La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad progresiva de origen genético que afecta a las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, provocando su desaparición, lo que condiciona que los músculos no reciban información y dejen de ejercer su función. Es, por tanto, una enfermedad neuromuscular grave y progresiva, que es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, que afecta aproximadamente a uno de cada 10 000 bebés. Read more

La hiperoxaluria primaria es una enfermedad ultra-rara, de origen genético, potencialmente mortal y para la que apenas existen opciones terapéuticas. Esta enfermedad afecta a entre una y tres personas por millón de habitantes en España, y tiene en Canarias su mayor foco de prevalencia. Read more