Desarrollan test genético que mejora diagnóstico precoz de osteodisplasias

La empresa española Sistemas Genómicos ha desarrollado Osteogeneprofile, un panel para el análisis de los más de 200 genes susceptibles de implicación en osteodisplasias, tanto sindrómicas como no sindrómicas (ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X). Según la compañía, el método convencional, basado en la estrategia de secuenciación de Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas, resulta especialmente lento y costoso, «porque el análisis se hace gen a gen y el tiempo promedio hasta establecer el diagnóstico es excesivamente largo». Read more