Científicos españoles han identificado una variación genética que se relaciona con la ausencia de la proteína alfa-1 antitripsina y la aparición de enfisema pulmonar. Según el estudio, publicado en Respiratory Research (doi: 10.1186/s12931-014-0125-y.), la carencia de esta proteína desprotege a los pulmones frente al humo del tabaco, primera causa de esta enfermedad. Read more

noviembre 19, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Respiratorias, Genética, Neumología | Etiquetas: , , , , , |

Una nueva investigación describe el origen del colangiocarcinoma, un tipo de cáncer procedente de células progenitoras mutadas. El trabajo, publicado en Nature ( doi:10.1038/nature13441),  abre una nueva vía para el tratamiento de los pacientes, que hasta el momento tenían muy mal pronóstico y para los que no existe ninguna terapia molecular. Read more

julio 9, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades del Sist. Digestivo, Oncología | Etiquetas: , , , |

Investigadores catalanes han descubierto que una región variable del genoma protege del desarrollo conjunto de dos patologías: asma y obesidad. Se trata de la primera vez que se proporciona una prueba convincente de la existencia de una variante genética común para estas dos enfermedades. Read more

febrero 25, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Endocrinología, Genética | Etiquetas: , , , , |

Investigadores del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ han participado en un estudio, publicado en Journal of Clinical Investigation ( doi:pii: 68280. 10.1172/JCI68280.), en el que se describe un nuevo mecanismo patogénico en una enfermedad renal rara denominada Glomerulopatía C3. Read more

junio 12, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Problemas de Salud | Etiquetas: , , , |

La ataxia 36, también denominada como ataxia de la Costa de la Muerte, está causada por la alteración del gen NOP-56 del cromosoma 20. Read more

marzo 9, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética | Etiquetas: , , , , |

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