El mal funcionamiento de los agregados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas y del cáncer. El descubrimiento de este mecanismo, liderado por el instituto Max Planck, en el que han participado investigadores españoles, se ha publicado en Nature. Read more

Los pacientes con osteogénesis imperfecta severa, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, desarrollan deformidades torácicas que pueden afectar a la función de los pulmones. Un nuevo estudio detecta relaciones entre la forma de las costillas y la capacidad pulmonar de los pacientes, lo que permitirá desarrollar nuevos tratamientos. Read more

La edad del padre, a diferencia de la madre, no produce un aumento de embriones cromosómicamente anormales, según ha puesto de manifiesto un estudio llevado a cabo por los Servicios Avanzados en Genética Reproductiva.  Igenomix y que ha sido publicado en el Journal of Assisted Reproduction and Genetics.

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El uso de plaguicidas en la floricultura ha propiciado el aumento de malformaciones en recién nacidos, reveló un estudio realizado por una especialista del Centro de Investigación en Ciencias Médicas de la Universidad Autónoma del Estado de México. Read more

Una nueva técnica de diagnóstico prenatal, desarrollada por Genetadi Biotech a partir de una amniocentesis, permite diagnosticar más de 150 síndromes genéticos distintos y ha sido presentado en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana. Read more