El síndrome de CHARGE es un severo trastorno del neurodesarrollo caracterizado por cardiopatías, coloboma ocular, malformaciones craneofaciales, sordera e hipogonadismo. En la mayoría de los casos, se ha establecido que las causas de este síndrome están relacionadas con mutaciones en el gen Chd7, que codifica para una helicasa que regula la expresión génica. Read more

Una mutación, el gen de la Transportina 3 provoca, por un lado, una resistencia a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) pero, al mismo tiempo, confiere un riesgo más elevado para el desarrollo de distrofia muscular de cinturas tipo D2 (LGMDD2), considerada enfermedad rara: la cara y la cruz de la misma moneda que, no obstante, viene a aclarar nuevas estrategias de abordaje para ambas enfermedades.  Read more

Rusia registró cuatro mil 543 nuevos casos de covid-19, suma que ascendió a 18 millones 264 mil 836, para un aumento del 0,02 por ciento con respecto al día anterior. Read more

La U765 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, ha coordinado un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. Read more

La incidencia de la covid-19 en siete días marcó un nuevo récord en Alemania al ubicarse en mil 756,4 casos por 100 mil habitantes, informa hoy el Instituto de virología Robert Koch (RKI). Read more

La tecnología juega un papel cada vez más importante en todos los sectores y la salud se posiciona como una de las áreas con mayor potencial a la hora de aprovechar los beneficios de la digitalización, pese a que haya algunos retos -como el de la privacidad de los datos- que aún hay que abordar en profundidad. Así lo han puesto de manifiesto un grupo de expertos en un evento organizado por Mapfre, en colaboración con Accenture, en el marco del Mobile World Congress (MWC) de Barcelona. Read more