Un equipo de estudiantes de la Universidad Rice se reunió para desarrollar una herramienta de cribado de bajo coste capaz de detectar niveles anormalmente elevados de la hormona estimulante del tiroides (TSH), indicativos de disfunción.

Según Jasmine Nejad, tutora docente del equipo y profesora de salud mundial en el Instituto Rice360 de Tecnologías de Salud Mundial, la prueba en papel para el punto de atención desarrollada por los miembros del equipo Test TSH Alex David, Elise Erickson, Vanshika Jhonsa, Margaret Li y Alison Maniace «tiene el potencial de influir en la vida de miles de personas cada año, especialmente en zonas de bajos recursos, permitiendo un tratamiento precoz y previniendo las discapacidades permanentes que pueden derivarse de un hipotiroidismo congénito no tratado».

La hormona tiroidea es crucial para el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso de los bebés y ayuda a que el corazón, los músculos y otros órganos funcionen como deben. También regula la forma en que el cuerpo utiliza y almacena la energía y cómo crece.

«Al nacer, los bebés con hipotiroidismo congénito tienen un aspecto normal, no hay signos evidentes de este trastorno, por lo que el principal obstáculo para el tratamiento en entornos de bajos recursos es la falta de programas de detección generalizados», explica Jhonsa.

Inspirándose en el diseño de la prueba casera COVID-19, el equipo ideó una prueba fácil de leer que sólo requiere una pequeña muestra de sangre. También crearon una carcasa impresa en 3D para facilitar su transporte y reducir el riesgo de infección.

Jhonsa explicó además que, como la glándula tiroides es hipoactiva o inexistente en los bebés que nacen con hipotiroidismo congénito, su sistema intentará compensarlo produciendo en exceso hormona estimulante del tiroides.

» La tiroxina (T4) es responsable del desarrollo de todos los sistemas corporales, incluido el desarrollo cerebral, muscular, etc.», afirma Maniace. «Una carencia de T4 al principio de la vida causará retrasos irreversibles en el desarrollo si no se trata, por eso es tan crucial el diagnóstico precoz».

Nejad dijo que el dispositivo «podría reducir el costo de la detección en general, así como ofrecer una plataforma adaptable que podría proporcionar detección accesible para otros tipos de disfunción tiroidea que pueden ocurrir más adelante en la vida.»

«Lo bueno de esta herramienta de detección es que se puede adaptar a diferentes edades e incluso a otras afecciones», afirma Jhonsa.

La capacidad de los estudiantes para aprovechar sus diversos conocimientos en múltiples campos de estudio les valió el premio al mejor diseño de ingeniería interdisciplinar en la muestra anual de diseño de ingeniería Huff OEDK de la Escuela de Ingeniería George R. Brown, celebrada el mes pasado en el Ion. El equipo también obtuvo el primer puesto en la sección de salud mundial del Concurso de Diseño Sanitario Johns Hopkins y el segundo puesto en el Concurso de Diseño de Tecnologías Sanitarias Mundiales Rice360.

Mayo 8/2023 (EurekaAlert!) – Tomado de News Releases  Copyright 2023 by the American Association for the Advancement of Science (AAAS)

El hipotiroidismo congénito es el trastorno más frecuente que se analiza en los cribados actuales que se llevan a cabo en España, pero «la detección de la hipercolesterolemia familiar (HF) en el recién nacido (RN) sería, al menos, diez veces más prevalente que el de esta enfermedad endocrino-metabólica. De los 340.000 niños que nacen anualmente en España, entre 1.500 y 1.700 pueden tener HF, hecho al que se suma la posibilidad de realizar la cascada diagnóstica al resto de la familia», señala a DM Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF), quien además ha adelantado que la puesta en marcha de un estudio piloto del cribado de la HF en el RN en un hospital del Sistema Nacional de Salud, más concretamente el Hospital Infanta Elena de Huelva, y al que próximamente se sumará el Reina Sofía de Córdoba, convertiría de nuevo a nuestro país «en el primero del mundo que impulsa e introduce un cribado de estas características para esta enfermedad. Se están empezando a producir aproximaciones en otros países europeos, pero sobre niños de mayor edad, no en recién nacidos».

El cribado neonatal de la HF, puede llevarse a cabo con la medición de los niveles de colesterol total en una muestra de sangre obtenida del pinchazo en el talón del RN.

«Puede ser la mejor acción para el cribado de la HF y su coste de realización es sumamente barato», señala Mata, profesional e investigador español, que junto a otros especialistas que colaboran con la FHF, ha realizado importantes aportaciones -reconocidas por las más prestigiosas publicaciones científicas- al diagnóstico y tratamiento de la HF.

El trabajo, que cuenta con un seguimiento medio de más de 12 años, tiene como objetivo conocer la genética de las familias, detectando y tratando así a los miembros familiares afectados, haciendo a la vez un seguimiento para conocer mejor la historia natural de la enfermedad y la seguridad del tratamiento. «Es un estudio de orgullo nacional con repercusión internacional. Comenzó en el año 2004 y fue aumentando rápidamente a raíz de las jornadas de detección de la enfermedad que se hicieron en fin de semana», asevera Mata.

Además, gracias a este estudio por primera vez los pacientes con HF cuentan con un algoritmo de riesgo cardiovascular con el que se puede predecir, con una exactitud de hasta el 85%, el riesgo que tienen de desarrollar una enfermedad cardiovascular en los próximos 5 o 10 años.

Detección como parte del cribado de metabolopatías

La OMS señala que un modelo de detección y prevención de enfermedad es la HF. En este caso concreto, ¿si se conoce que el riesgo de desarrollar infarto de miocardio entre la tercera y cuarta década de la vida, por qué no detectarlo desde el nacimiento como parte del cribado de metabolopatías?, se pregunta Mata, quien contesta que la HF se expresa desde el nacimiento, tanto en niños como en niñas, quien lo tiene lo transmite a la mitad de su descendencia por herencia autosómica dominante.

«Así, cuanto antes se lleve a cabo la detección más rápidamente se pueden establecer las medidas, primero de hábitos de vida saludables y, a partir de los ocho o diez años, tratar con estatinas a las dosis establecidas y, casi siempre, antes a los niños que a la niñas porque hay más riesgo en el varón. Estaríamos, por tanto, ante una clarísima prevención primaria, ya que aún no se ha producido ningún evento cardíaco. La prevención secundaria es un ‘fallo’ de la medicina porque lo que hay que evitar es que se produzcan infartos».

España, a través de la Fundación Hipercolesterolemia Familia, es pionera en la investigación de la enfermedad y, además, tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud, de la mayoría de las comunidades, y en que, gracias a las 43 jornadas de detección que la organización ha llevado a cabo en diferentes fines de semana, ya se han aportado datos de 5.500 personas, pertenecientes a más de 1.000 familias con HF.

Abril 20/2023 (Diario Médico) – Tomado de Cardiología https://www.diariomedico.com/medicina/cardiologia/espana-primer-pais-con-un-proyecto-de-cribado-neonatal-de-la-hf.html Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U. 

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