La secuenciación de genomas supera el rendimiento del cariotipo, microarrays cromosómicos y secuenciación de exomas en el diagnóstico del trastorno del espectro autista y las anomalías fetales estructurales, según indica un reciente trabajo publicado en el American Journal o f Human Genetics.

Una de las ventajas de la secuenciación de genomas como herramienta diagnóstica es que permite detectar diferentes tipos de variaciones genéticas en una misma prueba. Hasta hace poco para capturar el rango de posibles variaciones genéticas (reorganizaciones cromosómicas, variaciones en número de copias, pequeñas deleciones o inserciones o cambios en un único nucleótido) eran necesarias varias pruebas complementarias, lo que resultaba menos eficiente y requería más tiempo y recursos.

Recientemente, investigadores del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts y otras instituciones han evaluado la utilidad clínica de la secuenciación de genomas en un contexto muy concreto: los trastornos del espectro autista y las anomalías estructurales fetales.

Los investigadores han comparado el rendimiento de la secuenciación de exomas respecto a las diferentes estrategias estándar (cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas) para detectar alteraciones cromosómicas, cambios en el número de copias y otras variaciones genéticas.

Los resultados apoyan a la secuenciación genómica como técnica de primera línea para el diagnóstico de trastornos del espectro autista y anomalías estructurales. La secuenciación de genomas supera al cariotipo, el array cromosómico y la secuenciación de exomas como prueba diagnóstica individual para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también mejora la combinación de las tres pruebas diagnósticas.

Rendimiento en trastorno del espectro autista

En primer lugar, el equipo analizó el genoma de 1 612 cuartetos familiares que incluían una persona con trastorno del espectro autista, y para los que ya se disponía de información de cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas.

En este caso la secuenciación genómica detectó una variante diagnóstica en un 7.8% de los casos de trastorno de espectro autista. El rendimiento de la técnica superó notablemente al del cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas. Además, permitió identificar algunas variantes que ninguna de las otras aproximaciones pudo detectar.

No obstante, los autores precisan que al enfocar el análisis de exomas hacia la identificación sistemática de variantes en el número de copias, el rendimiento diagnóstico se acercó mucho al del análisis de genomas.

Rendimiento en anomalías estructurales fetales

A continuación, el equipo estudió 249 casos en los que se habían detectado anomalías estructurales en el feto y se disponía de información de cariotipo, microarrays cromosómicos y análisis de exomas.

Los investigadores analizaron el genoma de 249 tríos formados por el feto con anomalías estructurales y los dos progenitores no afectados y detectaron alteraciones diagnósticas en un 46.1 % de los casos. Este valor supone un aumento significativo respecto a cada una de las otras pruebas: un aumento del 17.2 % respecto al cariotipo, un 14.1 % respecto al análisis de microarrays cromosómicos y un 36.1% respecto al análisis de exomas (si solo se consideran cambios de un nucleótido o inserciones y deleciones pequeñas). En conjunto, el aumento es más modesto, aunque ofrece la ventaja de realizar una única prueba.

Una prueba de primera línea

En conjunto, los resultados del trabajo sugieren que la secuenciación de genomas puede desplazar eficazmente a las técnicas estándar actuales que evalúan de forma separada las diferentes variantes genéticas, para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también ofrece una mejora moderada de rendimiento cuando se compara con las tres pruebas diagnósticas combinadas.

Una cuestión paralela a tener en cuenta es la implementación de la secuenciación de genomas como prueba rutinaria en el entorno clínico, junto a las posibles barreras técnicas, logísticas o económicas asociadas.

Referencia

Lowther C, Valkanas E, Giordano JL, Wang HZ, Curral BB, Ó Keefe K, et al. Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies. Am J Hum Genet[Internet]. 2023[citado 2 oct 2023];110(9):1454-1469. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.07.010

2 octubre 2023 |Fuente: Genotipia| Tomado de Genética Médica

Las hormonas sexuales femeninas propias del ciclo menstrual no solo tienen funciones reproductivas, también influyen en otros sistemas fisiológicos pudiendo afectar al rendimiento deportivo y cognitivo.

Archivos de medicina del deporte: revista de la Federación Española de  Medicina del Deporte y de la Confederación Iberoamericana de Medicina del  Deporte – DialnetEl artículo publicado por la revista española Archivos de Medicina del Deporte * (AMD) evalúa en mujeres jóvenes eumenorreicas el efecto del ciclo menstrual sobre la composición corporal, la resistencia, diferentes aspectos cognitivos (memoria y tiempo de reacción) y características del músculo (fuerza muscular, grosor y rigidez).

La hipótesis de la investigación plantea que en la fase lútea se observaría una mayor masa corporal y porcentaje de agua y en la fase folicular un mayor rendimiento físico y una mejor respuesta de aptitudes cognitivas como la memoria a corto plazo.

FEMEDE convoca los premios de investigación en el deporteLa revista AMD es la publicación oficial de la Federación Española de Medicina del Deporte.

Los autores afirman que sería incorrecto aplicar directamente a las mujeres los estudios realizados en hombres, dadas las diferencias fisiológicas y endocrinológicas entre sexos.

Por lo tanto, la línea de investigación centrada en analizar los efectos de la fisiología de la mujer considera que un estudio idóneo sobre el rendimiento deportivo en las mujeres debe incluir los efectos de las fluctuaciones hormonales en el ciclo menstrual.

Detalles de la investigación

Participaron 8 mujeres jóvenes eumenorreicas (edad = 23,1 ± 4,4 años) con ciclos menstruales regulares.

La composición corporal fue analizada con una prueba de densitometría y una bioimpedancia; las habilidades cognitivas mediante una evaluación de memoria visual a corto plazo y un test de tiempo de reacción específico y se estudiaron las características del músculo (grosor y rigidez del recto anterior y fuerza muscular) junto a una prueba de esfuerzo para evaluar el rendimiento durante las fases folicular media (FF) y lútea media (FL) de los ciclos menstruales de las participantes.

Los resultados permitieron observar que durante la fase folicular las participantes registraron un mayor tiempo total y una frecuencia cardiaca inicial menor en la prueba de esfuerzo. Además, respecto a las habilidades cognitivas, en la fase folicular se obtuvieron mejores resultados en el tiempo de reacción tanto con la mano derecha como con la mano izquierda. Por otro lado, se encontró un mayor porcentaje de grasa en la fase lútea.

Hallazgos claves

Entre sus hallazgos los autores destacan:

1) la grasa corporal total y el porcentaje de grasa fueron mayores en la fase lútea,

2) en la resistencia encontraron un mayor tiempo total de esfuerzo y una menor frecuencia cardiaca basal en la fase folicular,

3) el tiempo de reacción fue mejor en la fase folicular y, por último,

4) la memoria a corto plazo, la fuerza muscular y las características del musculo no se vieron afectadas por el ciclo menstrual y las hormonas implicadas.

El análisis de las variables de composición corporal a lo largo del ciclo menstrual mostró valores mayores en la masa grasa total y el porcentaje de grasa en la FL.

Estas variaciones en la grasa total podrían ser una de las causas por las cuales se producen alteraciones en el rendimiento deportivo en las mujeres. Muchas mujeres aseguran experimentar cambios físicos durante el ciclo menstrual, destacando el aumento de peso, siendo notorio en los días antes del flujo menstrual que se corresponden a la fase lútea

Pese a que el estudio no encontró diferencias significativas en el agua corporal, los autores recomiendan tener en cuenta que no se controló el grado de hidratación de las sujetos, aunque se les pidió concurrir al laboratorio en las mismas condiciones previas con cumplimiento de ambas pruebas a la misma hora del día.

Por otro lado, es comprensible que la densidad mineral ósea (DMO) no variará en los distintos momentos del ciclo menstrual, ya que es un parámetro que lo hace muy poco a lo largo del tiempo.

Respecto a la resistencia, el tiempo total de la prueba de esfuerzo muestra unos resultados similares a las conclusiones de últimas investigaciones en las que se afirma que las resistencias al ejercicio sub-máximo son significativamente diferentes durante las fases del ciclo menstrual.

Antecedentes de la literatura

Algunos estudios sugieren un posible aumento leve en la capacidad aeróbica o la eficiencia del ejercicio durante la fase folicular. Estas afirmaciones pueden estar relacionadas con los niveles altos de estrógenos propios de la fase folicular y su relación con los bajos niveles de lactato.

Otros estudios observaron una relación inversa donde a niveles más altos de estrógenos se corresponden niveles más bajos de lactato, dando lugar a la disminución de fatiga muscular y, por tanto, una mejora del rendimiento.

La investigación que nos ocupa registró mayores pulsaciones iniciales en la fase lútea, hecho que podría relacionarse con los altos niveles de progesterona característicos de la fase.

A pesar de esta afirmación, existe una gran variedad de estudios que no confirman esta hipótesis y que defienden la inexistencia de diferencias en la capacidad aeróbica y anaeróbica durante el transcurso del ciclo menstrual.

En línea con los últimos ensayos que no revelan efectos clínicos importantes del efecto de la progesterona sobre la función cognitiva en las mujeres, los autores aclaran que en su trabajo tampoco encontraron diferencias entre las dos fases analizadas en la memoria a corto plazo.

Respecto al tiempo de reacción, el artículo describe diferencias significativas tanto en la mano derecha como en la mano izquierda, con un mejor tiempo de reacción de las participantes en la fase folicular.

El rendimiento en resistencia y en aspectos cognitivos como es el tiempo de reacción fue mejor en la Fase Folicular mientras que se observó un mayor porcentaje de grasa en la Fase Lútea. Sin embargo, la memoria, la fuerza y las características musculares no se vieron afectadas por las fluctuaciones hormonales propias del ciclo menstrual.

Al finalizar el artículo, los autores escriben que la composición corporal, la velocidad de reacción y el rendimiento en la prueba de resistencia variaron en las fases del ciclo menstrual analizadas (fases lútea y folicular).

En la fase lútea encontraron un mayor porcentaje de grasa y más grasa total que en la folicular, mientras que el rendimiento en la velocidad de reacción y en la prueba de resistencia fue mayor en la fase folicular. Por otro lado, la memoria a corto plazo, el grosor y la rigidez muscular y la fuerza no se vieron afectadas por los cambios hormonales que suceden durante el ciclo menstrual.

Fuente: SIIC Salud  

Referencia: Inés Piñas Bonilla, Pablo Abián, Alfredo Bravo-Sánchez, María Ramírez-de la Cruz, Fernando Jiménez, Javier Abián-Vicén. Influencia del ciclo menstrual en el rendimiento físico y cognitivo en mujeres eumenorreicas. Arch Med Deporte 2023;40(3):131-13840    doi: 10.18176/archmeddeporte.00128    https://archivosdemedicinadeldeporte.com/articulo/es/163/2001/2047/

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