Los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal muestran que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar.

El estudio, denominado Guardian, es uno de los primeros a gran escala en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y sus conclusiones se publican este jueves en la revista JAMA. En el artículo se informa de las conclusiones sobre los primeros 4 000 recién nacidos incluidos en la investigación realizada en Nueva York.

«Los resultados nos demuestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica infantil», concluye Joshua Milner, de la Universidad de Columbia.

El cribado estándar de los recién nacidos consiste en detectar en la sangre biomarcadores relacionados con distintas enfermedades, pero para muchas enfermedades aún no se han identificado biomarcadores sanguíneos, lo que limita la utilidad del método.

La secuenciación genómica, antes poco frecuente y prohibitivamente cara, es ahora más común y barata en el ámbito clínico, lo que la convierte en una opción potencialmente mejor para el cribado neonatal, asegura un comunicado del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.

Esta analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades.

La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, muchas más que los aproximadamente 60 trastornos que detecta ahora el cribado neonatal estándar. Los genes incluidos causan enfermedades que podrían prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia, aseguran los autores.

El estudio Guardian recolectó ADN de las mismas muestras de sangre seca que se toman después del nacimiento para la detección tradicional.

Entre los primeros 4 000 recién nacidos incluidos en el trabajo, la secuenciación del genoma identificó a 120 bebés (3 %) con problemas de salud severos, de los cuales solo 10 se identificaron con el cribado neonatal estándar.

La mayoría de los niños diagnosticados con una afección genética (92 de 120) presentaban una deficiencia enzimática denominada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Esta no se incluye en el cribado tradicional, pero las personas con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa pueden tener reacciones moderadas o potencialmente mortales a determinados alimentos y medicamentos, que pueden prevenirse fácilmente evitándolos.

En el caso de uno de los niños del estudio, la secuenciación del genoma detectó una enfermedad letal -un trastorno de inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés, también conocido como ‘síndrome del niño en la burbuja’)- que el cribado estándar había pasado por alto.

La secuenciación del genoma detectó la presencia de una variante genética poco frecuente que la causa, lo que dio a los médicos la oportunidad de protegerlo de infecciones potencialmente mortales antes de que empezaran.

Para este niño, la detección de la variante genética rara resultó en un trasplante de médula ósea que le salvó la vida.

Hasta ahora han participado más de 12 000 bebés en el estudio desde su inicio. El objetivo es inscribir a 100 000 en los próximos años para analizar diversos aspectos, entre ellos conocer la percepción sobre esta tecnología de los padres.

24 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El Fondo para Pandemias aprobó cinco nuevos proyectos destinados a mejorar la preparación para enfrentar futuros eventos de este tipo en América Latina y el Caribe, informó hoy la Organización Panamericana de la Salud (OPS).

Los proyectos seleccionados por el mecanismo multilateral de financiamiento beneficiarán a 10 países de la región: Guyana, Honduras, Nicaragua, Trinidad y Tobago, Antigua y Barbuda, Dominica, Granada, San Cristóbal y Nieves, Santa Lucía y San Vicente y las Granadinas.

Las subvenciones, ascendentes a 84,1 millones de dólares, se destinarán a fortalecer la vigilancia de enfermedades y los sistemas de alerta temprana, reforzar los laboratorios y capacitar al personal de salud, entre otras actividades.

La OPS desempeñará un papel activo en el apoyo a cuatro de los cinco nuevos proyectos como entidad ejecutora, colaborando estrechamente con actores gubernamentales y otros socios de ejecución.

El director del organismo sanitario, Jarbas Barbosa, destacó que este financiamiento representa una inversión fundamental para mejorar las capacidades de prevención, preparación y respuesta ante pandemias en América Latina y el Caribe.

Esta región, detalló, fue la más afectada durante la pandemia de la covid-19 y el brote de viruela símica en 2022, y continúa enfrentando riesgos sustanciales por la aparición y reaparición de patógenos de potencial epidémico y pandémico, como lo ilustra el actual brote del virus de la enfermedad de Oropouche.

Barbosa precisó que estos recursos asignados representan solo el 20 % del total de los fondos solicitados, «lo que resalta la urgente necesidad de financiamiento más sostenible para la preparación ante pandemias en nuestra región».

El Fondo para Pandemias es un mecanismo de financiamiento catalizador que proporciona recursos para avanzar en las capacidades de prevención, preparación y respuesta ante pandemias, al mismo tiempo que incentiva nuevas inversiones.

Es parte de un movimiento más amplio hacia el logro de un financiamiento más sostenible para la seguridad sanitaria nacional y global.

Anteriormente apoyó cuatro proyectos en las Américas en su primera ronda de financiación, con un total de 45 millones de dólares en subvenciones.

24 octubre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un estudio dirigido por científicos de la Agencia Internacional para la Investigación sobre el Cáncer (IARC), en colaboración con 17 instituciones asociadas en todo el mundo, ha descubierto marcadores moleculares en la sangre al nacer que están relacionados con el desarrollo posterior de la leucemia linfoblástica aguda (LLA), el tipo de cáncer más común que afecta a los niños.

Estos marcadores también estaban presentes en los tejidos cancerosos de los niños con leucemia y sirvieron como indicadores de la supervivencia del paciente. Esta investigación ofrece nuevas esperanzas para el diagnóstico temprano y las posibles intervenciones terapéuticas en el cáncer infantil, que es la principal causa de muerte entre las enfermedades en los niños.

El nuevo estudio, publicado en la revista Molecular Cancer, utilizó un enfoque innovador para rastrear los orígenes moleculares del cáncer desde el nacimiento.

Los investigadores perfilaron mapas moleculares en pacientes en varias etapas: nacimiento, diagnóstico, remisión y recurrencia. En el centro de estos mapas se encuentra el epigenoma, que entrelaza intrincadamente las cadenas de ADN en una impronta molecular de la naturaleza y la crianza: lo que nuestros genes proporcionan y cómo el entorno los influye.

Esto permite que el epigenoma capture una instantánea molecular, una especie de diario, de los factores de la vida temprana a los que el bebé estuvo expuesto durante el embarazo. «Este estudio es el resultado de un esfuerzo multidisciplinario a gran escala, una inversión sustancial y una amplia colaboración internacional», señala el doctor Zdenko Herceg, Jefe de la División de Epigenómica y Mecanismos del IARC y coautor principal del estudio.

«Al combinar la epidemiología, la oncología clínica y la ciencia de laboratorio avanzada, hemos obtenido conocimientos únicos sobre las causas del cáncer e identificado biomarcadores que podrían conducir a una detección temprana y una estratificación y terapia de riesgo personalizadas».

Para generar huellas epigenéticas, se requieren muestras biológicas. Sin embargo, la mayor parte de la investigación sobre el cáncer pediátrico se ha basado en muestras clínicas recolectadas después de la aparición de la enfermedad. Esto plantea inquietudes sobre la causalidad inversa, donde los procesos biológicos identificados de esta manera pueden ser resultado del cáncer en lugar de ser su causa.

Para abordar esto, los científicos buscaron marcadores epigenéticos (metilación del ADN) tanto en tejidos sustitutos (sangre) como cancerosos a lo largo del desarrollo de la leucemia, comenzando en el momento del nacimiento mediante el uso de tarjetas de Guthrie archivadas (o sangre del cordón umbilical, cuando esté disponible) de los niños. Las tarjetas de Guthrie albergan manchas de sangre, a menudo se originan a partir de punciones en el talón de los bebés y se recolectan comúnmente como parte de los exámenes de detección neonatal de rutina. Esto descubrió posibles precursores epigenéticos de la leucemia detectables al nacer, antes de que se manifieste la enfermedad.

Después de que se realizó un seguimiento de los pacientes durante más de 10 años, los hallazgos revelaron que las alteraciones específicas de la metilación del ADN al nacer pueden servir como biomarcadores significativos para el desarrollo, el pronóstico y la supervivencia de la LLA. En ausencia de cambios en el código del ADN, los niveles de metilación son potencialmente reversibles, y esto es lo que se observó en los pacientes que respondieron positivamente a la terapia.

Los hallazgos de esta investigación fueron reproducibles con diferentes tecnologías, en tres continentes y en dos etnias, incluida la etnia hispana, a menudo subrepresentada; los niños hispanos tienen las tasas más altas de leucemia infantil en todo el mundo.

«Dado que el cáncer infantil puede tener su origen en el útero, hemos viajado en el tiempo para recolectar muestras de sangre al nacer de niños que luego desarrollaron cáncer», afirma el Dr. Akram Ghantous, científico del IARC y autor principal del estudio. «Estamos trazando un mapa de los ‘diarios’ moleculares de la naturaleza y la crianza en pacientes con cáncer, al tiempo que rastreamos estos diarios hasta el nacimiento; de alguna manera, invertimos la flecha del tiempo para descubrir los orígenes tempranos de la enfermedad», afirma.

Con una mayor validación, estos hallazgos podrían revolucionar la detección temprana y el tratamiento de la leucemia infantil. Las futuras investigaciones se ampliarán a poblaciones más grandes y diversas para descubrir precursores moleculares adicionales de la LLA pediátrica y mejorar las aplicaciones clínicas.

24 octubre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) español ha revelado que la variación genética entre poblaciones humanas influye en el riesgo de sufrir los efectos adversos que producen los fármacos.

En concreto, los investigadores han concluido que las poblaciones con ascendencia genética americana y europea tienen más riesgo de sufrir la toxicidad y efectos adversos de los medicamentos que las oceánicas y asiáticas.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores han analizado, mediante herramientas de inteligencia artificial que se sirven de algoritmos de aprendizaje automático, 1 136 variantes farmacogenéticas ligadas a la toxicidad de algunos grupos de fármacos en 3 714 individuos de todo el mundo.

A partir de técnicas de minería de textos, han agrupado estas variantes genéticas y las han relacionado con la ascendencia genética de regiones geográficas en todo el mundo.

Europeos y americanos, más riesgo de sufrir la toxicidad de los fármacos

El equipo analizó la frecuencia de alelos (formas alternativas de un gen) implicados en la aparición de efectos adversos con seis grupos de fármacos distintos.

Los resultados indican que las poblaciones americanas y europeas tienen mayor riesgo de toxicidad con los fármacos cardiovasculares y antimicrobianos.

Las poblaciones americanas también muestran mayor riesgo en los medicamentos antidepresivos y analgésicos, mientras que para las europeas son más tóxicos los tratamientos inmunosupresores y los anticancerosos.

Por otra parte, las poblaciones oceánicas y asiáticas mostraron un menor riesgo en todos los grupos de fármacos, a excepción de algunos individuos de Asia central que presentan un riesgo elevado para los analgésicos.

«Muchos de los fármacos del estudio se han probado en individuos de ancestra europea antes de ser comercializados. Si hubiera un sesgo para esta estrategia, esperaríamos que los fármacos fueran más seguros en estas poblaciones que en otras, pero lo que vemos es lo contrario, por lo que podemos excluir un sesgo médico como motivo de estos resultados», según el investigador principal del grupo de Algoritmos para la genómica de poblaciones del IBE, Óscar Lao.

«Todo apunta a que las distintas frecuencias entre poblaciones de estas variantes genéticas pueden tener una explicación evolutiva», añadió Lao.

El estudio resalta que los resultados «podrían tener un fuerte impacto en el ámbito de la farmacogenómica, que es un campo de la medicina creciente, en el que se estudian los efectos de los medicamentos según la genética de los individuos y con aplicaciones en el campo de la medicina personalizada».

«El hecho de que observemos diferencias entre poblaciones sugiere que sería interesante incluir la ancestría genética del individuo a la hora de realizar tratamientos más personalizados», indicó Lao.

Como hipótesis de trabajo futuro, el estudio apunta a que podrían desarrollarse pruebas genéticas sencillas que, combinadas con la inteligencia artificial, permitieran identificar a los pacientes vulnerables a efectos secundarios graves de algunos medicamentos.

En última instancia, también podría plantearse incluir un perfil farmacogenético y de ancestros de cada paciente, como parte del historial clínico.

El Instituto de Biología Evolutiva (IBE) es un centro mixto que pertenece al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y a la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona.

09 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El Premio Nobel de Química 2024 fue otorgado hoy a un trío de científicos estadounidenses que utilizaron la inteligencia artificial para descifrar el código de casi todas las proteínas conocidas.

El lauro fue concedido a David Baker por el diseño computacional de proteínas y a Demis Hassabis y John M. Jumper por la predicción de la estructura de esos compuestos.

En su fundamentación, el Comité del Nobel explicó David Baker «logró la hazaña casi imposible de construir tipos de proteínas completamente nuevos», mientras Demis Hassabis y John Jumper «desarrollaron un modelo de inteligencia artificial para resolver un problema de hace 50 años: predecir las estructuras complejas de las proteínas».

Son descubrimientos, con un potencial enorme, puntualizan. La vida no puede existir sin proteínas, el hecho de que ahora podamos predecir las estructuras proteicas y diseñar nuestras propias proteínas es un gran beneficio para la humanidad, señaló la Real Academia Sueca de Ciencias.

El lunes último el Instituto Karolinska anunció el Nobel de Medicina y Fisiología concedido a los científicos estadounidenses Victor Ambros y Gary Ruvkun por el descubrimiento del microARN y su papel en la regulación génica postranscripcional.

Al día siguiente como es habitual en la primera semana de octubre, se dio a conocer el Nobel de Física, esta vez al estadounidense John Hopfield y el canadiense Geoffrey Hinton por sus por descubrimientos e invenciones fundacionales que permiten el aprendizaje automático con redes neuronales artificiales.

Instituido en 1901 en homenaje al científico sueco Alfred Nobel, descubridor de la dinamita, distingue a personalidades de las ciencias exactas, fisiología y medicina, así como en literatura y política.

09 octubre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un ensayo clínico llevado a cabo en Brasil cuestiona la implementación de la telemedicina guiada por un médico en las unidades de cuidados intensivos (UCI), pues se ha comprobado que no reduce la duración de la estancia de los pacientes.

Son las conclusiones de un ensayo clínico en Brasil liderado por el Hospital Israelita Albert Einstein de São Paulo, en colaboración con el Ministerio de Salud brasileño (programa PROADI-SUS) y el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro apoyado por la Fundación «la Caixa».

Los resultados, publicados en la revista JAMA, sugieren que aún queda por definir cuál es el mejor modelo para la prestación de teleasistencia en la UCI, ha informado este miércoles el ISGlobal.

El cuidado de pacientes en estado crítico suele requerir de un equipo con médicos de cuidados intensivos, pero estos especialistas escasean en todo el mundo, sobre todo fuera de las grandes ciudades.

Una solución propuesta es la telemedicina, en la que los médicos dirigen a distancia los cuidados en las unidades de cuidados intensivos (tele-UCI).

«A pesar de lo prometedor de la telemedicina y de su creciente uso, ningún estudio a gran escala había probado si este enfoque puede mejorar realmente los resultados de los pacientes en las UCI», ha afirmado el investigador de ISGlobal Otavio Ranzani.

Para comprobarlo, se llevó a cabo el estudio TELESCOPE, financiado por el Ministerio de Sanidad brasileño, con la participación de 30 UCI de Brasil.

La mitad de las UCI siguieron sus rutinas asistenciales habituales, mientras que la otra mitad recibió, además de los cuidados habituales, rondas diarias de telemedicina, que consistían en reuniones entre el intensivista a distancia y el equipo local para discutir posibles diagnósticos, planes de tratamiento y problemas.

El especialista también facilitaba al equipo médico pautas de tratamiento actualizadas y celebraba sesiones virtuales mensuales para revisar los indicadores de calidad de la UCI.

Más de 17 000 pacientes en estado crítico participaron en el ensayo, que se desarrolló entre junio de 2019 y julio de 2021.

Las conclusiones del estudio es que la estancia media en la UCI fue prácticamente la misma tanto en el grupo de telemedicina como en el de atención habitual: unos 8 días.

Tampoco hubo diferencias significativas en otros resultados, como las tasas de infección o la mortalidad intrahospitalaria.

Varias razones pueden explicar por qué la telemedicina no tuvo un mayor impacto: «Es posible que pasaran por alto cuestiones relacionadas con la atención multidisciplinar (prestada por enfermeras intensivistas, terapeutas respiratorios/motores y farmacéuticos clínicos) y la gestión (proceso asistencial, flujo de pacientes, comunicación, etc.)».

«O que algunas UCI del estudio no dispusieran de recursos o personal suficientes para beneficiarse plenamente del modelo de telemedicina», ha aventurado el coautor del estudio Adriano Pereira, del Hospital Israelita Albert Einstein.

Si bien la telemedicina no redujo la estancia en las UCI en los casos estudiados, esto no significa que otros modelos no vayan a poder funcionar en otros entornos, por lo que el reto es encontrar la mejor forma de aplicar la tecnología, aclaran los investigadores.

09 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia