Los dolores de cabeza en muchos casos pueden llegar a ser inhabilitantes y es común que se produzcan siguiendo un patrón horario siendo los momentos más frecuentes a última hora de la noche o a primera hora de la mañana, concretamente el 71 por ciento de las personas tienen cefálea asociada a un patrón horario y el 50 por ciento migrañas, según ha revelado un meta-análisis publicado en la edición online de ´Neurology´, la revista médica de la Academia Americana de Neurología (Minnesota, Estados Unidos).

Los resultados de este estudio concluyen que tanto la cefalea como la migraña tienen fuertes vínculos con el sistema circadiano, el reloj interno que regula los procesos corporales de manera que estas afecciones se suelen producir a la misma hora del día.

En el caso de la cefalea en racimos, el metaanálisis halló que los ataques alcanzaban su punto álgido entre las últimas horas de la noche y las primeras horas de la mañana.

A lo largo del año, las personas sufrían más ataques en primavera y otoño. A nivel genético, la cefalea en brotes se ha asociado con dos genes circadianos principales, y cinco de los nueve genes que aumentan la probabilidad de padecer cefalea en brotes son genes con un patrón circadiano de expresión.

Las personas con cefalea en brotes también tenían niveles más altos de cortisol y niveles más bajos de melatonina que las personas sin cefalea en brotes.

En cuanto a la migraña, mientras que el pico de ataques durante el día era amplio, desde última hora de la mañana hasta primera hora de la tarde, había un punto circadiano bajo durante la noche, cuando se producían pocos ataques. La migraña también se ha asociado a dos genes circadianos centrales, y 110 de los 168 genes asociados a la migraña eran genes con un patrón circadiano de expresión.

Las personas con migraña tenían niveles más bajos de melatonina en la orina que las personas sin migraña. Además, los niveles de melatonina eran más bajos durante un ataque de migraña.

«Los datos sugieren que estos dos trastornos de cefalea son altamente circadianos en múltiples niveles, especialmente la cefalea en racimos», asegura el autor del estudio, el doctor Mark Joseph Burish, del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston, Texas, y miembro de la Academia Americana de Neurología.

El meta-análisis incluyó todos los estudios disponibles sobre cefalea en racimos y migraña que incluían características circadianas. Esto incluía información sobre el calendario de los dolores de cabeza durante el día y durante el año, así como estudios sobre si los genes asociados con el reloj circadiano son más comunes en las personas con estos dolores de cabeza.

Los investigadores también analizaron estudios sobre la cefalea en racimos y la migraña y las hormonas relacionadas con el sistema circadiano, como el cortisol y la melatonina.

El doctor Joseph Burish asegura que estos resultados refuerzan «la importancia del hipotálamo» -la zona del cerebro que alberga el reloj biológico primario- y «su papel en la cefalea en racimos y la migraña». Asimismo, plantea «la cuestión de la genética de los factores desencadenantes, como los cambios en el sueño, que son desencadenantes conocidos de la migraña y son señales para el ritmo circadiano del cuerpo».

Por último, estos resultados plantean la posibilidad de utilizar tratamientos circadianos para las cefaleas que podrían incluir «tanto tratamientos basados en el ritmo circadiano -como tomar medicamentos a determinadas horas del día- como tratamientos que provoquen cambios circadianos, algo que pueden hacer ciertos medicamentos», según explica el autor del estudio.

Abril 17/2023 (IMmédico) – Tomado de Atención primaria – Neurología. Copyright 2023: Publimas Digital

Se trata de una condición en la que los medicamentos anticrisis no logran controlar las crisis epilépticas en una persona con epilepsia. Afecta a millones de personas en todo el mundo y puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias

La epilepsia es una enfermedad neurológica común que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo, de las cuales 400.000 se encuentran en España. Esta realidad convierte a la patología en una de las enfermedades neurológicas crónicas más frecuente por detrás del ictus.

Según explica el Dr. Juan Uranga, neurólogo del Centro de Neurología Avanzada (CNA) y vocal de la junta directiva de la Sociedad Española de la Epilepsia (SEEP), “la epilepsia farmacorresistente corresponde al 30% de los pacientes con epilepsia. Normalmente, el 45% de los pacientes con epilepsia de nuevo diagnóstico consiguen controlar sus crisis con el primer fármaco y un 12% más con el segundo o con la combinación de ambos. Es decir, entorno al 60% de los pacientes logran controlar los episodios”. Pero, ¿qué ocurre con el 40 % restante?

Se conoce como epilepsia farmacorresistente aquellas epilepsias que después de haberse tratado con al menos dos medicamentos anticrisis distintos en monoterapia o en combinación, adecuadamente elegidos y bien tolerados, no consiguen la libertad de crisis sostenida en el tiempo.

Hoy en día, existen múltiples causas que pueden contribuir a la existencia de esta patología, las malformaciones del desarrollo de la corteza cerebral son las más frecuentemente relacionadas con la farmacorresistencia. En algunos casos, la cirugía puede ser una opción para tratar esta enfermedad.

“Actualmente, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) intenta sensibilizar a la población médica para que, si después de un año de tratamientos el paciente no muestra una mejora, se les remita a unidades específicas de epilepsia farmacorresistente o refractaria”, explica el Dr. Juan Uranga.

Estas unidades son servicios especializados que ofrecen atención integral a los pacientes, incluyendo aquellos con epilepsia farmacorresistente. Estas unidades están compuestas por equipos multidisciplinares de profesionales de la salud, como neurólogos, neurofisiólogos, nuerocirujanos, neurorradiólogos, psiquiatras, neuropsicólogos, enfermeros especializados y trabajadores sociales, entre otros.

Gracias a este equipo de profesionales se ha conseguido ofrecer un enfoque centrado en el paciente, que se adapta a las necesidades individuales de cada uno. Estas unidades trabajan en conjunto para proporcionar una atención completa, desde la evaluación y diagnóstico hasta el tratamiento y el seguimiento continuo de la enfermedad. También brindan educación y asesoramiento a pacientes y a sus familias sobre el manejo de la epilepsia y su impacto en la vida diaria.

“En estas unidades estudiamos los tratamientos de cada paciente para comprobar que sean correctos. En ocasiones, analizamos también si realmente la persona sufre epilepsia refractaria: les monitorizamos con electroencefalograma y observamos lo que hacen durante los episodios o en el momento en el que tienen las anomalías epilépticas para intentar localizar el origen de la crisis y valorar si la zona una vez localizada es resecable sin riesgo para el paciente.

¿Cuándo considerar la derivación a un centro especializado?

En la actualidad, no hay una norma establecida sobre el tiempo límite para el traslado de los pacientes a las unidades de cuidados especializados, aunque no se debe esperar más de un año. Lo ideal sería que los pacientes fuesen remitidos una vez se detecte la falta de respuesta a los tratamientos, ya que “no pueden esperar 20 años para ser remitidos porque se deterioran cognitiva, conductual y socialmente. La propia epilepsia y los fármacos anticrisis van mermando su calidad de vida con un deterioro cognitivo progresivo, en función ejecutiva, en atención o en memoria, entre otros. Tenemos que intentar remitir a esos pacientes pronto por si se puede localizar ese foco que se pueda operar”.

En 2021, la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), la de Medicina de Urgencias y Emergencias y la de Neurología presentaron el Código Crisis, una herramienta necesaria que recuerda los riesgos que van asociados a esta enfermedad. Concretamente, las personas que sufren epilepsia tienen tres veces más posibilidades de padecer un empeoramiento de la salud en general, el 71% afirma tener una mala calidad de vida y alrededor del 50% presenta ansiedad y/o depresión.

Con este avance, se busca unificar el tratamiento urgente de los pacientes desde el servicio extrahospitalario hasta su ingreso, dada la necesidad de que la atención sea precoz y eficiente. “Creo que este concepto se va a extrapolar a las comunidades y España será pionera en el tratamiento coordinado del paciente desde el minuto cero en el caso del tratamiento de las crisis urgentes, de una forma adecuada y con los especialistas oportunos, para que no se genere un daño que pueda llegar a ser irreversible”, comenta el Dr. Uranga.

¿Cómo impacta la enfermedad en la calidad de vida?

La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más comunes y, sin embargo, todavía sigue siendo una de las más mitificadas. El hecho de que siga siendo un tema tabú dificulta la integración plena de los pacientes, lo que conduce al aislamiento autoimpuesto y al deterioro de las relaciones interpersonales.

Además, a esta realidad se le suman los riesgos que asumen los afectados por la enfermedad, con más comorbilidades asociadas, mayor probabilidad de caídas y lesiones y mayor posibilidad de muerte prematura (SUDEP), traumatismos y alteraciones psicosociales. Además, la epilepsia impacta en la expectativa de vida de los pacientes, haciendo que 1 de cada 1000 pacientes con epilepsia puedan sufrir muerte súbita por su enfermedad.

Según la Asociación Andaluza de Epilepsia (APICE), más del 70 % de las personas con epilepsia pueden desarrollar su trabajo con plena normalidad, pero debido a su enfermedad, sufren grandes dificultades a la hora de buscar empleo. De hecho, la estigmatización que padecen las personas con epilepsia farmacorresistente se refleja de manera fidedigna en el documental “Episodios de una vida”, promovido por Angelini Pharma España con el aval de la Federación Española de Epilepsia (FEDE) y la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), que resume la carga que implica la enfermedad para estos pacientes y su entorno.

“Los años de calidad de vida perdidos por la epilepsia (DALY) posicionan a esta enfermedad como una de las que más afectan a los pacientes en este aspecto. El impacto que tiene en las personas es muy significativo, pues sobre todo afecta en el desarrollo personal y en la integración laboral”, concluye el Dr. Juan Uranga.

Abril 17/2023 (Diario Médico) – Tomado de la selección de Noticias. . Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U.

La proteína GFAP podría emplearse para identificar fases precoces de la enfermedad, si se confirman los resultados de este estudio en ‘Brain’.

Uno de los principales escollos en la investigación de la enfermedad de Alzheimer es que su inicio se produce décadas antes de que aparezcan los primeros síntomas, cuando el daño cerebral ya está instaurado, y por tanto, es difícil trabajar en estrategias que actúen en la enfermedad precoz no digamos ya en la prevención.

En los últimos años se ha desarrollado una intensa búsqueda para identificar biomarcadores no invasivos de la fase preclínica. En un trabajo recientemente publicado en Frontiers in Aging Neuroscience realizado por un equipo de Universidad Shanghai Jiao Tong, en China se ha descubierto que los niveles de ácido fórmico en la orina pueden constituir un potencial biomarcador del deterioro cognitivo en la fase inicial de Alzheimer.

La identificación de biomarcadores accesibles facilitaría la realización de ensayos sobre prevención, así como para la evaluación de opciones terapéuticas en las etapas tempranas de la enfermedad, que se estima causa entre el 60 y el 70% de todos los casos de demencia.

Una de esas líneas de investigación, llevada a cabo por un equipo del Instituto Karolinska (Suecia), se centra en la proteína glial fibrilar ácida, conocida por sus siglas en inglés GFAP, y su posible uso como biomarcador de fases muy tempranas de la enfermedad.

Hacia un diagnóstico precoz

Según los resultados apuntados en el estudio llevado a cabo por estos científicos que publica hoy la revista Brain, se observan cambios detectables en plasma de la GFAP diez años antes de que se produzcan los primeros síntomas de la enfermedad, tales como pérdida de memoria o deterioro cognitivo. “Este hallazgo sobre la GFAP mejora las posibilidades de un diagnóstico precoz”, afirma en una nota sobre el estudio una de sus investigadoras, Caroline Graff, profesora del Departamento de Neurobiología del centro sueco.

El potencial biomarcador GFAP actúa normalmente en la neuroglía, que da soporte a las neuronas. Los investigadores han comprobado que su nivel plasmático crece antes de que se puedan registrar cambios cerebrales causados por la enfermedad de Alzheimer, como la acumulación de la proteína tau.

Predisposición a la enfermedad

Para realizar la investigación, los científicos han partido de personas portadoras de una mutación genética que se vincula con una forma rara y hereditaria de la enfermedad de Alzheimer. Esta forma genética de la neuropatología representa menos del 1% de todos los casos de la enfermedad.

En el estudio analizaron 164 muestras de plasma sanguíneo de 33 portadores de la mutación y de 42 familiares sin la predisposición patogénica heredada. Los datos se recogieron entre 1994 y 2018. Participaron en la investigación el Hospital Universitario Landspitali de Islandia, la Universidad de Gotemburgo (Suecia) y el University College de Londres (Reino Unido).

Después de la variación del nivel de la proteína GFAP, el estudio detalla que registraron un aumento en las concentraciones de p-tau181 y, más tarde, del neurofilamento ligero NfL, ambas moléculas conocidas por su asociación al daño cerebral en la enfermedad de Alzheimer.

Los hallazgos sugieren, según destaca Caroline Graff, que “en el futuro podría utilizarse [la proteína GFAP] como un biomarcador no invasivo de la activación precoz de células inmunitarias como los astrocitos en el sistema nervioso central, lo que puede ser valioso para el desarrollo de nuevos fármacos y el diagnóstico de enfermedades cognitivas”.

La proteína GFAP como marcador de la enfermedad de Alzheimer en sus fases precoces ha sido objeto de diversas investigaciones.

Estudio de comparación

Recientemente, un grupo del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) de la Fundación Pasqual Maragall en colaboración con el equipo de la Universidad de Gotemburgo de esta investigación compararon en un grupo de sujetos de la cohorte Alfa+ diversos marcadores plasmáticos, entre ellos GFAP, para la fase preclínica de la enfermedad de Alzheimer. La cohorte se compone de unas 500 personas cognitivamente sanas que son descendientes de pacientes con Alzheimer.

Así comprobaron que la elevación de las proteínas p-tau231 y p-tau217 en sangre resultaba idónea para detectar los primeros signos de acumulación de amiloide en el cerebro. En concreto, niveles altos de p-tau231 en sangre predijeron mayor acumulación de proteína en el cerebro así como pérdida cognitiva en un seguimiento de tres años.

Abril 12/2023 (Diario Médico) – Tomado de Neurología, Investigación del Instituto Karolinska. Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U.

• Los investigadores estudiaron la frecuencia de las migrañas en las personas sometidas a cirugía de descompresión nerviosa.
• Descubrieron que quienes se someten a cirugía de descompresión nerviosa en determinadas zonas del cuerpo pueden tener hasta un 70% más de probabilidades de padecer migraña que quienes se someten a descompresión nerviosa en otras partes.
• Se necesitan más estudios para saber si la descompresión nerviosa puede tratar la migraña.

Los nervios de los brazos y las manos pueden comprimirse alrededor de los tejidos blandos y los músculos, lo que provoca dolor y pérdida de funcionalidad. Los distintos tipos de compresión nerviosa en estas zonas afectan a entre el 5% y casi el 9% de la población.

La descompresión quirúrgica es un tratamiento habitual de esta afección y puede producir una mejoría total o parcial de los síntomas.

Los nervios que rodean la cabeza también pueden estar comprimidos por los músculos, vasos y huesos circundantes. La descompresión de estos nervios puede mejorar o aliviar las migrañas y los dolores de cabeza.

El síndrome del túnel carpiano se produce cuando el nervio que va del antebrazo a la palma de la mano se comprime en la muñeca.

Un estudio transversal en el que participaron 25.880 personas reveló que el 34% de las personas con síndrome del túnel carpiano padecen migraña, frente al 16% de las que no padecen este síndrome.

Comprender si la compresión nerviosa alrededor de la cabeza está relacionada con la compresión nerviosa en las manos y los brazos podría mejorar la detección de estas afecciones en los pacientes.

Los investigadores examinaron la frecuencia del diagnóstico de migraña entre las personas sometidas a cirugía de descompresión nerviosa de brazos y manos.

Se observó que las personas con determinados tipos de compresión nerviosa eran más propensas a sufrir cefaleas migrañosas

La Dra. Chantel Strachan, internista de ColumbiaDoctors y profesora adjunta de medicina en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, en Nueva York, que no participó en el estudio, declaró a Medical News Today:

«No me apresuraría a recomendar la descompresión del túnel carpiano en todos los pacientes con migraña. La decisión de proceder al tratamiento quirúrgico de la compresión nerviosa es individualizada y debe discutirse estrechamente con el equipo de médicos que atienden al paciente.»

El estudio se publicó en la revista Plastic and Reconstructive Surgery.

Detalles del estudio sobre el síndrome del túnel carpiano

Para el estudio, los investigadores examinaron los datos de 9.558 personas que se sometieron a cirugía de descompresión nerviosa de los brazos y las manos entre 2009 y 2019.

Los investigadores también examinaron a los participantes en busca de un diagnóstico de migraña.

Alrededor del 71% de los participantes se sometieron a descompresión del nervio mediano. Es un procedimiento quirúrgico realizado en la muñeca para aliviar la presión sobre el nervio y así reducir los síntomas del síndrome del túnel carpiano.

Alrededor del 14% de los participantes se sometieron a una descompresión del nervio cubital. Es una descompresión del nervio del codo. Alrededor del 6,5% de los pacientes se sometieron a una cirugía de descompresión en varios puntos del cuerpo.

Al final, los investigadores descubrieron que los que se sometieron a descompresión del nervio mediano y a descompresión de múltiples nervios tenían un 30% y un 70% más de probabilidades de padecer migraña que los que se sometieron a descompresión del nervio cubital.

La edad avanzada y el sexo masculino se relacionaron independientemente con una menor incidencia de migraña. Por su parte, las afecciones psiquiátricas, la artritis reumatoide y el hipotiroidismo se relacionaron con tasas más elevadas de migraña.

Compresión nerviosa y migraña

Para entender la posible relación entre la descompresión nerviosa y la migraña, MNT habló con el Dr. Sean Ormond, médico especializado en anestesiología y tratamiento intervencionista del dolor.

Señaló que los factores subyacentes a la compresión nerviosa en los brazos y las manos y la migraña no se entienden completamenteFuente confiable, pero que existen varias teorías.

«Tanto los síndromes de compresión nerviosa de las extremidades superiores como la migraña pueden compartir factores de riesgo comunesTrusted Source, como la obesidad, el sedentarismo, las malas posturas o las lesiones por esfuerzo repetitivo», dijo Ormond.

«La compresión nerviosa [también] puede desencadenar una respuesta inflamatoria en la zona afectada. También se sabe que la inflamación desempeña un papel en la fisiopatología de la migraña. La presencia de inflamación en una zona del cuerpo podría contribuir a un aumento general de la inflamación, exacerbando potencialmente las migrañas», añadió.

Ormond señaló que una predisposición genética podría hacer a los individuos más susceptibles a la compresión del nervio superior y a la migraña, aunque se necesitan más investigaciones para confirmarlo.

Strachan señaló que el daño nervioso podría aumentar la sensibilidad al dolor entre los que padecen migraña.

Limitaciones del estudio sobre la migraña

Strachan señaló que, debido al diseño retrospectivo del estudio, los resultados apuntan a una correlación y no a una causalidad.

Añadió que los criterios utilizados para diagnosticar la migraña pueden haber variado según el proveedor y su subespecialidad, que incluía atención primaria, neurología y dolor

En el documento, los investigadores señalaron que existe un solapamiento general entre los síndromes de dolor crónico, por lo que es posible que la correlación entre la migraña y el dolor por compresión nerviosa se deba a otros factores.

Implicaciones del estudio

Cuando se le preguntó por las implicaciones del estudio, Ormond dijo: «Es importante señalar que la cirugía de descompresión nerviosa para el tratamiento de la migraña sigue siendo un enfoque relativamente novedoso, y su eficacia puede variar de una persona a otra».

«La investigación sobre esta opción de tratamiento está en curso y es posible que no todos los migrañosos sean candidatos adecuados para el procedimiento», añadió

«Es esencial que los pacientes que se planteen la cirugía de descompresión nerviosa para el tratamiento de la migraña hablen de los posibles riesgos y beneficios con sus profesionales sanitarios y sopesen las opciones frente a tratamientos más conservadores como los medicamentos y las modificaciones del estilo de vida», dijo Ormond.

Abril 15/2023 (MedicalNewsToday) – Tomado de Hedeache/Migraine. Copyright 2023 Healthline Media UK Ltd, Brighton, UK.

Algunas personas con autismo tienen dificultades para procesar los sentidos. Otros tienen inconvenientes para comunicarse. A otros les cuesta socializar, pensar, moverse físicamente o simplemente llevar una vida cotidiana.
Según el Dr. Daniel Geschwind, catedrático distinguido Gordon y Virginia Macdonald de Genética Humana, Neurología y Psiquiatría de la UCLA, las personas con autismo tienen sus propias formas de interactuar con el mundo, porque el autismo es una discapacidad del desarrollo que afecta a todos los que la padecen de forma un poco diferente. Geschwind lleva 25 años estudiando el autismo y sus causas. Con motivo del Mes de Concienciación sobre el Autismo, CNN habló con él sobre qué es el autismo y cuáles son sus causas.

Esta conversación fue ligeramente editada y condensada para una mayor claridad por el equipo de CNN.

CNN: ¿Qué es el autismo?

Dr. Daniel Geschwind: El autismo se refiere a una amplia gama de condiciones caracterizadas por desafíos con las habilidades sociales y de comunicación y comportamientos repetitivos, resistencia a los cambios en la rutina o intereses restringidos. Yo prefiero llamarlo «los autismos», porque no es una sola cosa y no hay dos niños o adultos autistas exactamente iguales, aunque puedan compartir rasgos básicos. Las personas con autismo también pueden tener algunos problemas de integración sensoriomotora, especialmente hipersensibilidad sensorial.

CNN: ¿Cuál es la prevalencia del autismo en la actualidad?

Geschwind: No es raro. Las estadísticas más recientes (de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) que se publicaron en marzo, recogían datos de 11 centros en Estados Unidos e informaban que 1 de cada 36 niños es autista. El estudio anterior estimaba que 1 de cada 40. Hace unos 10 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 100 o incluso menor.

Sería fácil observar esta tendencia y decir que el autismo está aumentando, pero eso no es realmente lo que está ocurriendo. Los datos más recientes reflejan que nuestra capacidad para reconocer el autismo y diagnosticarlo precozmente ha mejorado espectacularmente. Ahora somos capaces de diagnosticar a personas con autismo que (anteriormente) podrían haber pasado desapercibidas.

Todo el mundo es neurodivergente en cierta medida. Por ejemplo, si nos fijamos en un simple test de coeficiente intelectual, una parte sustancial de las personas obtendrá muy malos resultados en un ítem específico. Eso no significa que tengan problemas, sino que todos tenemos puntos fuertes y débiles.

Si me evaluaran en capacidad artística, por ejemplo, o en capacidad de ingeniería, estaría muy por debajo de lo que se considera típico. Creo que tenemos que aceptar que la inteligencia no es una sola cosa, que la cognición no es una sola cosa, que no hay una sola manera de comportarse.

CNN: ¿Qué significa cuando la gente describe a algunos como «en el espectro»?

Geschwind: Hace aproximadamente una década, se adoptó el término «trastorno del espectro autista» para englobar todo lo que llamábamos autismo en una rúbrica. La intención era simplemente describir la variabilidad en la forma de actuar y comportarse biomédicamente de las personas con autismo. Hay algunos que solo necesitan adaptaciones y no tratamiento. Hay otros que necesitan mucho tratamiento. El espectro pretendía incluirlos a todos.

Con el tiempo, las personas no autistas empezaron a referirse al espectro de forma lineal: de alto a bajo. Eso significa que algunos individuos con autismo fueron categorizados como de «alto funcionamiento», mientras que otros fueron categorizados como de «bajo funcionamiento». Para muchos, la noción de espectro es ahora un término cargado.

Muchos creen que, en lugar de hablar del autismo de forma lineal, deberíamos hablar de él como una rueda o un pastel, en el que cada trozo representa un rasgo diferente y cada individuo tiene diferentes puntos fuertes y débiles.

CNN: ¿Existe una cura para el autismo?

Geschwind: No hay cura. Al mismo tiempo, hemos avanzado mucho en la comprensión de lo que es el autismo y estamos progresando en la forma de tratarlo. Cuando empecé a investigar sobre el autismo hace 25 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 1.000 o 1 de cada 2.000 niños. Para ponerlo en una perspectiva histórica más profunda, creo que en aquella época solo se destinaban unos US$ 10 millones al año o menos a la investigación del autismo financiada (por los Institutos Nacionales de Salud). Por lo tanto, había una gran desconexión entre los fondos destinados a la investigación, la concienciación pública y las necesidades reales de los pacientes y sus familias.

La noción del término «curar» el autismo puede ser controvertida. Desde mi punto de vista, nuestro verdadero objetivo es establecer una especie de medicina personalizada, o salud de precisión en el autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos, de modo que cada persona autista sea vista como el individuo que es. Imaginamos un mundo en el que las personas gravemente afectadas por el autismo tengan la oportunidad de recibir la terapia y los fármacos que puedan ayudarles, y en el que aquellas para las que la terapia no esté justificada o que no la deseen tengan también la oportunidad de vivir la vida como quieran. La autonomía del paciente y las adecuaciones y ajustes razonables de la sociedad son aspectos importantes a la hora de considerar estas cuestiones.

CNN: ¿Qué causa el autismo?

Geschwind: Casi todas las condiciones médicas tienen componentes genéticos y ambientales. En el autismo, parece que la heredabilidad es muy alta. El estudio a gran escala más reciente sugiere que los factores genéticos hereditarios, las cosas que recibes de tus padres y que tus padres tienen en su ADN, están probablemente en torno al 80% o ligeramente por encima.

Queda un 20% que no es heredable, y sabemos que al menos el 10% del autismo está causado por mutaciones raras que no se heredan. Parece una paradoja, pero no lo es. Si pensamos en el síndrome de Down, se trata de una mutación genética que los padres no tienen en su ADN. Eso se llama una mutación nueva, o de novo.

Se puede calcular una puntuación de riesgo de padecer autismo basándose en la genética, pero ahora mismo no es tan predictiva porque no se ha investigado lo suficiente. Para otras enfermedades, como las cardiovasculares o ciertos tipos de cáncer, las puntuaciones de riesgo son muy predictivas porque se ha estudiado a un gran número de personas.

Aun así, esta puntuación de riesgo de autismo está fuertemente correlacionada con un alto nivel educativo, o un alto coeficiente intelectual, lo que de nuevo habla de las fortalezas asociadas con ser autista y pone de relieve que tenemos que ser más conscientes de las fortalezas que los individuos autistas pueden tener también para optimizar sus oportunidades de alcanzar sus metas o contribuir a la sociedad.

También hay varios factores ambientales que han demostrado aumentar el riesgo de autismo. Uno de ellos es la exposición materna al valproato, que es un medicamento contra la epilepsia. Hay varias infecciones virales maternas que se han asociado con el autismo. Y otras dos cosas: el intervalo entre nacimientos, la rapidez con la que una madre tiene otro hijo después de un parto, y la edad del padre. La idea sobre este último punto es que a medida que un hombre envejece, sus mecanismos de reparación del ADN son quizá menos activos, y hay mutaciones más frecuentes en el esperma.

Un punto clave es que todos estos factores ambientales conocidos actúan prenatalmente, por lo que en la mayoría de los casos la tendencia a estar en el espectro es algo con lo que los individuos nacen.

CNN: ¿Hasta qué punto la investigación ha desacreditado la controvertida noción de que las vacunas pueden causar autismo?

Geschwind: La noción de que las vacunas causan autismo se ha refutado totalmente. Se han realizado docenas de estudios, con metodologías muy diferentes. No hay absolutamente ninguna prueba de que las vacunas causen autismo, y los defensores de esa ficción han hecho mucho más daño que bien.

CNN: ¿Cómo se trata el autismo?

Geschwind: Es imperativo tener un diagnóstico precoz, porque sabemos que la identificación y la intervención temprana con terapias conductuales pueden ser eficaces en hasta el 50% de los menores. Algunos niños responden tan bien que es muy difícil hacer un diagnóstico de autismo cuando tienen 9 años si la terapia se inicia lo bastante pronto.

El problema es que, para muchas personas con autismo, las terapias actuales no son tan eficaces. Se está trabajando mucho en el desarrollo de terapias cognitivo-conductuales más eficaces, en averiguar qué terapia es la mejor para cada niño. También se está trabajando en el desarrollo de medicamentos que puedan ser útiles para tratar determinados síntomas, como el comportamiento lesivo, el comportamiento repetitivo o la dificultad con los cambios de rutina.

Mis colegas y yo queremos utilizar el tratamiento para aumentar y mejorar los síntomas de las personas, no para cambiar su esencia. Creemos firmemente en la autonomía de cada individuo. También creemos en la medicina personalizada, que no da una única respuesta para todos. Habrá pacientes en los que tratemos de corregir una mutación genética grave que tenga consecuencias profundas, y habrá otros que solo necesiten un puñado de adaptaciones, igual que hacemos con la gente que necesita silla de ruedas.

CNN: ¿En qué se centrará tu investigación a continuación?

Geschwind: Hay dos fronteras básicas en mi investigación. Una reconoce que la mayor parte del trabajo en trastornos neuropsiquiátricos y autismo se ha realizado en poblaciones europeas principalmente blancas y se centra en la necesidad apremiante de estudiar poblaciones diversas. Hace unos siete u ocho años, empecé a trabajar con comunidades negras estadounidenses porque ciertos aspectos de la genética son específicos de cada población y nosotros, como investigadores, tenemos que entenderlo.

La frontera que atraviesa todo esto es que tenemos que ser capaces de pasar de la genética de una población a la genética de un individuo, de modo que observando la composición genética de alguien podamos entender el mecanismo de su autismo. Esto es medicina de precisión.

Mi trabajo trata de entender cómo determinadas variantes genéticas, mutaciones específicas, influyen en el desarrollo cerebral y acaban provocando los síntomas del autismo. Si mis colegas y yo somos capaces de entender ese mecanismo, al igual que entendemos el mecanismo genético del cáncer, podremos encontrar un fármaco que se dirija a él y mejore esos síntomas con el tiempo.

Abril 12/2023 (CNN) – Tomado de la selección de noticias de Salud. Copyright 2023 Cable News Network. A Warner Bros. Discovery Company.

Un estudio publicado en la revista Cells ha descrito alteraciones metabólicas asociadas a la enfermedad de Parkinson. En concreto, esta investigación colaborativa, liderada desde el área de Enfermedades Neurodegenerativas del CIBER (CIBERNED), la Universidad de Extremadura y la Universidad Complutense de Madrid muestras alteraciones en el metabolismo lipídico en modelos genéticos de la enfermedad, pudiendo contribuir estos hallazgos a mejorar el diagnóstico y búsqueda de nuevas dianas farmacológicas.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo crónico de etiología todavía no bien conocida y de diagnóstico complicado hasta fases muy avanzadas de la enfermedad. La identificación de biomarcadores predictivos y/o de seguimiento de la enfermedad de Parkinson constituye constituye precisamente uno de los objetivos principales para el diagnóstico precoz de esta enfermedad. Sin embargo, la EP no solo está intrínsecamente relacionada con problemas neurológicos, sino también a una serie de alteraciones en el metabolismo periférico. El propósito de este estudio fue el de identificar cambios metabólicos en el hígado en modelos de ratón de la enfermedad de Parkinson con el alcance de encontrar nuevos biomarcadores periféricos para el diagnóstico de esta enfermedad. Para lograr este objetivo, utilizamos espectrometría de masas, tecnología para determinar el perfil metabolómico completo de muestras de tejido hepático de ratones control, tratados con 6-hidroxidopamina (tóxico que se utiliza en modelos animales para mimetizar el Parkinson idiopático) y ratones que presentan la mutación G2019S en el gen LRRK2/PARK8 (uno de los modelos genéticos más extendidos de la enfermedad).

Este análisis reveló que el metabolismo de carbohidratos, nucleótidos y nucleósidos se alteró de manera similar en el hígado de los dos modelos de enfermedad. Sin embargo, los ácidos grasos de cadena larga, la fosfatidilcolina y otros metabolitos relacionados con el perfil lipídico solo se alteraron en hepatocitos de ratones G2019S-LRRK2. En resumen, «estos resultados revelan diferencias, principalmente en el metabolismo de los lípidos, entre modelos idiopáticos y genéticos de la enfermedad de Parkinson y abre nuevas posibilidades para comprender mejor la etiología de este trastorno neurológico, así como el posible establecimiento de rubricas diagnósticas» aseguran los autores del estudio.

En concreto, esta investigación ha sido llevada a cabo por el Grupo de investigación PARK, integrado en el CIBERNED, que coordina José Manuel Fuentes del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Genética de la Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional de la Universidad de Extremadura y por José Manuel Bravo-San Pedro del Dpto de Fisiología de la Universidad Complutense de Madrid y asimismo miembro de CIBERNED. En el trabajo también han participado los grupos liderados por Adolfo López de Munain , Ana Pérez y Jordi Pérez de CIBERNED, y el grupo de Guido Kroemer del Centre de Recherche des Cordeliers en Paris.

Abril 12/2023 (Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología) – Tomado de la selección de noticias sobre salud, España. Copyright 2023. Fundación 3CNI.