Especialistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona están tratando con terapia genética, por primera vez en el mundo, a un niño de apenas cuatro años que sufre la enfermedad neuromuscular de Duchenne, en el marco de un ensayo clínico internacional.

La distrofia de Duchenne es una enfermedad genética y minoritaria que provoca una debilidad muscular progresiva desde edades muy tempranas y evoluciona hasta la pérdida de la capacidad de andar y afectaciones respiratorias y cardíacas. Hasta ahora, ese tipo de tratamientos genéticos sólo se había hecho a personas mayores de cuatro años, por lo que el centro barcelonés se sitúa a nivel mundial en este tratamiento en edades tan tempranas.

El jefe de la unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu, Andrés Nascimento, ha explicado que el tratamiento se aplicó hace unas semanas y, por ahora, el niño se ha mantenido estable, sin efectos secundarios, a la espera de confirmar los resultados positivos de su evolución. La distrofia de Duchenne es una patología genética poco frecuente, dentro del grupo de las conocidas como enfermedades minoritarias, que está ligada al cromosoma X y que produce una debilidad progresiva en la persona afectada.

El diagnóstico de la enfermedad se suele dar en los primeros años de vida y los pacientes ven deteriorados sus músculos poco a poco: entre los tres y cuatro años se pone en evidencia la debilidad, y lo habitual es perder la capacidad de andar entre los 12 y los 14 años.

Actualmente, no existe ningún tratamiento que ofrezca una cura o una mejora de los síntomas de la enfermedad, por lo que es muy difícil combatirla, y las únicas terapias que existen para intentar retrasar la progresión todavía no son capaces de estabilizar el cuadro clínico.

La terapia genética aplicada lo antes posible es la opción terapéutica más prometedora que existe para frenar la distrofia de origen genético, aunque hasta ahora sólo se había aplicado a pacientes mayores de cuatro años.

Los resultados positivos de las terapias genéticas hechas hasta ahora han permitido la aprobación por parte de la agencia americana de medicamentos y alimentos (FDA) del tratamiento para pacientes de entre cuatro a cinco años. Al ser la enfermedad de carácter progresivo, cuanto más tiempo pasa hasta aplicar el tratamiento, más tejido muscular es sustituido por grasa y fibrosis, por lo que para los pacientes es vital recibir la terapia lo antes posible, antes de que el daño muscular sea irreversible.

07 marzo 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

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