El investigador sueco Svante Pääbo ha sido galardonado con el Premio Nobel de Medicina 2022 por sus descubrimientos de los genomas de nuestros parientes extintos más cercanos, los neandertales y los denisovanos, y sobre la propia evolución de los humanos. Read more

El estudio del genoma de 1 148 casos, coliderado por españoles, afina el pronóstico de los pacientes: algunos sobreviven sin tratamiento. Read more

Una colección de fotos de ‘falsos gemelos’, junto con un análisis de ADN, ha revelado que un fuerte parecido facial está asociado con variantes genéticas compartidas. El estudio está liderado por Manel Esteller, genetista de la Universidad de Barcelona. Read more

Un nuevo estudio dirigido por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), en Estados Unidos, ha identificado múltiples genes de riesgo de la enfermedad de Alzheimer y de un raro trastorno cerebral relacionado con ella, denominado parálisis supra nuclear progresiva (PSP), mediante una combinación de nuevos métodos de análisis que permiten el cribado masivo de variantes genéticas en un solo experimento. Read more

Machos y hembras no son iguales en cuanto a su impacto en la evolución del genoma. Este hallazgo abre nuevas vías de investigación sobre el origen genético de la estructura de la secuencia total de ADN en todos los organismos, como revela un estudio publicado en Nature Communications y realizado en ratones. Read more

El análisis de ADN de más de 12 000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas. Estas huellas muestran el historial celular de los daños provocados por mutaciones genéticas. Read more