Más de 12 000 personas padecen en Argentina el síndrome del cromosoma X frágil, pero solo hay 240 casos diagnosticados, mientras que en América Latina el porcentaje es de un caso cada cuatro mil hombres o seis mil mujeres, reveló un estudio recientemente. Read more

El Hospital La Ribera ha presentado un nuevo secuenciador molecular capaz de hacer análisis prenatales en el feto. Al acto ha acudido el consejero de salud valenciano, Luis Rosado. Read more

Los niños con apetito insaciable pueden padecer el síndrome de Prader Willi, rara enfermedad genética que hasta en un 70 % de los casos es heredada por defectos cromosómicos del padre, afirmó el médico Luis Figuera Villanueva. Read more

Médicos valencianos observan en dos familiares dos mutaciones genéticas diferentes de las habituales. Read more

Un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha participado en el desarrollo de la primera guía clínica transeuropea para el diagnóstico y el tratamiento de los errores del ciclo de la urea. Read more

Con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad y de conseguir mayores avances en los tratamientos, el próximo día 16 de mayo se va a celebrar, por primera vez, el Día Mundial del Angioedemea Hereditario, bajo el lema ¡Súmate con tu sonrisa!. Read more