardiología infantil, a imagen de lo ocurrido en el ámbito del paciente adulto, avanza notablemente. De la experiencia clínica y de su combinación con la investigación se extraen las estrategias terapéuticas más útiles en cada caso. Además, cada vez se afina más en la prevención de ciertas patologías y en procedimientos menos agresivos. Read more