Un estudio pionero de la Universidad de Granada (UGR), en el sur de España, y el Hospital Universitario de Düsseldorf (Alemania) ha abierto una nueva vía terapéutica para enfermedades metabólicas pediátricas y ha permitido desarrollar un medicamento huérfano -destinado al diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara- para una dolencia mitocondrial rara y grave.

Investigadores de la UGR y del Hospital Universitario de Düsseldorf han liderado un estudio pionero, publicado en la revista Brain, que demuestra por primera vez la eficacia de un tratamiento racionalmente diseñado para la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ), una enfermedad mitocondrial rara y grave.

La publicación se produce, precisamente, en los días previos a la celebración de la semana internacional de las enfermedades mitocondriales, programada del 15 al 19 de septiembre.

La investigación se ha basado en un modelo con roedores generado en la UGR que reproduce fielmente la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen COQ2 y que ha permitido estudiar en detalle los mecanismos fisiopatológicos y evaluar la eficacia terapéutica de un compuesto fenólico.

Los resultados preclínicos demostraron que la administración crónica del compuesto prevenía la encefalopatía mitocondrial y mejoraba la supervivencia, sentando así las bases para una traslación racional y segura al paciente.

El paso a la práctica clínica se ha realizado en un niño de tres años con un cuadro clínico muy grave, un síndrome nefrótico resistente a esteroides y encefalopatía con lesiones cerebrales tipo Leigh, con un pronóstico muy desfavorable.

El tratamiento con el compuesto fenólico ha conseguido una remisión completa de la nefropatía y una mejoría significativa del cuadro neurológico y que, en unos seis meses, el niño que no podía caminar ni interactuar con normalidad haya empezado a andar de forma independiente.

Además, ha recuperado un 20% de su peso corporal y ha mostrado una clara mejoría en el lenguaje, la interacción social y la capacidad cognitiva.

«Ha sido muy emocionante comprobar que un tratamiento en el que hemos trabajado durante años en el laboratorio haya podido cambiar la vida de un niño y la de su familia. Es una recompensa como investigadora», ha explicado Julia Corral Sarasa, primera autora del estudio.

Estos resultados no solo ofrecen una esperanza real para pacientes sin opciones terapéuticas, sino que también tienen un claro potencial de transferencia y aplicación clínica.

La Universidad de Granada es la institución que ha solicitado la designación de medicamento huérfano de la Agencia Europea del Medicamento y la patente internacional que protege esta estrategia terapéutica.

Además, la iniciativa cuenta con el apoyo de la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI-UGR) para avanzar en su valorización con el fin de alcanzar impacto sanitario y socioeconómico, por lo que se exploran otras aplicaciones médicas.

15 septiembre 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Investigadores andaluces han identificado nuevas variantes de un gen denominado COQ7, relacionado con la generación de enfermedades neurodegerativas llamadas mitocondriales, lo que abre una nueva vía al tratamiento de estas patologías en niños que la sufren.

Se trata de un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) dirigido por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, que ha identificado nuevas variantes genéticas del COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos, lo que hará que se puedan mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mitocondriales.

En un comunicado, la Universidad Pablo de Olavide (UPO) ha recordado que las mitocondriales, que afectan principalmente la producción de energía en las células, son un grupo diverso de enfermedades raras, poco frecuentes, que pueden causar una amplia gama de síntomas y afectar varios órganos del cuerpo, y se estima que existen alrededor de 300 diferentes, cada una de ellas con sus particularidades.

En el estudio, los pacientes que portan variantes (mutaciones) del gen COQ7 padecen una enfermedad mitocondrial producida por una deficiencia de COQ10, patología que se caracteriza por producir una serie de alteraciones moleculares, comunes a todos los pacientes, que son propias de una grave disfunción mitocondrial.

Sin embargo, cada uno de los pacientes muestran una diferente combinación de variantes génicas que son responsables de alteraciones fisiológicas específicas que explican los diversos fenotipos de la enfermedad y, por tanto, de la gravedad de esta.

Debido a su complejidad y la variabilidad de sus síntomas, suponen un gran desafío tanto para la comunidad médica y científica como para los enfermos y sus familias, por lo que su investigación es crucial para avanzar en su conocimiento y desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

En esta línea, Ocaña lidera un estudio que abre la vía a identificar marcadores para el diagnóstico, la gravedad y pronóstico de la enfermedad, posibilitando además cierta personalización en terapias aplicables a cada paciente.

El trabajo cierra el diagnóstico, clínico y molecular, de tres pacientes pediátricos que mostraban una enfermedad mitocondrial: en los tres casos la patología se produce por la presencia de variantes patológicas del gen COQ7, que codifica una proteína que participa de la síntesis de Coenzima Q10.

Esta molécula es esencial para el correcto funcionamiento de las células y la salud en general; su papel en la producción de energía, la protección antioxidante, y el apoyo a la salud cardiovascular y muscular la hace crucial para el bienestar humano.

Además de cerrar el diagnóstico con pruebas funcionales, el equipo de investigación realizó estudios adicionales para intentar explicar la heterogeneidad de los síntomas mostrados por los pacientes, a pesar de compartir variantes del mismo gen y de mostrar de forma común una deficiencia de CoQ10.

Como explica el investigador Carlos Santos, se ha diagnosticado definitivamente a tres pacientes que mostraban una enfermedad mitocondrial con deficiencia de Coenzima Q10 originada por diferentes variantes (mutaciones) del gen COQ7, y aunque los tres presentan dicha deficiencia, «realmente sus síntomas son muy heterogéneos, al igual que la gravedad de la enfermedad», que va desde un caso muy grave con fallecimiento temprano del paciente «a un caso mucho más leve que mejoró con un tratamiento con CoQ10″.

El estudio ha permitido demostrar así que los cambios estructurales generados por cada variante identificada en los pacientes alteran la función de la proteína COQ7 de manera específica, y que la combinación de estas variantes, lo que determina el contexto genético del paciente, explica no solo la gravedad de la enfermedad, sino también el efecto tan variable que muestra la terapia disponible para el tratamiento de la deficiencia de CoQ10.

La investigación, publicada en Journal of Inherited Metabolic Disease, ha contado con la participación de los hospitales Sant Joan de Déu, Vall d’Hebron, Santiago de Compostela y La Fe de Valencia, y de varios equipos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), coordinados desde el grupo del CABD ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’.

17 julio 2024|Fuente: EFE|Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia