La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad progresiva de origen genético que afecta a las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, provocando su desaparición, lo que condiciona que los músculos no reciban información y dejen de ejercer su función. Es, por tanto, una enfermedad neuromuscular grave y progresiva, que es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, que afecta aproximadamente a uno de cada 10 000 bebés. Read more

Los neuropediatras consideran que implantar mundialmente una prueba en los recién nacidos para la detección de la atrofia muscular espinal (AME) permitiría una identificación precoz de los individuos portadores de la mutación causante de la enfermedad y así iniciar el tratamiento antes de que se presenten los síntomas, lo cual es clave para modificar el curso natural de la enfermedad. Read more

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